Hemofili

Hemofili
Hemofili

 

Hemofili genetik olarak kişiden kişiye geçen genelde erkeklerde en fazla meydana gelir. Bu hastalık çok dikkat edilmesi istenilen kan hastalığıdır. Hemofili görülen kişide bu hastalık ömür boyu devam eder. Hemofili tüm dünya vatandaşlarında tüm ırklarda görülebilen ve bütün insanları etkileyebilecek türde bir hastalıktır. Yaklaşık olarak verilere bakacak olursak her 5000 erkek doğumunda bir hemofili belirtileri ortaya çıkar. Kadınların bu hastalıkta yeri ise taşıyıcı olmalarıdır. Hemofili hastalığını taşıyan bir annenin erkek çocuğuna hastalığı geçirme oranı %50’dir. Tedavisi iyi olmayan ve düzgün yöntemler kullanılmayan hastalarda kalıcı eklem bozuklukları oluşabileceğinden dolayı hemofili rahatsızlığı hasta ve yakın çevresi tarafından önemle dikkate alınmalıdır. Hemofili olan hastalarda kan pıhtılaşması oluşmamaktadır bu da zaten hemofili hastalığının en önemli belirtilerindendir. Hemofili hastalarında kan pıhtılaşması problemi yaşandığı için oluşabilecek herhangi bir yarada kanamayı durdurmak imkansız bir hale gelebilmektedir. Eğer hastalarda kanama olursa bu kanama normal bir insanın kanamalarından daha hızlı olmaz ancak kan kaybının süresi normal hastalara göre oldukça uzundur bu da tehlikeli sonuçlar doğurabilir. Hemofili olan kişilere baktığımızda bu hastalığın temel belirtileri aşırı kanama ve yaraların kolayca aşınmasıdır. Eğer kişi kendisinde hemofili var şüphesi içerisindeyse veya kanama esnasında kan kaybınızın oldukça uzun bir süre içinde normal haline geliyorsa uzman bir doktora başvurması gerekir. Doktorunuz ise sizden ilk olarak sizi tanımak adına kendinizi ve ailenizi tanıyarak tedavi sürecine başlayacaktır. Tedaviye başlanmadan hastaya hemofili teşhisi konulmuş ise hastaya fizik muayenenin yanında kan testleri de tetkik amaçlı yapılmaktadır. Test sonuçları, kişide hemofili olup olmadığını gösterir. Eğer testler olumlu çıkarsa hemofili hastalığının hangi tipinin olduğunu ve ne kadar şiddette bir hemofili hastalığı olduğu yapılan testlerde ortaya çıkacaktır. Hemofili hastalığının pıhtılaşma derecesine göre hastalık Hemofili A ve Hemofili B olarak ikiye ayrılmaktadır. Hemofili A’da ve Hemofili B’de ortaya çıkan sorunlar aynıdır. Kişinin hangi düzeyde hemofili hastalığına sahip olduğu yalnızca özel kan testleri sayesinde görülebilir. Hangi düzeyde olduğunun bilinmesi ise tedavi yöntemleri açısından önem arz eder. Hafif, orta veya şiddetli derecelerine göre tedavi yöntemleri de her derecede farklılıklar gösterir. Eğer hemofili hastasıysanız veya çocuğunuz hemofili hastasıysa kasların esnek, eklemlerin ve metabolizmasının güçlü kalması kolay olacaktır. Fakat çocuklarınızın dışarda yapacakları aktivitelerinde bazı sınırlamalar gelebilir. Günümüzde teknolojinin de gelişmesi ile hemofili hastalığı olan kişinin sağlıklı yaşamına dönmesi olasılığı bir hayli yüksektir özellikle çocuklarda bu durum mümkündür. Parmağımız kesildiği zaman burnumuz kanadığı zaman normal de bir süre sonra kendiliğinden durur. Bunu sağlayan ise kanın pıhtılaşma mekanizmasıdır. Birçok faktör birleşerek kanı pıhtılaştırır ve kanama olan yerdeki kan durur. İşte bu faktörlerden bir kısmının eksik olması neticesinde hemofili hastalığı ortaya çıkar. Yani kanın pıhtılaşma mekanizmasında bir problemin olduğunun belirtisidir. Örneğin; diş çekimine giden bir hemofili, diş çekildikten sonra kanaması durur ancak aradan 1 saat geçtikten sonra kanama tekrar başlar, durup dururken eklem veya kas içinde de kanamalar ve morarmalar görülür. Kandaki eksik değerler bu gibi sorunlara yol açar ve hastaların hayatlarını zorlaştıracak seviyeye getirir.

İnceleyen ve onaylayan: Uzm. Dr. Sema Tutar Pişkinsüt

Hemofili Hakkında

Hemofili genel olarak genetik ve kalıtsal yollar ile, kanda olan pıhtılaşma seviyesinin normal insanlara göre eksikliği sonucunda meydana gelen ve kanda pıhtılaşma bozukluğuna sebebiyet veren bir kan hastalığıdır. Damarlarımızda kan dolaşımını sağlayan organlarımız arterler ve kılcal damarlardır. Bu damarların herhangi birinde oluşacak zararlar iç kanamayı beraberinde getirir. Normalde kan damarlarından biri zarar görürse damar duvarı dediğimiz duvar kasılır ve trombosit adı verilen kan hücreleri devreye girerek zarar görmüş bölgede geçici olarak duvar yapar. Eğer damarda meydana gelen kesik küçükse trombosit sayesinde kan durdurulabilir. Fakat kesik büyükse trombositin yanında bir de kanın pıhtılaşması gerekmektedir. Eğer pıhtılaşma mekanizması devreye girerse kan durdurulabilir. Hemofili de ise kan pıhtılaşması çok zor oluşmaktadır ya da hiç oluşmamaktadır. Bu yüzden hemofili hastaları, bir kaza ya da vücudunda ciddi bir kesik meydana gelmişse tıbbi müdahale gerekir. Kan çok hızlı kanamaz fakat kanı durdurmak çok zordur.

