Gaucher Tedavisi

Gaucher Tedavisi
Gaucher Tedavisi

 

Yağ depo hastalıkları arasında en sık görülen hastalıklardan birisi olarak kabul edilen Gaucher hastalığında erken teşhis çok önemlidir. Hormon desteği gibi tedavilerle birlikte hastalığın ilerleyişine karşı belirli seviyede yavaşlatmanın veya durdurabilmenin mümkün olması sayesinde, belirtilerin yüksek yüzdeli kısmının yok edilebilmesi sağlanır. Gaucher hastalığına yönelik olarak henüz tam anlamıyla kesin olarak kabul edilebilecek bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavinin temel amacında kemiklerde veya diğer organlarda görülebilecek olan hasarın önüne geçilmesi amacı hedef alınır. Öncelikli olarak hastalığın belirtilerinin ortadan kaldırılmasına yönelik olarak gerçekleştirilen tedaviler, hasta açısından büyük öneme sahiptir.

Hastalığa dair teşhis ne kadar erken konulursa o kadar iyi tedavi sürecinin yürütülebilmesi mümkün olduğundan dolayı, belirtilerinin görüldüğü andan hastaneye başvuru yapılması hayati derecede fark yaratır. Geçmiş yıllarda tedavisi mümkün olmayan bir hastalık olarak kabul edilmiş olsa da, günümüzde gelişen modern tıbbın tedaviyi belirli seviyeye kadar gerçekleştirebilmesi mümkündür.

İnceleyen ve onaylayan: Uzm. Dr. Sema Tutar Pişkinsüt

Gaucher Hastalığı Tedavisi Hakkında

Gaucher hastalığının tedavisinde öncelikli olarak hastalığın ortaya çıkarabileceği sorunlara yönelik olarak çözümün üretilmesi hedefi bulunuyor olması, yaşanabilecek olumsuz sonuçların önüne geçilebilmesinde yüksek etkiye sahip olur.

Gaucher hastalığı tedavisi hakkında temel olarak uygulama yöntemlerinin benimseniyor olmasıyla beraber alınan başarı oranları azımsanmayacak seviyeye gelmiş durumdadır. Her hastada farklı şekilde seyreden bir hastalık olmasıyla beraber tedavisine yönelik olarak gerçekleştirilen tedavi türleri farklılık gösterir. En uygun tedavinin belirlenebilmesi, hasta özelinde mümkün olduğu gibi aynı zamanda yapılan uygulamalar sayesinde başarılı sonuçların alınabilmesine zemin hazırlanır. Her tedavi yönteminin kendi içerisinde değişkenlik gösteriyor olması nedeniyle, hastalara karşı özel bir yaklaşımın benimsenmesi en önemli nokta olur. Gerçekleştirilen kontroller ve uzman değerlendirmesinin ardından tedavi türünün hastaya göre şekillendirilerek, en kısa süre içerisinde başlatılması sağlanır.

Gaucher Hastalığı Nedir?

Nadir görülen hastalıklar arasında değerlendirilen Gaucher hastalığının, genetik geçişli metabolik sağlık sorunu olarak tanımlanabilmesi mümkündür. Doğuştan gelen bir hastalık olmasıyla beraber, genellikle vücutta hücrelerin çalışmasında görev yapan enzimlerden birisi eksiktir. Glukoserebrozidaz olarak isimlendirilen enzimin eksikliği ya da görevini yerine getiremez durumda olması nedeniyle ortaya çıkar. Dalak, karaciğer ve kemik iliğinde yağa benzerlik gösteren bir maddenin birikmesine neden olur. 45.000/1 görülen bir kalıcı sağlık sorunu konumundadır. Teşhisinin erken konulmadığı durumlarda ilerleyiş göstererek, bireysel açıdan sağlık şartlarını kötüleştirebilmesi muhtemeldir. Yaş fark etmeksizin ortaya çıkabiliyor olması sebebiyle, belirli bir yaş grubunda sınıflandırılabilmesi söz konusu olmaz. Kendisine özgün farklı tiplerde görülebilmesi olasılığı bulunduğu gibi aynı zamanda diğer metabolik hastalıklarla benzerlik gösteren belirtileri bulunur.

Belirtilerinin ortaya çıkması belirgin şekilde görülebiliyor olduğundan dolayı her zaman dikkat edilmesi önemlidir.

Gaucher Hastalığı Tipleri Nedir?

Gaucherin temel olarak üç farklı tipi bulunur. Erken yaşlarda başlayarak, erişkin yaşlara kadar değişen bulguların gözlemlenebilmesi olasıdır. Farklı tiplerde kategorize edilmelerinin temel sebebi, hastalığın seyrinin değişkenlik göstermesi durumudur. Gaucher hastalığının tiplerine göre, gösterdikleri etkilerin farklılaşıyor olması en önemli etkenlerdir. Her tipin kendi içerisinde özel bulgulara ve aynı zamanda şikayetleri beraberinde getirdiğinin görülebilmesi söz konusu olur. Tedavi yönteminin uygulanabilmesinde hastalığın hangi tipte olduğunun göz önünde bulundurulması önem arz eden değerlendirme kriterlerindendir. Her tipte erken teşhisin koyulması, tedavi uygulamalarına başlanabilmesi ve hastaların sağlık şartlarının yükseltilebilmesi açısından büyük bir öneme sahip olur.

