Spina Bifida Hastalığı

Spina Bifida Hastalığı
Spina Bifida Hastalığı

 

Spina bifida, ayrık ya da açık omurga anlamına gelen ve doğuştan oluşan hastalıkların ilk sırasında gelen bir rahatsızlıktır.

İnceleyen ve onaylayan: Prof. Dr. İrşadi İstemi Yücel

Spina Bifida Hastalığı Hakkında

Spina bifida kelime anlamı olarak ayrık omurgadır. Doğuştan görülen hastalıklar arasında en sık rastlananların başında yer alır. Spina bifida omurilik hasarı oluşturur. Hastalığın birçok farklı sebepten kaynaklandığına dair araştırmalar devam etse de spina bifida hastalığının asıl nedeni bilinmemektedir. Kalıtsal olabileceğine dair varsayımlar bulunmakla birlikte birtakım uzmanlar da hastalığın folik asit eksikliğinden kaynaklandığını savunur. Hastalığı oluşturduğu düşünülen bir gen mutasyonu henüz saptanmamıştır. Buna rağmen canlı bebek doğumlarında spina bifida görülme sıklığı bölgesel farklılıklar gösteriyor.

Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre dünyada 10 milyon spina bifida hastası bulunmakta. Spina bifida hastalığı en erken hamileliğin 12. Ayında saptanabiliyor. Spina bifida hastalığı olan bir bireyde doğumdan önce omurilik gelişinde ters giden bir şeyler olmuştur. Omurilik kabaca sinirlerden meydana gelen kapalı bir tüptür. Bu sinirler, kaslarda bulunan sinirlere beyinden gelen emirleri iletmekle görevlidir. Bir anlamda hareketi sağlayan temel dokulardan biridir. Omuriliği meydana getiren sinirler hissetmeyi de sağlar. Eğer bebek spina bifida ile doğmuş ise omuriliğinde açıklık vardır. Bu sebeple omuriliği saran bir omurga veya deri de kapanmamıştır. Omuriliğin kapanmaması sinirlerle emirlerin iletilmesi durumunu güçleştirir. Bu nedenden dolayı kişinin sırtında meydana gelen açıklık ne kadar yüksekte ise o derece kişinin siniri etkilenmiştir. Bu nedenle her spina bifida hastasının hastalık derecesi birbirinden farklıdır. Bazı hastalar tekerlekli sandalyeye mahkumken bazılarında ise idrar ve dışkı hissetmeme durumları yaşar.

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida kelime manası olarak ayrıl omurga demektir. Omurganın doğuştan açık halde olması hastalığıdır. Küçük bir bölgede etkili olabilirken geniş bir alanda da varlığını sürdürebilir. Spina bifida hastalığının görülme sıklığı toplumdan topluma değişiklik gösterebilmektedir. Genel olarak sosyoekonomik güç arttıkça spina bifida hastalığı görülme sıklığı azalır.

Bebeğin sırtında şişlik şeklinde kese görülebilir. Bu şişliğin nedeni omuriliği saran omurga gelişiminin bozukluğundan kaynaklanır. Daha detaylı açıklar isek spina bifida hastalığının nöral tübün gelişiminde konjenital defekt sonrasında ortaya çıktığını söyleyebiliriz. Gelişim gösteremeyen bu dokularda sinir hücreleri yer aldığından, beyinden gelen emirleri iletim görevinde başarısızlıklar meydana gelir. Spina bifida hastalığının şiddeti yapılan tetkiklerden sonra ortaya konur ve tetkiklere göre tedavi uygulamaları başlar. Spina bifida hastalığında sırtta oluşan kese, bebek doğduktan sonra ilk 36 saat içinde kapatılmalıdır. Çünkü bu açıklığın bulunduğu bölge oldukça tehlikeli sonuçlara yol açabilecek kadar önemli dokular barındırır.

Spina bifida hastalığı doğuştan oluşan hastalıklar arasında en sık görülenlerden biri olarak kabul edilir. Türkiye Cumhuriyeti’nde her 1000 bebekten 3’ünün spina bifida hastası olduğu saptanmıştır. İstatistikler, bölgeden bölgeye farklılıklar gösterebilir. Bu bilgiler doğrultusunda ülkemizde her yıl yaklaşık olarak 5000 spina bifida hastası bebek dünyaya gelmektedir. Spina bifida ömür boyu tedavi isteyen bir hastalıktır. Asla tamamen iyileşme gözlenmez.

Spina Bifida Occulta

Spina bifida Occulta yani gizli spina bifida hastalığın en hafif türü olarak kabul edilir. Çoğunlukla herhangi bir belirti göstermez. Omurgaların birkaçında görünen ufak hasarlar nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Spina bifida occulta belirti vermediğinden teşhisi daha zordur. Bazen bölgede aşırı kıllanma ile kendini belli edebilir. Çoğu zaman tesadüf eseri röntgen çekimi ile fark edilir. Spina bifidanın bu türünde diğer türlere göre biraz daha önemsiz sayılan arızalar gözlenir. Sinir sistemin gerilmesine neden olur. Çoğunlukla bacak hareketlerinde yavaşlamalar ve idrar kaçırma ile seyreder. Genel olarak tedavi gerektirmez.

