SMA Hastalığı

SMA Hastalığı Hakkında

Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden, genellikle motor nöronlarından kaynaklanan nörolojik bir hastalıktır.

SMA Hastalığı Nedir?

Üç evre içerisinde 4 farklı evrede görülen SMA hastalığının en tehlikeli seviyesi SMA Tip 1 adı verilen evredir. SMA Tip 1 rahatsızlığının belirtileri, çocukluk yaşlardan itibaren fark ediliyor. Bu belirtiler içerisinde nefes almada zorluk, yutkunma ve desteksiz oturamama gibi problemler yer alıyor.

SMA Hastalığı Bulguları

SMA hastalığının bulgularının ortaya çıkarılmasında inceleme ve muayene büyük rol oynamaktadır. Kuvvette yaşanan kayıp, yürüme sorunları, nefes alma sorunları, yutkunma veya yemek yemede çiğneme esnasında yaşanan sorunlar, SMA hastalığının bulguları ve belirtileri olarak görülse de birçok hastalıkta da görülebilir. Bu belirti ve bulguların ortaya çıkarılmasıyla birey, kesinlikle SMA hastası demek mümkün değildir. Bireyin SMA hastası olup olmadığının anlaşılması için mutlaka birçok nörolojik muayene yapılması gerekir.

SMA Hastalığında Rehabilitasyonun Amacı

Spinal Müsküler Atrofi hastalarında uygulanan rehabilitasyonun amacı, eklemde ortaya çıkabilecek olan şekil bozukluklarını önlemek, kasların yapısını korumak, solunumda ortaya çıkabilecek yan etkiler ile mücadele etmek, aynı zamanda hastaların yaşamlarındaki rollerini ve sosyal yaşantısını sürdürmesini sağlamaktır. Düzenlenen bu rehabilitasyonun başarısı, her olgu için ayrı ve özel bir program uygulanması ile gerçekleşir. SMA hastalığına sahip bireylerde rehabilitasyon, mevcut fonksiyonel duruma göre üç ya da altı ayda bir tekrarlanır. Özellikle çocuklarda ortaya çıkan ve belirtileri gözlenen SMA hastalığı, büyüme hormonu ile birlikte fonksiyonel durumun değişmesine yol açar hatta bundan etkilenir. Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak zayıflık görülmesine neden olan SMA hastalığı hem kemik hem de tendon üzerinde olumsuz etkilere yol açar. Sonuç olarak gelişim çağında olan SMA hastalığında bozukluklar görülür. İyi gelişemeyen kalça eklemleri de buna örnek olarak verilebilir. Her iki taraflı olan kalça çıkığı da SMA olgularında rastlanan bir durumdur. SMA hastalığında eklemlerin çok gevşek olduğu görülür. Hastalığın erken dönemlerinde eklemin hareket sınırı, beklenenden fazla olabilir. Bu durumda omurgada bulunan skolyozda da artış gözlenir.

SMA Hastalığının Tipleri

SMA hastalığı, başlama yaşına ve hastanın durumuna göre sınıflandırılır. SMA hastalığı tiplerinde el titremesi tipik olarak görülen bir bulgudur.

SMA Tip 1

SMA Tip 1 veya Werdnig Hoffmann rahatsızlığı olarak bilinen evre, SMA hastalığının en ağır tipidir. Doğuştan başlayan hastalıkta, bebeğin kasları o kadar gevşektir ki kafasını bile tutamaz, dönemez veya oturamaz. Aynı zamanda bebekte ciddi derecede solunum sıkıntıları yaşanır. Mekanik solunum desteği sağlanmazsa, hayatını kısa sürede kaybeder. Yapılan nörolojik muayene sonrasında SMA Tip 1'de diğer tiplere göre daha yaygın bir güçsüzlük bulunur.

SMA Tip 2

Orta ağırlıkta hastalık olarak bilinen SMA Tip 2, bebeğin doğumundan sonraki ilk 18 ayda kendini gösterir. Çocuk oturabilir ve başını tutabilir ancak yürümede sıkıntı yaşar. SMA Tip 2'de yaşanan güçsüzlüğün proksimal kaslarda olduğu görülür.