Pıhtılaşma Nedir?

Kanın önemli fonksiyonlarından biri kanın pıhtılaşmasını sağlamaktır. Bilindiği üzere kan sıvı yapısında bir organımızdır. Damarların içinde sürekli olarak akış halindedir. Standart olarak kan sistemimiz kapalı bir sistem olduğu için son derece önemli özellikler taşır. Eğer bu kapalı sistemin herhangi bir yerinde açıklık oluşursa sıvı yapıdaki kan da buradan akıp gider. Vücudumuz ise bu durumu engelleyebilmek için pıhtılaşma adını verdiğimiz sistemi kullanır. Eğer damarlarımızın herhangi birinin bütünlüğünde bir bozulma olursa kanın oradan akıp gitmesini engelleyebilmek için o bölgede pıhtı oluşur. Buradan pıhtı sayesinde kanın gitmesi engellenmiş olur. Bu pıhtılaşma sistemi oldukça karışık bir sistemdir. Bu sistemin bozukluğunda ise hastanın kanamaya yatkınlığı ortaya çıkar. Gebe olan kadınlarda düşükler, kadın hastalıkları veya bebeğe ait özelliklerden sorun olmakla birlikte bir de annelerin pıhtılaşmaya eğilimleri varsa bu da düşüklere sebebiyet verir. Laboratuvar testlerinde son yıllar da büyük gelişmeler olmuştur. Ve tekrarlayan düşükleri olan kadınlar da birtakım laboratuvar testleri yapılır. Ve onlar da kalıtsal olarak bazı genlerinde bozukluk olduğu ve pıhtılaşma sorununun olduğu tespit edilir. Pıhtılaşması olan anneler iğne tedavisi olurlar. Ne dozda kullanacaklarını, gebelik boyunca mı kullanacaklarını uzman doktorlar belirlerler.

Hemofili Nedir?

Hemofili ilk olarak 1920’li yıllarda tanımlanan genetik faktörlere bağlı gelişen ciddi kanamalara yol açan bir hastalıktır. Çoğu zaman erkeklerde görülür kadınlar ise taşıyıcıdır. Kadınlar da çok nadir görülür. Kanda bulunan faktörler ne kadar eksik ise hemofilinin şiddeti de o kadar fazladır. 17 Nisan ise Dünya Hemofililer günüdür. Kanda bulunan proteinlerin kişide olmaması, miktarında düşüş olması ya da kanın işlevlerini yerine getirememesi kanamaya neden olur. Hemofili de sorun kanama değil kanamanın süresinin durmak bilmemesidir. Kanama geçtikten sonra bile aniden hasar alan bölge kanayabilir. Hastalığın tanısı erken konulursa kişi günlük yaşamını diğer insanlardan farksız bir şekilde hayatlarını devam ettirebilirler. Ayrıca hastanın spor faaliyetlerinde bulunması, kaslarının güçlenmesi sağlıklı bir yaşam sürdürebilmesi için yapması gerekenlerdendir. Şiddetli kategorisinde olan hemofili hastaları ise doktorunun verdiği egzersiz programını uygulamalıdır.

Hemofili Tipleri

İki tip Hemofili çeşidi vardır. Bunlarda ilki, Hemofili A, diğeri ise Hemofili B’dir. Bu isimlerle anılmasının nedeni ise kandaki protein eksikliklerinden dolayıdır. Hemofili A’da faktör 8 proteini eksiktir. B’ye göre daha fazla görülmektedir. Çoğunlukla hemofili hastalarının %80’i bu grup içerisinde yer alır. Kanda bulunması gereken bu grup proteinin yarısından fazlası kanda bulunmadığından hemofili ortaya çıkar. Bu protein eksikliği ne kadar az ise hastalığın şiddeti de o kadar azdır. Hemofili B ise, faktör 9 proteininin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Kişide herhangi bir belirtisi olmadığından dolayı yapılan kan testleri ile ortaya çıkar.

Hemofili A

Diğer bir ismi Klasik Hemofilidir. Hemofili hastalarının çoğu bu grupta yer alır. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein 8 eksikliği A grubunu hemofili hastalarını kapsar. Hemofili A tanısı yaşla birlikte artar. Özellikler bebek yaştaki çocuklarda emekleme ve yürümeye başladıkları zamanlarda bulgular ortaya çıkabilir. Hemofilinin şiddeti arttıkça klinik bulgular daha şiddetli bir seviyede görülür. Hemofili A hastalarında yararlanma veya sakatlanma geçirdikten sonra uzun süreli kanamalar görülür ve durdurması çok zordur.

Hemofili B

Genellikle tanısı zor bulunan hemofili hastaları bu grubun içinde yer alır. Faktör tedavisinin süresi hemofilinin tipini belirlemektedir. Kanama ve morarmaları önlemek amacıyla çeşitli koruyucu tedaviler de uygulanır. Günümüzde teknolojinin gelişmesiyle Hemofili B hastalarının tanısı ve tedavi yöntemi daha da gelişmiş düzeydedir.