Meningosel

Spina bifida hastalığının bu türü omurgada meydana gelen birtakım anormaliler nedeniyle açık kalan omurilikten ötürü keseli olarak tanımlanır. Bu kese kısmi olarak fıtıklaşmıştır. Kesenin içinde omurilik ve omurilik sıvısını meydana getirip saran dokular vardır. Kesenin dışarıya doğru çıkan fıtıklaşan kısmında sinir bulunmaz. Spina bifidanın meningosel türünde omurilik sıvısı beyni ve omuriliği yıkayıp koruduğu için anormali görülme olasılığı daha azdır. Ancak nadir de olsa hidrosefali yani beyinde su toplanması görülebilir. Ameliyatla çıkarılabilir olma özelliği vardır. Çok nadir görülür. Meningoselde kistik yapının boyutu ve şiddeti hastadan hastaya değişkenlikler gösterir.

Meningomyelosel

Spina bifidanın en sık görülen türüdür. Meningomyelosel, spina bifida hastalığının diğer türlerine göre çok daha ciddi ve tehlikelidir. Meningomyeloselde oluşan kistik kesenin içinde omurilik sıvısı ile birlikte sinirler ve omurilik bölgeleri bulunur.

Omurilik çok fazla hasar görmüş ve gelişim gösterememiştir. Hasarlı olan omurların altında his kayıpları ve felç durumları gözlenmesi olağandır. Spina bifidanın bu türünde omurilik tamamen fıtık halini alabilir veya omurilik sıvısı dışarıya doğru akabilir. Spina bifida hastalığının Meningomyelosel türünde özürlülük derecesi kesenin içinde bulunan sinir miktarlarına bağlı olarak farklılık gösterir. Meningomyelosel hastası çocukların birçoğunda bağırsak ve mesane sorunları göze çarpmaktadır.

Bazı meningomyelosel vakalarında idrar ve dışkı kaçırma gözlenen bir durumdur. Ayrıca hastadan hastaya değişkenlik göstermek ile birlikte bacak felci de meningomyelosel için görülen bulgular arasındadır. Hastaların %90’nında hidrosefali de gözlenir. Meydana gelen kistik açıklık ameliyat ile kapatılabilir. Açıklığın hemen kapatılması bebeğin enfeksiyonlardan korunması için önem teşkil eder. Omurilik açıklığı kapatılsa bile bazı fonksiyonlar geri gelmez.

Spina Bifida Hastalığın Nedenleri

Spina bifida hastalığının birçok nedenden kaynaklandığını söyleyebiliriz. Ancak spina bifida hastalığının asıl nedeni henüz bilinmemektedir. Omurilik normalde hamileliğin 1. Ayından itibaren kapanmaya başlar. Omuriliğin kapanmasına yardımcı olan bileşenlerden birisi folik asittir. Gebelikte folik asit eksikliği birçok hastalığa neden olabilir. Bu hastalıklardan birisi de spina bifida hastalığıdır. Spina bifida hastalığına neden olabilecek unsurlar arasında kalıtsal faktörlerin rolü çok azdır.

Hastalığın oluşmasına sebep olabilecek hiçbir gen mutasyonu tespit edilmemiştir. Buna rağmen bazı ailelerde spina bifida hastalığı varlığı yeni doğan bebeklerin spina bifida hastalığına sahip olabilme olasılığını artırıyor. Spina bifidalı bir çocuk dünyaya getiren bir ailenin tekrar hasta bir bebek dünyaya getirme olasılığı 1/40 olarak kabul edilir.

Gebelikte Kullanılan İlaçlar

Spina bifida hastalığı doğuştan gelen bir hastalık olduğu için gebelik sürecinde gelişen anormaliler ve gebenin sağlık durumunun, hastalığın oluşmasında büyük rol oynadığı bilinen bir gerçektir. Hamilelik sırasında geçirilen bazı ateşli hastalıklar spina bifida oluşumunu tetiklemektedir. Ayrıca hamilelik süresince alınan bazı ilaçların folik asit dengesini etkileyerek bebeğin sinir sistemini oluşumunda fonksiyon bozuklukları ve gelişim geriliklerine sebebiyet verdiği saptanmıştır.

Vitamin Eksikliği

Vitaminler, vücut dengesinin korunabilmesi, organ ve dokuların oluşumu, çeşitli vücut fonksiyonlarının çalışmasında oldukça önemli organik bileşenlerdir. Her vitaminin eksikliğinde vücudun çeşitli bölgelerinde çeşitli aksaklıklar görülür. B grubu vitamini formlarından olan folik asit de omurga oluşumunda etkili bir vitamindir. Gebelikte yetersiz miktarda folik asit olmayışı sinir sistemi gelişimini olumsuz yönde etkileyerek çoğu zaman spina bifida hastalığına sebep olabilmektedir. Hamile kalmak isteyen kadınların folik asit seviyelerini ölçtürmelerinde fayda vardır. Gebelik planlayan kadınların gebe kalmadan en az 3 ay folik asit takviyesi alması önerilir. Hamile kalındıktan sonra alınan folik asit takviyelerinin spina bifida hastalığı üzerinde koruyucu bir özelliği bulunmamaktadır. Bunun sebebi embriyogenez döneminde nöral tüp kapanmasının gerçekleşmesidir.

Bu embriyogenez dönemi de döllenmeden sonra yaklaşık 24 gün içinde gerçekleştiği için anne adayı bu dönemde çoğu zaman gebe olduğunu bile fark etmiyor. Dolayısıyla koruyucu ve önleyici bir eylemde bulunmak zorlaşıyor.

Spina Bifida Hastalığın Belirtileri

Spina bifida hastalığının belirtileri omurgadaki açıklığın genişliği ve bulunduğu yere göre farklılık gösterir. Bacaklardaki güçsüzlük spina bifida hastalığının başlıca belirtileri arasında kabul edilebilir. Bunun yanı sıra daha ileri seviyedeki spina bifida vakalarında bacak felcinden söz etmek mümkündür. Spina bifida hastalığının şiddeti her hastada farklı gözlenir. Bunun sebebi hastalığa neden olan açıklığın kafa kısmına yaklaşmasıyla birlikte artış göstermektedir.