SMA Tip 3

SMA hastalıkları içerisinde en hafif olan SMA Tip 3 veya Kugelberg Welander hastalığı, en hafif SMA türüdür. Hastalık 18 aydan sonra baş gösterir. Çocuk yürüyebilse de kaslarında sıkıntılar yaşanır. Sık sık düşer ve merdivenleri çıkarken ya da oturup kalkarken zorluk yaşayabilir. Bacakları güçsüz olduğu kadar kolları da güçsüzdür. SMA Tip 3 hastalığında, başlangıç ayı ya da yaşı değişkenlik gösterebilir. Başlangıç ne kadar gecikirse, hastalık o kadar hafif yaşanır. Tıpkı SMA Tip 2’de olduğu gibi yaşanan güçsüzlük genelde proksimal kaslarda görülür. Özellikle SMA Tip 3'de proksimal kas tutulumu, kas hastalıklarından farklı bir şekilde görülür. Alt ekstremitelerde güçsüzlük yaşandığı gibi gluteus maksimusun gücü, geç evrelere kadar korunur.

SMA Tip 4

Erişkin yaşta başlayan ve çok nadir bir form olan SMA Tip 4, geç başladığından ve son derece yavaş bir şekilde etki ettiğinden solunum güçlüğü yaşanmamaktadır. Yıllar sonra hastalar, yürüme zorluğu yaşayabilir.

SMA Hastalığı Nedenleri

SMA hastalığı, genetik olarak ortaya çıkan bir hastalıktır.

Genetik Nedenler

Hareket sinir hücresinde gerçekleşen değişimlerin tümü genetik olmakla birlikte, başlı başına SMA'nın sebebidir. Genetik aktarım yaklaşık 5000 doğumda bir görülür. Dünyada her 40 kişiden biri de bu hastalığı taşır. Çekinik genlerin taşıdığı bir hastalık olan SMA, resesif geçişli bir hastalık olduğundan hem annede hem de babada bulunan çekinik genler ile birlikte ortaya çıkar. Her iki ebeveyn de hasta değil, taşıyıcı olduğunda çocuğun SMA hastası olması muhtemeldir. Yalnızca anne veya yalnızca babada bulunan çekinik gen bozukluğu sonrasında çocukta SMA hastalığı oluşmaz fakat taşıyıcılık oluşur.

SMA Hastalığının Belirtileri

SMA hastalığı belirtilerinin içerisinde birçok faktör bulunmaktadır. Bu belirtilerin SMA hastalığını işaret ettiği kesin olarak bilinmesi için birçok inceleme ve muayene yapılması gerekir.

Gelişim Geriliği

En büyük belirtilerden birisi olan gelişim geriliği, günümüzde çok sık görülür. Çocuklar, herhangi bir hastalığa, genetik bir faktöre maruz kalmadan da gelişim geriliğine maruz kalabilir. Bu durum, anne ve babanın ya da çocuğun bakımıyla sorumlu kişinin duyarsızlığı sebebiyle de ortaya çıkabilir. Eğer çocuğa yeterli imkanlar tanınıyor ve yine de bu belirti devam ediyor ya da ortaya çıkıyorsa, nörolojik muayene yapılması gerekir.

Kaslarda Güçsüzlük

Kaslarda oluşan güçsüzlük, mutlaka önemsenmesi gereken bir belirtidir. SMA hastalığını işaret etmese bile herhangi bir kas hastalığını işaret edebilir. Her yaşta görülebilen bir belirti olan kas güçsüzlüğü; anne, baba veya her ikisinde de bulunan çekinik ya da baskın genlerin çocuklara aktarılması sonrasında ortaya çıkar.

Omurga Eğriliği

Halk arasında Skolyoz olarak da bilinen omurga eğriliği, genelde büyüme çağında tanısı konulan bir hastalıktır. Bu dönemden önce teşhis konulursa SMA hastalığı ile bağlantısı olması olasıdır. Farklı sebepler sonucunda omurganın sağa, sola ya da kendi etrafında dönmesiyle ortaya çıkan omurga eğriliği, tedavi edilmezse bireyin yaşamını ciddi ölçüde etkiler.

Dilde Fasikülasyon

Vücudun herhangi bir noktasında fasikülasyon ile karşılaşmak mümkündür. Fakat dil de dahil olmak üzere yaşanan bu fasikülasyon olayı, halk arasında seğirme, ciddi hastalıkların belirtisi olabilir. ALS gibi kas hastalıklarının yanı sıra SMA gibi hastalıklarının da belirtisi olarak görülür.

Azalmış Derin Tendon Refleksleri

Tendon, kasın kemiğe yapıştığı yerdir. Derin tendon refleksi, kas tendonuna alınan bir darbe sonucunda kasta oluşan kısa süreli kasılmaya verilen isimdir. Bu reflekslerin azalması, kas hastalıkların belirtisi olabildiği gibi SMA hastalığının da bir belirtisi olarak görülür.