Hemofili Hastalarının Sınıflandırılması

Hemofili hastalığının derecelerine göre sınıflandırılmıştır. Bu sınıflandırma hastalığın şiddetine göre yapılır. Hafif, orta ve şiddetli olmak üzere 3 başlık altında hemofiliyi sınıflandırabiliriz.

Hafif Hemofili

Faktör düzeyi %5 ve üzeri olan hastalarda görülür. Hemofili hafif olduğundan dolayı bu kategorideki hastalar hayatları boyunca kanama, ağrı ve morarma sorunu yaşamayabilirler. Herhangi bir düşme, diş çekimi, sünnet gibi durumlarda az da olsa kanamalar görülür. Bu kanamalar kontrol altına alınabilecek düzeyde kanamalardır. Eğer kanama süresi uzarsa mutlaka doktora gidilmelidir.

Orta Hemofili

Faktör düzeyi %1 ila 5 arasından görülür. Bu hastalarda ayda en az bir kere bu kanamaların görülmesi mümkündür. Fakat herhangi bir neden olmaksızın veya travmatik durumlarda ise ciddi kanamalar görülmektedir.

Ağır Hemofili

Bu sorunlarla karşılaşabileceğimiz hasta grupları faktör düzeyi %1 altında olan hastalardır. Çok hafif bir travma gerçekleşmişse bile kanama görülür. Ve şiddetli bir boyuttadır. Genellikle ağır hemofili hastalarında kas ve eklem kanamaları daha çoktur. Bu yüzden kalıcı eklem bozuklukları kişide hasar bırakabilir. Doktorun tavsiye ettiği egzersiz hareketleri günü gününe uygulanmalıdır. Ağır hemofili görülen bebeklerde kanamalar ciddi boyuttadır. Bu sebepten dolayı hemofili hastalığı olan çocuklar için teşhis ilk çıktığı zamanlarda konulur.

Hemofili Tedavisi

Hemofili tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Tedavi yalnızca uzman doktorlar ile değil hastanın yakınlarıyla birlikte iş birliği içerisinde yapılmalıdır. Tedaviye başlanmadan önce kişinin kas-iskelet sistemi ve eklemleri detaylı bir şekilde değerlendirilmelidir. Tedavinin amacı kanamayı durdurmak, hastayı çok fazla yıpratmadan en kısa süre içerisinde tedaviyi bitirmek ve kalıcı sakatlıklara yol açacak durumlardan kaçınmaktır. Tanı konulduktan sonra eğer yapılabiliyorsa evde de müdahale edilmeli, kanayan bölgeye buz ve bandaj tedavisi uygulanmalıdır. Hemofili tedavisinde en önemli adım 1964 yılında faktör konsantrelerinin geliştirilmesiyle başlamıştır. Faktör 8 ve faktör 9 eksikliğinden kaynaklanan hemofilide buna bağlı tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Hastada eksik olan proteinler ilaç şeklinde verilmelidir. Ailelerde bilinçlenerek kanama durumlarında ne yapmaları gerektiğini öğrenmelidirler. Çocuklarda görülen hemofili de koruyucu tedavi dediğimiz haftanın birkaç gününü kapsayan belli dozlarda faktör tedavisi uygulanır. Ayrıca kişide kanama önlenmesi adına replasman tedavisi uygulanır. Bu tedavi sadece kanama meydana geldiğinde kanamayı durdurmak için yapılan bir tedavi şeklidir. Diğer bir adı ihtiyaç tedavisidir.

Yerine Koyma Tedavisi

Yerine koyma tedavisi, kişide eksik olan maddelerin kişiye verilmesi anlamını taşır. Hemofili A’da 8 faktör, Hemofili B’de 9 faktör eksikliği yerine koyma tedavisi ile yapılır. Bu eksiklikler kişiden kişiye göre değişiklik göstermektedir. Ne kadar çok protein eksikliği varsa hastalık ciddiyetini arttırır.

Faktör-8 Konsantresi

Normalde faktör-8 iki komponentten oluşur. Faktör-8 ciddi hemofili hastalarında %1-5 arasında değişen oranlarda görülür. Çok ciddi vakalarda ise bu oran %0-1 arasındadır. Faktör-8’in en sık bulgusu hemartrozdur. Bu da diz, dirsek, el bileği eklemlerinde kanama sonucu şişlik ve ağrı yapar.

Faktör-9 Konsantresi

Klinik olarak Hemofili A ile aynıdır. Ancak daha nadir şekilde görülür. Tedavisinde plazma infüzyonu ile replasman yapılır. Kanama sırasında 10-15 ml/kg plazma her 12-24 saatte bir verilir. Taze donmuş plazma, tedavide daha çok etkilidir. Daha nadir görülen kısmı genel olarak tanısı geç konulmuş kişilerde ortaya çıkar.