Gebelikte Fark Edilen Belirtiler (Prenatal Dönem Belirtileri)

Spina bifida hastalığı çoğunlukla gebelik döneminde fark edilen bir hastalıktır. Bebeğin merkezi sinir sistemindeki aksaklıklar kadın doğum uzmanı tarafından kolayca fark edilebilir. Spina bifida hastası olan bebeklerde kas güçsüzlüğü ve reflekslerde zayıflık göze çarpar. Bebeklerin omuriliğindeki açıklık zamanla kistik bir kese görüntüsü verir ve bu hastalığın ana belirtisidir.

Doğumdan Sonra Fark Edilen Belirtiler

Gebelikte fark edilmeme olasılığı çok düşük olsa de doğumdan sonra bebeğin sırtındaki şişlik şeklinde görülen fıtığa benzer kese mutlaka göze çarpacaktır. Hafif vakalarda sırttaki keseler tümörlerle karıştırılabilir. Spina bifida hastalığının occulta türü belirti vermeden gelişebilir. Kesenin görünmediği occulta vakalarında bazen sırtta doğum lekesine benzetilen kıllanma görülür. Spina bifida occulta türü vakalarında kese belirtisi olmadığı için hastalığın belirtileri hissizleşmeye bağlı idrar ve dışkı tutamama olarak kabul edilebilir.

Spina Bifida Tanı ve Teşhis Yöntemleri

Kan Testleri

Spina bifida hastalığı doğumdan önce bazı kan testleri ve ultrasonografi ile fark edilebilir. Kan testleri diye adlandırdığımız AFP (alfa feto protein) üçlü test en belirleyici tanı yöntemidir. AFP bir tarama testi olarak kullanılır. Alfa feto protein üretimi anne karnındaki bebeğin karaciğerinde gerçekleşen bir proteindir. Alfa feto protein testinde NTD (nöral tüp defekti) riski yüksek olan anne adayları kolayca saptanabilir. Testte alfa feto proteinin yüksek çıkması her zaman nöral tüp defektini göstermez. Gebelik ayının yanlış bilinmesi gibi bazı basit hatalar alfa feto proteinin yüksek çıkmasına neden olduğu gibi vücutta gerçekleşen başka anormaliler de alfa feto proteinde yükselmeye neden olabilir. Nöral açıklıklar halinde gebelik serumundaki alfa feto proteinde artış beklenir.

Ultrason

Spina bifida hastalığı tanısı rutin ultrasonografi ile genellikle gebeliğin 16-18. haftalarından sonra konur. Tanı ayrıca bebeğin sırtında gözlenen yapı bozukluklarının şiddetine ve var olan anormalinin durumunun ağırlığına göre erken veya geç de konabilir. Küçük çaplı doku bozuklukları yani lezyonlar rutin ultrasonografide görünmeyebilir. Böyle durumlarda perinatoloji yani gebelik süresince hem anne hem bebek ile ilgilenen anabilim dalı uzmanları tarafından yapılan üst düzey ultrasonografi ile büyük oranda teşhis edilebilir. Bazı klinik olgularda perinatoloji uzmanı gerek görürse fetal MR ve amniyosentez de önerebilir. Bu tanı yöntemleri özellikle spina bifida tanısı konmuş ve doğumdan sonra cerrahi müdahale edilecek vakalarda kesin teşhis amaçlı uygulanır.

Amniyosentez

Amniyosentez ultrason ile birlikte uterus (rahim) içine girilerek bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından 20 ml alınmasıdır. Amniyosentez geçmiş dönemlerde kan uyuşmazlığı gözlenmesi halinde bebekteki sarılık miktarını ve bebeğin akciğer fonksiyonlarını incelemek adına uygulanırdı. Bu uygulama günümüzde çoğunlukla anne karnındaki bebeğin kromozomal yapısının incelenmesi için kullanılır. Ayrıca amniyosentez sıvısına bakılarak doğacak bebekte spina bifida hastalığı olup olmadığına da bakılarak kolayca tanı konur.

Spina Bifida Hastalığı Risk Faktörleri

Her hastalıkta olduğu gibi spina bifida hastalığının da belli başlı risk grupları mevcuttur. Bunların başında gebeliklerinde ilaç kullanan bireyler, diyabet hastaları, nöral tüp defektinin bulunduğu aile öykülerine sahip olan, gebeliğinin ilk 3 ayında ateşli hastalık geçirenler, obezite sorunuyla karşı karşıya olanlar ve belirli ırklara mensup olan gebelerin spina bifidalı bebek dünyaya getirme olasılıkları daha yüksektir. Ayrıca gebeliğinde radyasyona maruz kalmış bireylerin bebeklerinin spina bifida hastası olarak dünyaya gelmesi olasılıklar dahilinde olan bir durumdur. Merkezi sinir sisteminin gelişimi sırasında meydana gelen nöral tüp defektine bağlı olarak ortaya çıkan spina bifida hastalığında risk gruplarından birisi de gebelik süresince alkol ve sigara tüketen anne adaylarıdır. Alkol ve sigara tüketmek özellikle hamilelik süresince anneye ve özellikle bebeğe geri dönülmez zararlar verir. Bunun yanında son yıllarda yapılan bazı araştırmalar sonucu solunan kirli havanın ve maruz kalınan kimyasalların spina bifida hastalığını tetiklediği gözler önüne serilmiştir. Spina bifidalı doğan bebeklerde cinsiyet dağılımı ise kızlarda erkeklere göre daha geniş bir yelpazededir.