Beslenme Bozuklukları

SMA hastalığına sahip kişilerin beslenmesi incelendiğinde, ortaya çok detaylı bir istatistiki veri çıkmamaktadır. Ancak SMA hastalarının şikayetleri arasında besin almama isteği oluşması ve zayıf beslenme gibi ortak noktalar olduğu görülmüştür.

Yavaş Hareketler

SMA hastalığının belirtilerinden biri olan yavaş hareket, yaşıtlarının kazandığı motor davranışlarının kazanmamasıyla kendisini gösterir. Diğer tüm belirtilerde olduğu gibi tek başına kesin bir tanı konulması yeterli değildir.

SMA Hastalığı Risk Faktörleri

Tüm hastalıklarda olduğu gibi SMA hastalığında da belli risk faktörleri bulunmaktadır.

Aile Öyküsünde Gen Taşıyıcılar

SMA hastalığı, genetik bir hastalıktır. Tek risk faktörü olarak genetik faktörler görülmektedir. SMA hastalığı, her 40 bireyden birinde görülür. Bu hastalık taşıyıcı ya da direkt seyreden rahatsızlık olarak görülebilir. SMA hastalığının taşındığı gen, çekinik bir gen olduğundan çocuğa yansıması için hem anne hem de babada bu genin bulunması gerekir.

SMA Hastalığının Komplikasyonları

SMA hastalığı geliştiğinde çeşitli yan etkiler ile de karşılaşılabilir.

Solunum Komplikasyonları

Genelde göğüs ve karın ameliyatı sonrasında rastlanan solunum komplikasyonu, SMA hastalığı sonrasında da ortaya çıkabilir. Ameliyat sonrasında oluşan ölümlerin %30'undan, genel ölümlerin de hemen hemen aynı yüzdesinden sorumlu olan solunum komplikasyonları, SMA hastalığının yanı sıra amfizem, astım, sigara, yaş ilerlemesi ve kalp hastalığı gibi faktörlerle birlikte ölümcül bir hal alır. Bu sebeple solunum yolu komplikasyonları, SMA hastalığı esnasında ve sonrasında dikkat edilmesi gereken tehlikeli bir komplikasyondur.

SMA Hastalığı Nasıl Önlenir

SMA hastalığı, genetik yolla bulaşan veya aktarılan bir hastalık olduğundan, önlenmesi mümkündür değildir. Ancak farkında olunarak risk minimum seviyeye indirilir.

Evlilik Öncesi Genetik Test

Özellikle akraba evliliklerinde, çekinik genler neredeyse benzer olduğundan çocuk yüksek ihtimal SMA hastası olarak dünyaya geliyor. Taşıyıcı, başka bir taşıyıcı ile evlendiğinde SMA hastalığının gerçekleşme oranı %50 seviyelerine çıkıyor. Evlilik öncesinde yapılacak genetik test ile birlikte tüm genler incelenerek, çocuğun hangi hastalıklara maruz kalabileceği göz önüne alınıyor. Buna göre evli çiftlere bilgi veriliyor.

Sık Sorulan Sorular

Bu bölümde SMA hastalığı ile ilgili sık sorulan sorulara yanıt vereceğiz.

SMA hastalığının Türkçe açılımı nedir?

SMA, spinal muskuler atrofi olarak bilinir. Bu da Türkçe olarak ifade etmek gerekirse; sinir hücrelerinden kaynaklanan hareket bozuklukları olarak belirtilebilir.

SMA hastalığı bebeklerde ne zaman fark edilir?

SMA hastalığının değişik tipleri bulunmaktadır. Doğum anında fark edildiği gibi ilk 18 ay sonrasında da fark edilebilir.

SMA hastalığının ilaçları nasıl temin edilir?

SMA hastalığında, yakın bir zamana kadar bir tedavi bulunmuyordu. SMA hastalarına yalnızca bazı bakımlar yapılarak, hastanın daha uzun ve huzurlu yaşaması için çalışıyordu. Günümüzde hala genetik tedaviler sürse de hastalığı yavaşlatacak seviyede olan SMA ilaçları, 2018 ile birlikte Türkiye'ye gelmeye başladı. Özel ilaçlar olduğundan SGK tarafından karşılanmayan bu ilaçlar, doktor tavsiyesi ile belli ilaç satış noktalarından temin edilebilir.