Hemofili Nedenleri

Hemofili genel olarak kalıtsal nedenlerden dolayı kişide görülmektedir. Vücudumuzda kan pıhtılaşmasını sağlayan faktör-8 ve faktör-9 eksikliklerinin olmasından kaynaklanır. Hemofili hastalığı X Kromozom’unda bulunmaktadır. Kadınlarda çift X kromozomu bulunurken, erkeklerde ise durum X ve Y Kromozomlarından oluşmaktadır. Pıhtılaşmaya sebep olan genler ise yalnızca X kromozomunda vardır. X kromozomunu anormal bir şekilde taşıyan erkek kişiler hemofili hastalığına yakalanırlar. Kadının ise anormal gen taşıması çok nadir görülen bir durumdur. Eğer bir kadında X kromozomu varsa o kadın taşıyıcıdır. Hemofili hastalığı taşıyan anneler çocuklarına hastalığı geçirebilmektedir. Ancak kendilerinde kanama problemi olduğununda vücutlarındaki X kromozomlarının normal olmasından dolayı oluşabilecek felaketlerden korunabilmektedirler. Çok çok nadir bir şekilde bir kız çocuğu hemofili olarak doğabilir. Bu durum kızın babasının hemofili hastası olduğu ve annesinin de taşıyıcı özellikte olduğu durumlarda ortaya çıkar.

Pıhtılaşma Faktörlerinin Eksikliği

Pıhtılaşma eksikliği hastada birtakım rahatsızlıklara ve kişinin düzeninin bozulmasına neden olur. Kanamanın kan damarları üzerinde basınç yapacağından dolayı kişinin kol ve bacaklarında ciddi ağrılara yol açar. Pıhtılaşmanın eksikliğinden dolayı kişide kırıklar görülebilir. Bir iş yaptığında daha çabuk yorulma belirtileri halsizlikler kişiyi güçsüz kılar. Bu faktörlerin eksikliği genel olarak protein eksikliğinden kaynaklıdır. Bu yüzden doktorlar hastalarına protein takviyeleri yaparlar.

Hemofili Belirtileri

Hemofili, eksik olan faktör seviyesinin derecesine bağlı olarak verdiği belirtileri değişmektedir. Eğer eksiklik çok ağır ise hemen doğumdan sonra bile belirti verebilmektedir. Ancak eksiklik hafif seviyede ise belirli bir operasyon veya kanama durumuna kadar bir belirti vermeden sinsi olarak da hemofili görülebilmektedir. Eksiklik seviyesine göre spontane kanamalar, diş eti kanamaları, herhangi bir yara durumunda kanamanın durmaması gibi sıkıntılar oluşur. Belirtilerin tıbbi anlamda karşılığı olan en önemli tanı ise hematomdur. Kişinin ağız ve burnunda kanamalar olabilir. Hematom oluşumu, kaslarda meydana gelen büyük basınçlar sonucu etkilenen dokulara kan akışını önleyerek ciddi sonuçlara yol açabilen bir durumdur. Diğer bir belirti de eklemlerin kanamasıdır. Ayda ortalama olarak 1 veya 4 kere eklem kanamaları olur. Kanama en sık ayak bileklerinde, dirseklerde, kalça ve omuzlarda ve dizlerde daha fazla görülmektedir. Kanamanın olacağı yer de ilk olarak ağrı, karıncalanma, uyuşukluk gibi belirtiler hissedilir. Daha sonra ağrı ve şişlikler oluşur. Eklemde kan ne kadar artarsa kanama da o kadar şiddetlidir. Kişide kanama olduktan sonra faktör verilir ve kan basıncını durdurmayı sağlar. Diğer bir hemofili belirtisi ise kas içi kanamadır. Ön kol ve üst kol kaslarında daha sık rastlanır. Kas içi kanamalar ağırlık kaldırma, futbol, basketbol, voleybol, yüksekten atlama gibi vücut temaslı sporları yapanlarda daha çok çıkar. Kişi darbe alınan yerde kanama olduğunu bile hissetmeyebilir. Kasın içerisinde bulunan kan miktarında artış olursa ağrı, şişlik, morarmalar görülür. Bu gibi olayların olması kasta doku ölümünün olduğunu işaret eder. Kas içi kanamaların iyileşmesi daha zordur. Kanama olan kasların eski verimliliğine gelmesi için doktorunuzun verdiği egzersizleri mutlaka yerine getirmeniz gerekir. Bir diğer hemofili belirtisi ise beyin kanamasıdır. Yüksekten düşme veya beyine alınan darbeden sonra ortaya çıkar. Kişinin aşırı stres yapması veya aşırı sıcaklık kanamayı daha da arttırabilir. Beyine kanama ilk olarak baş ağrısı ile kendini belli eder ve bu ağrı çok şiddetli bir ağrıdır. Eğer bu gibi darbelerden sonra baş ağrısı şiddetli bir düzeyde oluyorsa muhakkak doktora gitmeniz önerilir. Diğer bir belirti ise mide ve bağırsak kanamalarıdır. Bu kanamalarda genellikle ülser, gastrit veya damarda anormallikler vardır. Bu belirti nadir görülen belirtiler arasındadır. Derinin kolay morarması da bir diğer belirtidir. Kişinin kolları veya bacaklarında aniden morluklar görülebilir. Eğer darbe sonucu kendiliğinden vücutta morluklar oluşuyorsa kesinlikle tıbbi müdahale gerekir.

Hafif Hemofili Belirtileri

Hafif hemofili hastalarında hastalığın belirtileri çok daha geç ortaya çıkar. Genellikle yaralanma veya herhangi bir ameliyat geçirdikten sonra kanamanın durmadığını anlayarak tanısına varılır. Bu kanamalar kişide zaman zaman görüldüğünden dolayı hafif hemofili adını alır. Bu tür kanamalar genellikle eklem bölgelerinde ortaya çıkar. Kişide ağrı, morarma, şişme gibi yan etkileri görülür. Aynı bölgede zaman zaman oluşacak kanamalar o bölgede kalıcı hasarlara yol açabilir. Hafif hemofilisi olan kişilerin bir diğer belirti yöntemi ise dışkı ve idrarlarını yaparken kan gelmesidir. Bu da karın içi kanamaya neden olur.