Irk

Spina bifida hastalığı genel olarak beyaz ırklar için risk faktörüdür. Görülme sıklığı toplumdan topluma değişiklik gösteren spina bifidanın yapılan araştırmalar sonucu siyah bebeklerde beyazlara oranla daha az görüldüğü ortaya konmuştur. Özellikle İspanyol kökenlilerde ve Kuzey Avrupalılarda daha sık görülür.

Nöral Tüp Defektlerinin Olduğu Aile Öyküsü

Nöral tüp defekti (NTD) fetüsün gelişiminin ilk dönemlerinde meydana gelen, hayat boyu komplikasyonlara neden olan bir bozukluktur. Merkezi sinir sistemine kalıcı hasarlar vermesi muhtemeldir. Spina bifida hastalığı da nöral tüp defektinin yaratmış olduğu hasardan dolayı ortaya çıkan bir hastalıktır. Aile öyküsünde nöral tüp defekti bulunan hastalar spina bifida hastalığı için risk gruplarında yer alır.

Folik Asit Eksikliği

Folik asit vücudun birçok fonksiyonuna yardımcı olan bir organik bileşiktir. Eksikliğinde vücutta birçok aksaklık meydana gelir. Bu aksaklıklardan biri de nöral tüp defektlerine bağlı gelişen spina bifida hastalığıdır. Folik asit eksikliğinde merkezi sinir sistemi gelişiminde çeşitli bozukluklar meydana gelir ve spina bifida oluşumu gözlenebilir.

Bazı İlaçlar

Özellikle hamilelikle kullanılan bazı ilaçların vücutta folik asit eksikliğine sebebiyet vermesi yapılan araştırmalarla ortaya konan bir gerçektir. Kişinin vücudunda meydana gelen folik asit eksikliği kişide çok farklı hastalıkların ortaya çıkmasına sebep olmaktadır. Ortaya çıkan bu hastalıklardan en önemlisi hiç şüphesiz spina bifida hastalığıdır. Gebelikte kullanılınca folik eksikliği yaratan ve nöral tüp defektleriyle spina bifida hastalığına neden olan ilaçların başında insülin iğnesi gelir. Diyabetik kadınların gebe kalmadan önce mutlaka folik asit takviyesi almaları önerilir. Valproik asit gibi bazı nöbet önleyici ilaçlar da spina bifida hastalığını tetiklemektedir. Bu tür nöbet önleyici ilaçların kullanımı nöral tüp defektini oluşturarak spina bifida gelişimine katkı sağlayabilir.

Diyabet

Diyabet, pankreasın yetersiz seviyede insülin üretmesiyle karakterize bir hastalıktır. Şeker artışıyla seyreder. Dikkatli olunmaz ve önlem alınmaz ise diyabetik gebelerin bebeklerinde birçok kalıcı hasar görülebilir. Bu kalıcı hasar diye tanımlanan rahatsızlıklardan biri de nöral tüp defektleridir. Nöral tüp defekti spina bifida hastalığına neden olan etkenlerin başında yer alır. Nöral tüp defektine ise folik asit eksikliğinin sebep olduğu düşünülmektedir. Diyabet hastalarının kullandığı insülin ilacı vücutta folik asit eksikliğine sebep olur. Folik asit eksikliği de merkezi sinir sistemi gelişimi olumsuz yönde etkileyerek nöral tüp defektine sebep olabilir ve bebekte spina bifida hastalığı gelişimi gözlenebilir.

Obezite

Obezite hastalık seviyesinde şişmanlık anlamına gelir ve çoğu hastalığa davetiye çıkarır. Obeziteli bireylerin vücut fonksiyonlarının bozukluğu göze çarpar. Bu fonksiyon bozuklukların obeziteli gebelerde tehlikeli bir hal alıp anne karnındaki bebeğe zarar verecek boyutlara ulaşabilir. Nöral tüp defektine obeziteli gebelerde rastlanılabilir. Nöral tüp defektine bağlı spina bifida hastalığı bebekte görülebilir. Bu sebeple gebelik planlayan obeziteli kadınların gebe kalmadan önce kilo vermesi önerilir.

Artan Vücut Isısı

Ateşli hastalıklar insanlarda kalıcı hasarlar bırakabilmektedir. Artan vücut ısısı enzimlerin yapılarının bozulmasına, vücudun fonksiyonlarının yavaşlamasına veya durmasına, doku ve organlarda işlev yitimine neden olabilir. Artan vücut ısısı düşürülmediği zaman gebe kadını ve karnında taşıdığı bebeğin tehlikeli sağlık sorunlarına sürükleyebilir. Bu tehlikeli sağlık sorunları arasında nöral tüp defekti da bulunur. Nöral tüp defekti, spina bifida hastalığına neden olan merkezi sinir sistemi gelişimindeki yapısal bozulmadır.

Spina Bifida Hastalığı Komplikasyonlar

Nöral tüp defekti ile meydana gelen bir hastalık olan spina bifidanın birçok komplikasyona neden olduğu bilinen bir gerçektir. Spina bifida hastalığı doğrudan merkezi sinir sistemi gelişimi hastalığı olduğu için oluşan komplikasyonlar çoğu zaman kalıcı ve tehlikelidir. Spina bifida hastalığının oluşturması olasılığı bulunan komplikasyonlardan biri menenjittir. Menenjit beyni saran sinirlerin iltihaplanması ile oluşur. Tedavi edilmez ise ciddi beyin hasarlarına hatta ölüme neden olan bakteriyel bir hastalıktır. Spina bifidanın meydana getirdiği başka bir komplikasyon hidrosefalidir. Hidrosefali beyinde omurilik sıvısının birikmesi durumudur. Başka bir spina bifida hastalığı komplikasyonu da nörolojik problemlere bağlı olarak gelişen zekâ geriliğidir.