SMA hastalarının tedavisi Türkiye'de yapılıyor mu?

SMA tedavisi için, Türkiye'nin de aralarında bulunduğu birçok ülke el ele vererek 220 hasta üzerinde deneyler yaptı. Kalıtsal olan ve ülkemizde de her 6000 doğumdan birinde karşılaşılan SMA hastalığı, ABD, İngiltere, Avustralya, Fransa ve Türkiye'nin yer aldığı bir komisyon tarafından hala araştırılıyor. Ancak dünya çapındaki SMA hastalığının tedavisine ve donanımlı doktor sayısına baktığımızda ülkemizin önde olduğunu söyleyebiliriz.

SMA hastalarının beyinsel gelişimleri neden daha zayıftır?

SMA hastalığı, hareket sistemindeki birçok organı etkilediğinden, gelişim geriliğini de ortaya çıkarır. SMA hastası olan birey ya da yeni doğan bir çocuk, çevresini yaşıtları gibi algılayıp keşfedemeyeceği için beyinsel gelişimi de sıkıntıya uğrar.

SMA hastalığının istatistikleri nasıldır?

SMA hastalığı, ülkemizde yaklaşık olarak her 6000 doğumdan birinde görülmektedir. Dünyada ise bu oran her 4000 doğumdan bire kadar çıkmaktadır. ABD’de fazlasıyla artan SMA vakaları sebebiyle yakın zaman içerisinde yeni doğan çocuklarda SMA taraması bir zorunluluk haline getirilmiştir. Yakın zamanda evli çiftlerin, evlenmeden önce genetik teste girmesinin de zorunlu tutulması bekleniyor.

SMA hastası bebekler nasıl bakılmalıdır?

SMA hastalığı, genelde bebeklikte ortaya çıkar. Uzman hekimin kontrolü sonrasında teşhis konulması için bir dizi muayene ve test yapılır. Tüm bunların sonrasında gerek hastanede gerek ev ortamında tedaviye karar verilir. Bu aşamada uzman doktorun tavsiyelerini dinlemek çok önemlidir.

SMA hastalığının ilaçlarının maliyetleri neden yüksektir?

Tıpkı ALS hastalığı gibi kesin bir tedavisi bulunmayan SMA hastalığının yatıştırıcı ilaçları da emsalleri olmadığından çok pahalıdır.

SMA hastalığının kesin bir tedavisi var mıdır?

Hayır. Genetik tedavi üzerinde çalışmalar devam etse de SMA hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.

SMA hastalığının tedavi yöntemleri nelerdir?

SMA hastalığını kesin olarak ortadan kaldıracak bir yöntem veya ilaç hala bulunamamıştır. Son yıllarda yapılan çalışmalar umut vaat etse de hastaların ömürlerini kaliteli bir şekilde sürdürebilmesi için ortopedik müdahaleler, fizyoterapi ve solunum yolu tedavileri uygulanmaktadır. Hastalığın ilerlemesini düzeltecek şekilde hastanın duruş ve oturuş egzersizleri yapılması sağlanır. Böylelikle solunum da daha kolay bir hal alır. Yine solunum fizyoterapi ve solunum egzersizleri ile birlikte solunum kaslarındaki güçsüzlük bir nebze azaltılır ve solunumu rahatlatan pozisyonlar ile yaşam kalitesi arttırılmaya çalışılır. Sonuç olarak, kesin bir tedavisi bulunmayan bu hastalığın tek tedavi yöntemi, hastaların yaşam fonksiyonlarını en düzgün şekilde tutmak için gereken tüm çalışmayı yapmak olarak belirtilebilir.

SMA hastaları için devlet destekleri bulunuyor mu?

Hayır. Kesin bir tedavisi ya da ilacı olmayan SMA hastaları için devlet destek vermemektedir.

SMA hastalığı için kök hücre tedavisi uygulanabilir mi?

Yapılan çalışmalar devam etse ve olumlu sonuçlar alınsa da henüz bu tedavi yöntemi uygulanmamaktadır.

SMA hastalığı doğuştan mı oluşur?

SMA hastalığı, çok büyük oranda doğuştan oluşur. Çok nadir de olsa ergenlik döneminde ve sonrasında ortaya çıkabilir.

SMA hastalığı ölümcül mü?

Genetik bir hastalık olan SMA hastalığı, özellikle Tip 1 olarak belirtilen evrede ölümcül olabilir. Bebek, doğuştan bu hastalık ile doğduktan sonra solunum sıkıntıları çektiğinden mutlaka makineye bağlı olarak yaşaması gerekir.