Ağır Yaralanmalardan Sonra Kanın Uzun Süre Durmaması

Ağır yaralanmalardan sonra kanımız daha şiddetli bir şekilde damarlarımızdan akar. Kanamaları durdurmak için yapılması gereken ilk şey temiz bir bez yardımıyla kanayan bölgenin üzerine baskı yapılmasıdır. Bu kullandığımız bezi kanayan bölgeden kesinlikle çekmememiz gerekir. Bu bezi koyduğumuz yerde pıhtılaşma oluşur bu nedenle eğer bezi çekersek pıhtıya zarar vereceğimiz için kan akışının yeniden başlamasına yol açarız. Kanayan bölgeyi kalp seviyesinden yukarıda tutarak kanın daha da az yavaş akmasını sağlayabiliriz. Hemofili hastalarında kan normal seviyede akar fakat kan akışı durmadığından dolayı zorluklar yaşanabilir. Ara ara kanayan bölgelere tampon ile basınçlar uygulanır. Doktorun verdiği ağrı kesiciler ve iğnelerin kullanımı sonucu kanayan bölgeler daha kolay iyileşebilir.

Orta Ve Ağır Hemofili Belirtileri

Orta hemofili hastalarında faktör düzeyleri %2-5 arasında olan kişilerde görülür. Orta hemofilisi olan kişilerde ayda bir de olsa kanamalar meydana gelir. Ya da ciddi travmatik durumlarda ciddi kanamalara da yol açacak durumlar görülür. Faktör eksikliğinden dolayı protein takviyesi alınır. Ağır Hemofili hastalarında ise faktör seviyesi %1’ in altında olan kişilerde görülür. Kişinin kas ve eklemlerinde herhangi bir darbe bile olmaksızın uyuşukluk ve kanama olabilir. Hemofilinin en şiddetli evresi bu dönemdedir. Kalıcı eklem bozukluklarından dolayı hastalar sakat kalabilirler. Ağır hemofilinin en belirgin görüldüğü kişiler ise bebeklerdir. Teşhisi zor olsa da tedavileri vardır.

Kanamaların Uzun Süre Durmaması

Hemofili hastalarının en önemli sorunlarından biri kanamalarının durmamasıdır. Hemofili hastalarında öncelikle uygulamamız kural kanamanın şiddetine göre davranmaktır. Eğer ki açık bir kanama varsa üzerine bir bez ile tampon yapabiliriz. Eğer ki kanama kapalı bir eklem içinde gerçekleşiyorsa en yakın acil servise götürüp tıbbi müdahalenin yapılması gerekir. Bir kafa kanaması varsa hemen ambulansı çağırıp olay yerinde müdahale etmeyi sağlamalıyız. Bunların dışında eğer doktor hasta yakınlarına müdahalenin nasıl yapılacağını öğrettiyse faktörlerle müdahale edilebilir. Tabi ki bu ciddi kanamalar için geçerli değildir.

Hafif Darbelerden Sonra Şiddetli Morluklar

Hemofili hastalığının en önemli belirtilerinden birisi kişide darbe olmaksızın vücudunda oluşan morluklardır. Buna yumuşak doku zedelenmesi denir. Darbenin şiddetine göre değişen morluklarda söz konusudur. Bu morluklar kişide epey süre kalıcı olduğundan dolayı kas kütlesinin işlevini kaybetmesine yol açar. Kanamanın görüldüğü yerlerde morluklar daha fazladır.

Şiddetli Burun Kanamaları

Tekrarlayan ve uzun süren burun kanamaları hemofili belirtilerinin başındadır. Özellikle çocuklarda görülen burun kanamaları eğer 10 dakikayı geçiyorsa bu kanamanın testler sonucu incelenmesi lazımdır. Kanama, kişinin burnunu ovuşturması, kuvvetli hapşırma, toz gibi basit olaylar ile başlayabilir. Bu da burun içindeki hassas dokuyu zedeler. Şiddetli ve devamlı durup dururken kanama oluyorsa mutlaka doktora gidilerek kontrol altına alınması çalışılmalıdır.

Teşhis ve Tanı Yöntemleri

Hemofili teşhisi hastanın ilk başlarda görülen kanama bozuklukları ya da kalıtımsal bir hastalık olduğu için aileden birilerinin hasta olmasından sonra doğacak çocuklarda var mıdır diye doktora başvurmaları ile daha çok teşhis konulmaktadır. Çocuk doğduktan sonra emekleme döneminde diş çıkarma dönemlerinde ilk başlarda morarmalar, eklem yerlerinde sürtünmeye bağlı olarak gelişir. Diş çıkarmasında sızıntı tarzında kanamalar meydana gelir. Bu şekilde teşhis konulanların sayısı daha çoktur. Yapılan testler sonucunda hemofili tanısı konur. Ya da ailesinde hemofili hastası olan birisi varsa genetik olarak diğer yeni doğan kişilere geçtiği için de bazı bilinçli aileler kendi çocuklarında da var mıdır diye hastaneye test yaptırmaya gelirler. Böylece hemofilinin dozu da daha da şiddetlenmeden önlemlerin alınması daha kolay hale gelir.