Hidrosefali

Beyinde dolaşan sıvının geçtiği kanallar bulunur. Bu kanallarda omurilik sıvısı vardır. Omurilik sıvısı beynin bir bölgesi tarafından üretilir ve sürekli dolaşım halindedir. Omurilik sıvısının geçtiği kanallarda herhangi bir tıkanıklık söz konusu olması durumunda, kanallarda normalden fazla sıvı birikimi yaşanır. Bu sıvı birikimi beyni sıkıştırır ve gelişimini olumsuz yönde etkiler, başta büyümeye sebep olabilir. Kafanın içinde sıvı birikmesi nöral tüp defekti başlığı altında incelenemez. Ancak her zaman olmasa da nöral tüp defektinin vücuda sağladığı fonksiyon bozuklukları arasında gösterilebilir. Doğuştan olan hidrosefalilerin birçok farklı nedeni olabilir. Kanallardaki geçişin engellenmesi çeşitli tıkanıklıklara sebep olarak beyin formasyonunda anormaliler geliştirebilir. Bu anormalilerin başında omurilik sıvısının birikimi yani hidrosefali yer alır. Ortaya konan nedenler arasında bebeğin merkezi sinir sistemini etkileyen enfeksiyonlar da vardır. Enfeksiyonlar iltihap oluşturarak kanalları tıkayabilir. Bir başka hidrosefali nedeni ise beyinde tümör veya kanama bulunmasıdır. Bazı zamanlarda beyin zarındaki bir hasar, omurilik sıvısının emilmesine neden olur. Bu sıvının üretimine devam edilirken hiç dışarıya atım gerçekleşmez. Dışarıya atım gerçekleşmediği için bir süre sonra yine sıvı birikimi gözlenir. Hidrosefalinin açıklanamayan sebepleri de mevcuttur. Ultrason ile kolayca teşhis edilir. Teşhis edildikten sonra sonografi ile başka anormalilerin varlığı araştırılır. Analiz için amniyosentez de yapılabilir. Hidrosefalinin nedeninin kromozomal kaynaklı olma olasılığı %10 civarındadır. Eğer hidrosefali kromozom kaynaklı değil ise tedavi daha kolay gerçekleşir. Hidrosefalinin gidişatı yavaş ise normal doğuma izin verilebilir. Çoğu zaman bebeğin kafası bu sıvı birikimine bağlı olarak anormal derecede büyük olduğu için doğumun sezaryen ile gerçekleşmesi olasıdır. Eğer fetüste bu sıvı birikimi ile birlikte beyne baskı söz konusu ise fetüsten “şant” yoluyla sıvı alınabilir. Ancak şant fetüsün kaybına yol açabilir. Erken şant müdahalesi bebekte gelişecek olan zihinsel problemleri büyük ölçüde azaltabilir. Hidrosefali gözlenen bebeklerin %20’sinde öğrenme güçlüğü ve tam bir zekâ geriliği gözlenir. Hidrosefali spina bifida hastalığı olan bebeklerin birçoğunda görülen bir durumdur.

Menenjit

Menenjit çok ciddi sonuçlar doğurabilen tehlikeli bir enfeksiyon hastalığıdır. Bakteriyel veya viral enfeksiyondan kaynaklanabilir. Beyni saran sinirlerin iltihap kapması ile meydana gelir. Menenjit tedavi edilmediğinde işitme kaybı, beyin hasarları ve ölüme neden olabilir. Bulaşıcı ola özelliği vardır. Spina bifida hastalığının nedeni olan merkezi sinir sistemi gelişimi sırasında meydana gelen nöral tüp defekti, omurilikte açıklığa sebep olur. Bu açıklıkla birlikte bebeğin sırtından direkt olarak omuriliğe antijen madde girişi kolaylaşır. Menenjite sebep olan meningokok, pnömokok ve hemofilus influenza bakterilerilerinin, herpes simplex virüs, enterovirüs, zona, kabakulak, su çiçeği gibi hastalıklara neden olan varicella zoster virüsü ve HIV virüsünün kolayca omurilikte bulunan açıklıktan içeri girip hastalık oluşturması muhtemeldir.

Fiziksel ve Nörolojik Problemler

Çeşitli nedenlerden ötürü beyinde meydana gelen sıvı birikimi diğer adıyla hidrosefali bebeklerde ilerleyen yaşlarda zekâ geriliğine sebep olur. Spina bifidalı çocukların çoğunda hidrosefali gözlenir. Ayrıca spina bifida hastası olan bebeklerde zekâ geriliği sık rastlanılan zihinsel problemler arasında yer alır. Zekâ her spina bifida hastası çocukta farklı etkilenir veya hiç etkilenmez. Bazı vakalarda zekâ seviyesi normalken bazılarında farklı derecelerde zekâ gelişimi bozuklukları tespit edilir.

Eğer çocukta hidrosefali gözlenmemiş ise zihinsel problemlerden mustarip olması beklenmeyebilir. Bu çocukların IQ seviyeleri 80-85 civarındadır. Hidrosefali gözlenen bebeklerde ise IQ’nun biraz daha düşük seviyede olduğu fark edilmiştir.