SMA hastaları için özel bir diyet var mı?

Hayır. SMA hastaları için özel bir diyet bulunmamaktadır.

SMA hastaları günlük yaşam aktivitelerini yapabilirler mi?

Kısmen evet. Eğer SMA hastalığına yakalanan yeni doğan bir bireyse, günlük yaşamsal faaliyetlerini gerçekleştiremez. Fakat SMA hastalığı, ergenlik dönemi ve sonrasında ortaya çıktığında, kişinin enerjisi düşse de günlük yaşamsal aktivitelerini gerçekleştirebilir.

SMA hastaları araç kullanabilirler mi?

Hayır. Eğer bireyin hastalığı geç ilerleyen Tip 4 gibi bir evrede bulunuyorsa, bir süre otomatik vites araç kullanımına izin verilebilir ancak kesinlikle tavsiye edilmemektedir.

SMA hastaları spor yapabilirler mi?

Evet. Çok çabuk yorulsalar da uzman hekim tarafından verilen egzersizleri ya da önerilen sporları yapabilirler.

SMA hastaları alkol kullanabilirler mi?

SMA hastalığında, alkol tetikleyici unsur olarak görülür. Tip 1 ve Tip 2 SMA hastaları, zaten çok küçük olduklarından alkol kullanamaz. Tip 3 ve Tip 4 SMA hastalarının ise kesinlikle alkol kullanmaması gerekir. Aksi takdirde hastalık hızla ilerleyerek ölümcül boyutlara ulaşabilir.

SMA hastalığı için hangi bölüme gidilir?

SMA hastalığına dair belirtiler her ne kadar kas – iskelet sisteminde ortaya çıkıyor olsa da hastalığın temeli omurilikteki sinir hücrelerinin kaybedilmesi olduğundan dolayı tanı, takip ve tedavi nöroloji bölümü tarafından gerçekleştirilmektedir. Ancak, hastalığın SMA olduğu hasta tarafından bilinemeyeceği için genelde ilk başvuru ortopedi ve travmatoloji hastalıkları bölümüne yapılmaktadır.

SMA hastalığı hangi yaşlarda görülür?

SMA hastalığının farklı türleri ve türlerin de farklı görülme yaşları bulunur:

• Birinci türde hastalığın belirtileri üçüncü aydan itibaren ortaya çıkmaya başlar. Kritik dönem ise altıncı aya kadar olan süredir.
• İkinci türde hastalık yedinci aylar ile on sekizinci aylar arasında gelişmektedir. Ciddi fiziksel belirtilerin görülmesi söz konusudur.
• Üçüncü türde hastalık SMA olarak adlandırılır ve iki yaş ile on sekiz yaş arasındaki çocukları etkisi altına alır. Tehlikelidir ve ölüm sebepleri arasında sayılmaktadır.
• Dördüncü tür yavaş gelişime sahip SMA olarak adlandırılmaktadır ve otuz yaş üzerindeki insanları etkilemektedir.

SMA hastalığı hangi testlerle anlaşılır?

SMA hastalığının belirtileri ve belirtilerin ortaya çıktığı dönem hastalığın kolayca teşhis edilebilmesini sağlasa da asıl teşhis laboratuvar testleri ile gerçekleşir. Kas ve iskelet sisteminin direnci, kas hareketlerinin elektriksel değişimi, sinir hücrelerinin varlığı gibi ölçümler yapılır. Kritik değerlerin altında sonuç veren hastalara SMA tanısı konur.

SMA hastalığı neden oluşur?

SMA hastalığının ortaya çıkmasına sebep olan faktör tamamen genetiktir. Sinir hücrelerinin sayısını etkileyen bu durum kaslarda ortaya çıkan belirtilerin de ana sebebidir. Belirli bir yaşın üzerinde ortaya çıkan SMA vakalarında da temel sebep genetik faktörler olmakla beraber bir takım çevresel tetikleyiciler de vardır.

SMA hastalığı sonradan olur mu?

Dördüncü tip olarak adlandırılan SMA hastalığının gelişme ihtimali otuzlu yaşlardan itibaren artmaktadır. İlk üç SMA türü yalnızca çocukluk çağında, ergenliği de kapsayacak şekilde ortaya çıkarken dördüncü tip çevresel bazı tetikleyicilerin de varlığı yüzünden geç yaşlarda ortaya çıkmaktadır.