Fizik Muayene

Fizik muayene testi hastalığa yeni yakalanmış kişilere uygulanan bir testtir. Bu testte kişinin eklem yerleri ve kaslarının sağlamlığı testi yapılır. Morarma veya kanama olduysa ek protein ve faktörler verilerek bir nebze de olsa iyileştirilmeye çalışılır. Ayrıca doktor kişiye egzersiz hareket çalışması da vererek vücudunu daha dirençli bir hale getirmeyi sağlar.

Kan Testi

Kan testi yapılan hastada öncelikli olarak şunlar dikkate alınır; kanın pıhtılaşma süresinin zamanına bakılır, kanımızda olan pıhtılaşma faktörlerinin herhangi birinde azalma var mı ona bakılır, kanımızdaki pıhtılaşma faktörlerinden birinin tamamen bulunmaması dikkate alınarak kan testi yapılır. Zaten eğer annesi veya babası hemofili hastası olan bir birey mutlaka hastaneye gidip kan testini yaptırması gerekir.

Hemofili Hastalığı Risk Faktörleri

Hemofili hastalığına yakalanan kişilerin iki türlü risk faktörüne yakalanma şansı vardır. Bunlardır biri genetiklik diğeri ise cinsiyettir. Bu riskler hemofili için olmazsa olmaz durumlardır. Çünkü bu durumlar haricinde hemofiliye yakalanmak çok nadir olsa da görülür.

Genetik

Hemofili başlı başına genetik bir hastalıktır. Eğer anneye veya babanızdan birisi hemofili ise sizin de hemofili hastası olma olasılığınız epey fazladır. Bu yüzden ailesinde hemofili olanların vakit geçmeden doktora gidip belli başlı vitaminleri, proteinleri ve egzersizleri yerinde ve doğru dozlarda yapması lazımdır.

Cinsiyet

Hemofilinin bir diğer risk faktörü cinsiyettir. Hemofili hastalığını kadın ve erkek olarak ayırabiliriz. Çünkü hemofili hastalarının büyük çoğunluğu erkeklerde oluşur. Her 5000 kişiden 1’i hemofili hastasıdır. Kadınlar da ise daha az görülür. Hemofili olan kadınlar ise taşıyıcı niteliktedir. Yani genetikten gelen bir durum vardır. Babası hemofili olan bir çocuk hemofili olmayabilir. Ancak hemofili bir anneniz varsa sizin de hemofili olma olasılığınız çok yüksek olacaktır.

Hemofili Komplikasyonları

Hemofili hastalığının kendisi veya tedavi yöntemi bazı komplikasyonlara sebebiyet verir. Derin iç kanama en şiddetli komplikasyonlardandır. Kişide derin bir şekilde kasta kanamalar görülür. Daha sonra şiş bile kalabilir. Bu şişlikler ise doku kaybına neden olur. Hissizliğe yol açar. Diğer bir komplikasyon ise eklemlerde görülebilecek hasarlardır. Kanama olan yerdeki eklemler baskı altındadır. Kişiye çok acı verir. Ağrı kesici bile bazen fayda etmeyebilir. Kanama sık devam ederse eklemlerde tahrişe ve kalıcı sakatlıklara bile sebebiyet verir. Bir diğer komplikasyon ise enfeksiyondur. Tedavi sırasında birçok kişiden kan alınır bu da kirlenmiş kan ürünlerini çoğaltır. Kan ürünlerine bağlı olarak enfeksiyon riski artar. Diğer bir komplikasyon ise pıhtılaşma faktörünün tedavisinin olumsuz yanıtlar vermesidir. Normal de iyileşmesine yarayan bu faktörler hastada ters teperek faktörlerin etkisiz hale gelmesine neden olur.

Eklemlerde Fonksiyon Kaybı

Hemofili hastalarının en büyük sıkıntısı eklemlerinin eskisi gibi çalışmamasıdır. Kanama yüzünden birçok eklem zarar görür. Bu eklemleri bir nebze de olsa yerine getirmek amacıyla düzenli olarak egzersiz yapılması tavsiye edilir.

Sindirim Sistemi Kanamaları

Kişide görülen sindirim sisteminde olan kanamalar şiddetli boyutta ağrılar yapar. Bazen doktorun verdiği ağrı kesiciler bile etkisiz kalır. Doku kaybından dolayı kişinin sindirim sistemi adeta çöker. Ameliyat olması daha uygundur. Şiddetli bir karın ağrısı ile başlar ve dışkı ve idrar yaptığımızda da bu kan devam eder. Bu olaylar şiddetli ve sık oluyorsa uzman bir tıbbi tedavi şarttır.

Hemofili Nasıl Önlenir?

Hemofili hastalığının önlenebilmesi için hastalığın teşhisinin kesin olarak yapılması gerekir. Doktora başvurulduktan sonra hastalığın tipini belirleyen testler yapılır ve hemofili teşhisi, hastalığın türüyle birlikte kesinleştirilir. Hastalığın önlenmesi ve tamamen yok olması için verilen ilaçlar sayesinde kişinin yaşam konforu üst dereceye çıkar. Ayrıca hemofilinin sebepleri olan faktörlere yapılan takviyeler sayesinde de hastalığın önüne geçmek, şiddetini azaltmak mümkün hale gelebilmektedir.