Spina bifidalı çocukların IQ’ları normal olsa bile eğitim-öğretim hayatında öğrenme güçlüğü çektikleri kayıtlara geçen bir durumdur. Spina bifida hastalığı ile birlikte hidrosefali gözlenen çocuklarda özellikle matematik işlemlerini kavrama ve dil öğrenme konusunda problemler saptanmıştır. Spina bifida hastalığının komplikasyonları fiziksel ve zihinsel olarak ayrılabilir.

Hem zihinsel hem fiziksel bu komplikasyonların derecesi hastadan hastaya farklılık gösterir. Zekâ veya fiziki engeller söz konusu olabilir. İstatistiklere bakıldığı zaman spina bifida hastalığı olan birçok insanın zekâsı normal seviyededir. Hastalığın şiddeti ve büyüklüğü oluşan lezyon yerine göre belirlenir. Spina bifida hastalığı sırt derisinde gözlenir. Bazı hastalık türlerinde meydana getirdiği açıklık spinal sinirlerin tahribatına neden olabilmektedir. Genel olarak tüm merkezi sinir sistemi hastalıktan etkilenebilmekte ve çeşitli fonksiyon bozuklukları ortaya çıkarabilmektedir. Sinir hasarları, kas fonksiyon bozuklukları ve duyu kayıplarının komplikasyonlar arasında yer aldığı incelenen bulgularla saptanmıştır. His kaybı ve felçlere ek olarak spina bifida hastalığı başka nörolojik komplikasyonlar da oluşturabilmektedir. Spina bifida hastalığında birtakım malformasyonlar (sakatlık, yapısal bozukluk) görmek de mümkün olabilir. Bu malformasyonlardan biri de Associated Chiari II’dir ve çok nadir görülür. Spina bifida hastalığının meningomyelosel türünde gözlenen bir durumdur. Chiari malformasyonu, beyin ve omuriliği birleştiği kafanın arka bölgesinde doğuştan bulunan bir hasardır. Tip II Chiari malformasyonu tipik olarak spina bifida hastalığı ile doğan bebeklerde görülür. Omuriliğin bölünmesine ve omuriliği çevreleyen yapıların vücut içine doğru gelişmesi yerine dışarı doğru gelişen nörolojik bir durumdur. Hidrosefali ile birlikte görülür. Bu hadiseyle birlikte omurilik basısı artacağından beslenme güçlüğü çekilebilir. Nefes almada zorluk, yutma güçlüğü ve kol katılığı da neden olduğu durumlar arasında yer alır. Spina bifida hastalığı bulunan çocuklarda ilerleyen dönemlerde lateks alerjisi, cilt sorunları ve gastrointestinal hasarlar gibi ek sorunlar oluşabilmektedir. Spina bifida hastalığı bulunan bireyler ciddi bağırsak ve mesane problemleri yaşayabilir. Bu organlarla ilgili işlevleri kontrol eden omurilik bölgeleri hasarlı olduğundan idrar ve dışkıyı hissetmeme ve tutamama problemleri görülebilir. Hatta mesane ve bağırsağın boşalmaması ve bu organları hareket ettiren kasların işlevlerini gerçekleştirmemesi söz konusu olabilir. Bu durum ciddi bağırsak ve mesane enfeksiyonlarına sebep olabilir. Spina bifida hastalığı bulunan kişinin mesanesindeki tüm idrarı boşalmaz ve idrar mesanede kalır ise biriken idrar böreklere kaçabilir. Bu durum da zamanla böbrek hastalıklarına neden olabilir. Spina bifida hastalığına sahip çocukların bazılarında ise şekil bozuklukları gözlenebilir. Bu şekil bozuklukları ayak, bacak veya kalçada daha sık rastlanır. Ayrıca spina bifidalı çocuklarda omurga eğrilikleri, skolyoz gibi iskelet rahatsızlıkları da görülebilir. Yürüme güçlüğü ve sürekli bel ağrısı da komplikasyonlar arasında yer alabilir. Bacaklardaki güç sırttaki kistik kesenin nerde olduğuyla doğrudan ilgilidir. Kese çok yüksekte ve başa oldukça yakınsa bacaklar tamamen hareketsiz ve hissiz olabilir. Kalça hareketlerini kontrol eden sinirler de hasarlı olabilir. Kese daha aşağıda ise kalça ve bacaklar normal çalışır ancak bilek hareketlerinde kusurlar gözlenebilir.

Torkatal keseli çocuklarda tekerlekli sandalye kullanımı gerekebilir. Üst lomber keseli çocuklar cihaz ile ayakta durabilir. Alt lomber keseli çocuklar değnek yardımı ile yürüyebilmektedir. Sakral keseli çocuklar ise bir cihaza ve yardıma gerek duymadan yürüyebilmektedir. Her spina bifida hastasının komplikasyon derecesi birbirinden farklıdır. Spina bifidalı bireylerin cinsel yaşamlarında da güçlükler görülebilmektedir. Cinsel istekte bir artış veya azalış gözlenmez. Ancak vücudun belden aşağısında oluşan hareket kapasitesinin azlığı cinsel birleşmeyi zorlaştırabilir. Spina bifida hastası kadınların gebe kalması konusunda bir sıkıntı yaşanmaz. Spina bifida hastası erkeklerin baba olması sağlıklı erkeklere göre daha zordur. Bunun nedeni ejakülasyon (boşalma) yetersizliği kaynaklıdır. Ejakülasyon yetersizliği yumurtaları dölleyecek spermlerin yumurtaya ulaşmasını zorlaştırır.