Hemofiliye bağlı gelişen ağrıların ortadan kaldırılması amacıyla da spor egzersizleri ve beslenme diyetleri verilir. Hasta verilen ilaçları kullanıp, egzersizlerini yaptığı sürece hastalıktan kaynaklanan herhangi bir sıkıntı çekmez.

Sık Sorulan Sorular

Hemofili hastalarının ve yakınlarının bu hastalık adına tedavisinin nasıl yapılacağı hakkında birçok soruları vardır. Bu sorular doktorlar ve uzman kişiler tarafından cevaplanır.

Hemofili Önlenebilir Mi?

Hemofili önlenebilir bir hastalıktır. Bunun için hastaneye gidip bazı testler yapılarak doktorunuzun verdiği ilaçlar ile şiddeti azaltılabilir ve tamamen hastalığın yok olması da sağlanır. Hemofiliye neden olan faktör-8 ve faktör-9 eksikliklerinin giderilmesiyle hemofili az da olsa önlenebilir hale gelir. Kan pıhtılaşmasının önüne geçilmesi için bazı testler yapılır. Bu testler sonucunda kişiye özel tedavi yöntemleri verilir. Eklem ve kaslarda oluşan ağrıların egzersiz sayesinde giderilmesi sağlanır.

İmplantasyon Öncesi Tanı Nedir? Ne Amaçla Uygulanır?

İmplantasyon tanısı genetik olarak oluşan bir durumdur. Annenin gebelik döneminde bu tanı başlanır. Eğer anneye ve çocuğuna zarar vereceği düşünülürse gebeliğin sonlandırılması istenir. Kadınların hemofili de taşıyıcı özellikte olması bu durumu tetikler. Doğan çocuk da büyük bir ihtimalle hemofili hastası olarak doğacağı için eğer gebelik döneminde bir anormallik oluşacaksa bunun giderilmesi amaçlanır.

Hemofili Bulaşıcı Mıdır?

Hemofili bir kişiden başka bir kişiye bulaşmaz. Sadece taşıyıcılık özelliği vardır. Taşıyıcı olan bir birey kendi çocuğuna bu hastalığı taşıyabilir. Bu genel olarak kadınlarda görülen bir durumdur.

Hemofili Kimlerde Görülür?

Hemofili her türlü insanda görülebilir. Kadın veya erkek fark etmez. Annesi veya babası hemofili olan birey otomatikman kendisi de hemofili adayıdır.

Hemofili Kendiliğinden Geçer Mi?

Hemofili kendiliğinden geçmez. Hemofili hastası hayatı boyunca tedavi ve ilaç alır. Bazı eklem yerlerinin bozukluğundan dolayı egzersiz hareketlerini devamlı yapmalıdır. Faktör eksikliğinin giderilmesine kadar da ilaç tedavisi alırlar.

Tedaviden Sonra Hemofili Hastası Tamamen İyileşir Mi?

Uygun bir tedavi yöntemi uygulandıktan sonra hasta tamamen iyileşebilir. Bu mümkündür.

Tedavi Ömür Boyu Sürmeli Midir?

Yapılacak tedavi hemofilinin şiddetine göre değişir. Hafif hemofili hastalarında tedavi ömür boyu sürmez. Sadece bölgesel olarak ve ilaçlar ile tedavi tamamen ortadan kalkabilir. Ancak şiddetli bir hemofili hastasında tedavi ömür boyu sürebilir. Kalıcı eklem bozukluklarının giderilmesi için uzun bir süre tedavi uygulanır. Hastalığın şiddetinin en aza indirilmesi sağlanır.

Hemofili Hastası Tedavi Olmazsa Ne Olur?

Eğer tedavisi yapılmayan bir hemofili hastasının sonu ölüme bile gidebilir. Hele ki şiddetli seviyede hemofilisi olan birisi tedavi olmazsa çok ciddi ağrılar çekerek ölebilir. Bu yüzden kesinlikle hangi düzeyde olursa olsun tedavi olunmalıdır.

Hemofilinin Bitkisel Bir Tedavi Yöntemi Var Mı?

Hemofilinin bitkisel tedavisi vardır. Özellikle uzmanlar incir, kapari ve ısırgan otunun tüketilmesini tavsiye ederler. İncirin parçalara ayırarak zeytinyağının içinde bekletilmesi gerekir. 4-5 ay boyunca her sabah kalktığımızda bu incirleri tüketebiliriz. Isırganı da kurutulmuş bir şekilde alarak havanda dövmek gerekir. Bunu ise bal veya pekmez ile tüketmek hemofiliye iyi gelir. Kapariyi ise günde 3-4 kez tüketmemizde yarar vardır.

Hemofili Hastalarının Sigara Ve Alkol Kullanmalarının Sakıncası Var Mıdır?

Hemofili hastası sigara ve alkol kesinlikle kullanmamalıdır. Kılcal damarlara zarar veren alkol ve sigara kişide bir kanama meydana gelirse bu damarların hasar görmesinden dolayı daha kolay ve daha uzun bir şekilde kanama yapar. Bu da hemofili hastası için çok büyük bir tehdit oluşturur.

Hemofili Doğuştan Mıdır?

Hemofili bazı durumlarda doğuştan meydana gelir. Özellikle taşıyıcı olan anne hemofili hastaları çocuklarına da bu hastalığı taşırlar. Hatta çocuk bu nedenden dolayı sakat bile doğabilir. Genetik bir yapıda olduğu için anneden veya babadan çocuğa bulaşabilir.

Tedavi Her Hastaya Aynı Şekilde Mi Uygulanır?

Hayır. Tedavi yöntemleri her hastada farklılıklar gösterir. Hemofilinin dereceleri vardır. Bu derecelere göre hastaların tedavilerinde farklılıklar görülür. Hafif bir hemofili hastasında kişiyi pek yıpratmayacak bir tedavi şekli görülürken. Şiddetli bir hemofili hastası hem tedavi sırasında yıpranır hem de tedavisi uzun yıllarca ağır bir şekilde sürer.

Hemofili Tedavisinin Yan Etkileri/Riskleri Nelerdir?

Hemofili tedavisinde risk faktörü sadece kan alışverişinde gerçekleşebilir. Kişinin kanında bir virüs veya hastalık varsa bu da hemofilisi olan kişiye geçebilir. Buna dikkat edilmesi gerekir. Bir diğer risk ise kişinin tedavi sırasında oldukça yıpranmasıdır. Hem bedenen hem de psikolojik olarak kişi çok yıpranır. Bu durumlar da kişi vitamin tedavisi dahi alabilir.

Tedavi Neyi Amaçlar?

Hemofili tedavisi hastalığın şiddetini azaltmak veya hastalığı tamamen ortadan kaldırmayı amaçlar. Yapılacak olan tedavi hastalığın şiddetine göre farklılık gösterse de yapılan yöntemler aynıdır. Sadece dozunda değişiklikler vardır.

Hemofili Ölüme Sebep Olur Mu?

Evet maalesef hemofili bir kan hastalığı olduğu için ciddi bir hastalıktır. Eğer tedavisi yapılmazsa veya doktor kontrollerine gidilmezse sonu ölümle bitebilir. Bu yüzden hastalığın nedeninin iyi bir şekilde bilinerek tedavisinin de ona göre yapılması gerekir. Zaten düzenli olarak tedavisini ve ilacını alan bir kişinin hemofili hastalığı minimum seviyeye inecektir.

Hemofili hangi sistemin hastalığıdır?

Dolaşım sisteminin sağlıklı şekilde varlığını sürdürebilmesi, travmalar sonucu oluşan açıklıklardan kanın kaçmasının engellenmesi ve tansiyonunun korunması için kanın hızlıca pıhtılaştırılması oldukça önemlidir. Pıhtılaştırma çeşitli faktörler aracılığı ile yapılmaktadır. Hemofili hastalığı da bu faktörlerin eksikliği olduğundan dolayı, hemofiliyi dolaşım sistemi hastalığı olarak görmek mümkündür.

Hemofili hangi vitaminin eksikliğinden olur?

Hemofili hastalığını, genetik faktörlerden gelen tanımından kurtarır ve kanın pıhtılaşma sorunları olarak daha genel bir tanıma oturtursak vitamin eksikliğine bağlı hemofili hastalığından bahsetmek mümkün hale gelir. Bağırsaklar tarafından üretilen K vitamininin pıhtılaşma üzerinde ciddi bir etkisi vardır. K vitamini eksik olduğunda pıhtılaşma sorunları ile kısa süreli de olsa karşılaşılmaktadır.

Hemofili hangi kromozomla taşınır?

Hemofili hastalığı X kromozomları tarafından genetik olarak aktarılır. Hastalığın çevresel faktörlere bağlı olarak sonradan gelişmesi gibi bir durum söz konusu değildir. X kromozomunun üzerinde taşınan faktör-8 ve faktör-9 genlerinden birisinin eksik olması pıhtılaşma sorununu beraberinde getirir. Hangi genin eksik olduğuna göre de hemofili hastalığının alt türü belirlenir.

Hemofili hastalığına hangi bölüm bakar?

Hemofili doğuştan gelen bir dolaşım sistemi hastalığı olduğundan dolayı daha bebekken tespit edilmektedir. Hastalığa uzun bir süre boyunca çocuk hastalıkları bölümü; belirli bir süreden sonra da dahiliye bölümü bakmaktadır. Sürekli takip ve tedavi gerektirmesinden dolayı hastalar, hastalıkları ile ilgilenen doktorla sürekli olarak iletişim halindedir.

Hemofili nasıl oluşur?

Bebeğin tüm genetik özellikleri anne ve babadan gelen kromozomlar aracılığı ile belirlenir. Çekinik genler özelliklerini baskılarken, baskın genler bebeğin özelliklerini belirlemektedir. X kromozomu ile aktarılan faktör-8 ve faktör-9 genleri pıhtılaşmadan sorumludur. Bir şekilde etkin olan kromozomun bu genler açısından sorunlu olması hemofili hastalığını ortaya çıkarmaktadır. Faktör-8 geninin eksik olması durumunda hemofili A; faktör-9 geninin eksik olması durumunda ise hemofili B ortaya çıkar. Genlerin eksik olması, kesik ya da kaçak durumunda bölgeye akın eden pıhtılaşma faktörlerinin eksik olmasına sebep olur. Kan pıhtılaşmadığı için kanam durmaz.

Hemofili kalıtsal mı?

Hemofili hastalığının herhangi bir sebeple doğumdan sonra ortaya çıkması söz konusu değildir. Hastalık genetik mirastır ve varlığı durumunda bebek yapılmaması ya da özel olarak sürecin planlanmasını gerektirir. Hastalığa sebep olan durum X kromozomu ile aktarılan özel iki adet gendir.