Spina Bifida Hastalığı Nasıl Önlenir

Yapılan araştırmalar sonucu spina bifida hastalığı ve diğer nöral tüp defektlerin annenin beslenmesi ile doğrudan ilişkili olduğu ortaya konmuştur.

Hamilelikte Folik Asit Takviyesi

Amerika Birleşik Devletleri’nde 1992 yılında Halk Sağlığı Servisi gebe kalma olasılığı olan yetişkin kadınların her gün ortalama 400 mikrogram folik asit almasını önermiştir. Alınacak olan 400 mikrogram folik asidin spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri riskini %50-70 civarında azalttığı bulgularla ortaya çıkmıştır. Spina bifida hastalığını önlemek amaçlı folik asit alımı gebe kalmadan 1 ay önce alınmaya başlanmalıdır. Gebeliğin ilk 1 ayının sonuna kadar da folik asit takviyesi önerilir. Ancak birçok gebelik plansız olarak gerçekleştiği için gebe kalma olasılığı bulunan kadınların folik asidi sürekli alması da öneriler arasındadır. Spina bifidanın önlenmesi adına yapılan araştırmalardan biri de 1991 yılında İngiltere’de yapılmıştır.

Araştırmaya göre elde edilen bulgular göstermektedir ki daha önce nöral tüp defektli bebek dünyaya getiren annelerin, gebelikten 3 önce alınmaya başlayan folik asit takviyesi diğer nöral tüp defektleri ile birlikte spina bifida hastalığını da %70 azaltıyor. Günümüzde dünya ülkelerinin yaklaşık olarak 80’den fazlası sağlıkla ilgili düzenlemeler yaparak folik asit takviyesini kanunlar ile zorunlu hale getirilmiştir. Türkiye Cumhuriyeti’nde de sağlık bakanlığı ve tarım bakanlığı ortaklaşa çalışarak konu hakkında çeşitli düzenlemeler ortaya koymuştur. Ülkemizde tüm buğday, pirinç ve mısır unlarına folik asit eklenmesi yapılmaktadır. Bu düzenleme ile spina bifida hastalığı, yarık dudak hastalığı, ön duvar anormalileri, böbrek sorunları ve bazı kalp hastalıklarının önüne geçilmesi sağlanmıştır.

Sık Sorulan Sorular

Bu bölümde spina bifida hastalığı ile ilgili sık sorulan sorulara yanıt vereceğiz.

Spina bifida tedavi edilebilir mi?

Spina bifida hastalığı kesin tedavisi olmayan bir hastalıktır. Hastalık oluşmadan önleyebilmek folik asit takviyesi ile mümkün olmaktadır. Spina bifida tespit edildikten sonra fetal (anne karnında) cerrahi müdahale ile belirtileri en aza indirmek mümkün olabilir. Ayrıca spina bifida hastalığı ile doğan bebeklerin, doğumdan sonra ilk 36 saat içinde cerrahi müdahale ile sırtlarındaki kistik kese alınması ve omurilik açıklığının kapatılması mümkündür.

Spina bifida tedavi sonrası tamamen iyileşir mi?

Spina bifida hastalığının tedavisi ve tedavi sonrası tamamen iyileşmesi durumları tamamen hastalığın şiddeti ile alakalıdır. Spina bifida occulta türünde genel olarak tam iyileşme görülebilir. Ancak şiddetli spina bifida klinik tablolarında durumun ağırlığına bağlı olarak iyileşme gözlenmeyebilir.

Spina bifidalı doğan çocuklarda zekâ geriliği gözlemlenir mi?

Spina bifida hastalığının şiddetine bağlı olarak zekâ geriliği gözlenmesi muhtemeldir. Genelde hidrosefalisi olmayan spina bifida vakalarında zekâ geriliği görülmez. Hidrosefali olan bebeklerin %20’sinde öğrenme bozuklukları tespit edilmiştir. Ağır spina bifida vakalarında zekâ geriliğinin görülmesi muhtemeldir. Bazı spina bifida hastası çocuklarda normal zekâ seviyeleri gözlenirken bazı çocuklarda zekâ geriliği saptanabilir. Hidrosefali ile seyreden spina bifida vakalarının matematiksel kavramları anlaması ve dil öğrenmesi normal çocuklara göre çok daha zor olabilir.

Spina bifidalı doğan çocuklar doğum sonrası hangi bölüme muayene olmalıdır?

Spina bifida hastalığı ile doğan çocuklar belirtilere ve şikayetlere göre çocuk cerrahisi, çocuk beyin cerrahisi, çocuk nörolojisi, çocuk nöropsikiyatrisi, çocuk nöropsikolojisi, çocuk ürolojisi, çocuk nefrolojisi, çocuk ortopedisi gibi çok çeşitli bölümlere muayene olmalıdır. Muayene bilgisi, muayene olunacak bölüm ve uzman önerileri spina bifida derneklerine danışılarak öğrenilebilir.

Spina bifida tedavisi ne zaman başlar?

Spina bifida hastalığı çoğunlukla anne karnında fark edilir. Tanı konduktan sonra fetal cerrahi müdahale ile anne karnında tedaviye başlanabilir.

Spina bifida anne karnında tespit edilebilir mi?

Spina bifida hastalığı anne karnında çeşitli yöntemlerle teşhis edilebilir bir hastalıktır. Amniyosentez ile bebeğin içinde yüzdüğü ve beslendiği sıvı iğneyle alınarak sonuca göre tanı konabilir. Kan testlerinden de spina bifida teşhisi yapmak mümkündür. Alfa feto protein seviyesi hastalığın varlığıyla ilgili ipuçları verir. Ultrason görüntüsünden de spina bifida varlığı tespiti mümkündür.

Spina bifida hastalığı tedavisinin maliyeti nedir?

Spina bifida hastalığının tedavi maliyeti hastaneden hastaneye ve uzmandan uzmana değişiklik göstermektedir. Ayrıca hastalığın şiddetini bilmeden tedavi için bir maliyet belirlemek çok sağlıklı olmaz.

Spina bifidalı doğan çocuklar ilerde hangi sorunlarla karşılaşır?

Spina bifida hastalığı olan çocuklar zihinsel ve fiziksel birçok sorunla karşılaşabilir. Zihinsel problemler arasında zekâ geriliği gözlenebilir. Sorunlar hastadan hastaya farklılık gösterecektir. Bazı çocuklar idrar ve dışkı tutamaz, bazı çocuklarda sürekli bel ağrısı şikâyeti vardır. Kimi çocuklarda skolyoz gibi ciddi kemik hastalıkları gözlenirken kimi hastalarda bu şikayetlerin hiçbiri görülmez.

Spina bifidalı doğan çocukların sinir zedelenmesi yaşamasının sebebi nedir?

Merkezi sinir sistemi gelişimde meydana gelen nöral tüp defektleri spina bifida hastalığına neden olur. Hastalık açık omurga rahatsızlığı olarak tanımlanır. Merkezi sinir sistemi gelişimi esnasında meydana gelen hasarlar omuriliğin açıkta kalmasına ve oradaki diğer dokuların hasarına yol açar. Bu hasarlar sinirlerin tahribatına da neden olur ve zedelenmeler gözlenir.

Spina bifida hastalığında görülen idrar kaçırma problemi neden kaynaklanır?

Spina bifida hastalığı yarattığı omurga açıklığı sebebiyle beyinden gelen emirleri kaslara iletecek olan sinirlerin zedelenmesine yol açtığı için bazı kaslar işlevsiz kalarak fonksiyonlarını yitirebilir. İşlevini kaybeden mesane kasları da çalışmayacağı için spina bifida hastası çocuk idrarını tutamayabilir.

Spina bifida tedavisi hangi hastanelerde yapılmaktadır?

Spina bifida hastalığının tedavisi içinde nöroloji, beyin cerrahisi gibi anabilim dallarına sahip herhangi devlet hastanesi, tıp fakültesi hastanesi, araştırma hastanesi veya özel hastanelerde yapılabilir.

Spina bifida hastalığı anneye zarar verir mi?

Spina bifida hastalığı anneye değil doğrudan bebeğe zarar veren bir nöral tüp defekti hastalığıdır.

Spina bifida hastalığı ölüm riski taşır mı?

Spina bifida hastalığı açık omurga rahatsızlığı olarak tanımlanır. Bu açık omurgada omurilik açık vaziyette olduğu için merkezi sinir sistemi ciddi tehlike altındadır. Omurilikten içeri doğru girebilecek herhangi bir mikroorganizma hastalığın ağır klinik tablolara dönüşüp hastanın ölümüne sebep olabilir. Bu sebeple spina bifidalı bebeğin acil olarak ameliyat ile var olan omurga açıklığının kapatılması gerekir.

Spina bifida hastalığının istatistikleri nasıldır?

Dünyada şuan yapılan çalışmalar neticesinde 10 milyona yakın spina bifida hastası olduğu neticesine varılmıştır. İspanya dolaylarında ve Kuzey Avrupa ülkelerinde spina bifida görülme sıklığı artıyor. Ülkemizde de spina bifida hastalığının dağılımı değişkenlik göstermektedir. Batı illerine göre doğu illerinde spina bifida hastalığı görülme olasılığı daha yüksektir.

Spina bifidalı doğan bebekler tamamen iyileşebilir mi?

Spina bifidalı bebeklerin iyileşme derecesi hastalığın şiddetine ve türüne göre değişkenlik gösterebilir. Spina bifida occulta türü hastalığın en hafif formu olduğu için tamamen iyileşme söz konusu olabilir. Ancak diğer spina bifida formlarında hasta asla tamamen iyileşemez.

Spina bifida hastalığı olan ne kadar yaşar?

Spina bifida hastalığının ortaya çıkardığı belirtiler felç gibi oldukça ciddi olsa da genel anlamda hastalığın yaşam süresini etkilemediğini söylemek mümkündür. Yani, spina bifida hastaları beş yıl yaşar ya da on yıl yaşar gibi bir ifade yanlış olacaktır. Hastaların birçoğu başarılı bir tedavi sayesinde normal ömürlerini yaşamaktadır.

Spina bifida hastalığı olan evlenebilir mi?

Spina bifida hastalığı doğum anomalisi olarak ortaya çıkmaktadır. Yani genetik geçiş söz konusu değildir. Hastalığa sahip olan kadın veya erkeğin eşi fiziki durumu kabul ettiği müddetçe spina bifida hastalarının evlenmesine herhangi bir sakınca yoktur. Her iki ebeveyn sipina bifida hastası olsa dahi çocukları oldukça sağlıklı olabilir.

Spina bifida hastalığı olan yürüyebilir mi?

Her spina bifida hastalığı yürüme fonksiyonuna etki etmez. Bazı spina bifida hastaları doğru bir fizyoterapi ile bacak kaslarını ciddi manada güçlendirerek kolayca günlük işlerini halledebilirler. Yani hem hastalığın türüne hem de sonrasındaki tedavi sürecine bağlı olarak hasta yürüyebilmektedir.