Tip 1 (Nöropatik Olmayan Tip)

Gaucher hastalığı tipleri içerisinde en çok görülen tip, Tip 1 yani Nöropatik Olmayan Tip’tir. Sinir sistemine herhangi bir etkisinin bulunmuyor olmasıyla beraber tedavi uygulamalarıyla başarılı sonuçların alınabilmesine olanak sağlar. Hastalığın diğer tiplerine göre daha hafif olarak nitelenebilecek özellikleri taşıyor olması ayırt edicidir. Genel itibariyle yetişkinlerde görülüyor olduğundan dolayı “Yetişkin Gaucher Hastalığı” olarak da bilinirliğe sahip olsa da, tüm yaş gruplarında görülebilecek bir hastalık konumunda bulunur.

Tip 2 (Akut Nöropatik)

Tip 2 Gaucher hastalığı Akut Nöropatik olarak tanımlanır. İlerleyişi hızlı olan bir tip olmasıyla birlikte merkezi sinir sistemini etkiler. Sinir sisteminin yanı sıra Tip1’in etkilediği organları etkilediği de görülür. Doğuştan gelen genetik aktarımlı hastalık olduğundan dolayı, Gaucher hastalığına sahip olan bebekler doğum esnasında normal görünseler de 6 ay içerisinde hastalık kendisini belli etmeye başlar. Bebeklerde sürekli uyku durumu, göz sinirlerinde işlevin kaybolması ya da sabitleşmiş halde olan şaşılık gibi ayırt edici durumlarla kendisini belli eden bir hastalık olur. Tip 2 Gaucher hastalığının görülmesi bebeklik dönemden itibaren geçerli olur. Tip 1’e göre daha nadir şekilde görülüyor olduğu tespit edilmiştir. Etkisi açısından oldukça olumsuz sonuçların ortaya çıkabilmesinde doğrudan rol oynar.

Tip 3 (Kronik Nöropatik)

Genel olarak erken çocukluk döneminde kendisini belli eden Tip 3 Kronik Nöropatik Gaucher hastalığı, ilerleme gösterebilir. Hastalığın görülmeye başladığı dönemden itibaren çocuklarda değişimlerin yaşanabilmesinin muhtemel olması nedeniyle, ilerlemesine bağlı olarak yaşamı doğrudan etkileyen sağlık sorunlarının ortaya çıkabilmesi muhtemel olarak kabul edilir.

Yürümede ve benzeri fonksiyonlarda kayıpların yaşanabilmesine yol açan Tip 3 Gaucher hastalığının tedavi uygulamalarında alınan yanıt diğer tiplere göre daha düşük olarak kabul edildiğinden dolayı öncelikli olarak hastaların yaşam standartlarının iyileştirilmesi göz önünde bulundurulur.

Hastalığın Belirtileri

Gaucher hastalığında, belirtiler kendisini belirgin şekilde gösteriyor olduğundan dolayı fark edilebilirlik durumu son derece yüksektir. Hangi tipte yaşandığına göre vakaların şiddetinin değişkenlik gösterebilir olması dolayısıyla hastalığın belirtilerinin hafif veya yüksek seviyede yaşanabilmesi muhtemel durumlar arasında bulunur.

Kansızlık: Alyuvar sayısı düşüklüğü sebebiyle oluşan kansızlık, Gaucher hastalığı tiplerinin hemen hepsinde görülebilen bir belirti olarak ön plandadır. Kansızlık dış görünüşle beraber kendisini gösterebilecek kadar net şekilde yaşanabilir.

Halsizlik-Yorgunluk: Gün içerisinde çok az efor sarf edilse bile kolaylıkla yorulmaların görüldüğü veya güne başlangıçta halsizliğin oluştuğu belirtileri de ön plana çıkar. Gaucher hastalığının ön planda olan belirtileri arasında yer alan halsizlik ve yorgunluk durumu her yaş grubunda görülebilir.

PLT (Trombosit) Düşüklüğü: Pıhtılaştırıcı kan elemanlarının yetersizliği durumu PLT düşüklüğünü oluşturur.

Morarmalar: Ciltte çok kolay şekilde morarmaların oluşması durumu, Gaucher hastalığının belirtileri arasında yer alır. En hafif darbelerde bile kendisini gösteren morarma durumları nedeniyle vücudun pek çok farklı bölgesinde farklı seviyede morluk oluşabilmesi söz konusudur.

Kemik ağrısı: Kemiklerde genel olarak ağrı oluşması durumudur. Vücudun farklı bölgelerine dağılım gösteriyor olması nedeniyle şiddeti değişkenlik gösterir. Şişme, kızarma ve aynı zamanda hassasiyet durumlarını beraberinde getiren bölgesel kemik ağrısı nöbetleri hayatın içerisinde farklı zaman dilimlerinde yaşanabilir.

Kemiklerde zayıflama: Ağrının yanı sıra kemiklerde kolaylıkla kırılma ve aynı zamanda erime durumlarının görülebildiği raporlanmış en önemli bulgular arasındadır.

Sinir hastalıkları: Nadiren görülebilecek hastalık belirtileri arasında ilerleyici sinir hastalıklarının bulunuyor olduğu görülür. Gaucher hastalığında yaşanan hastalık belirtilerinin hastadan hastaya görülme durumlarının değişkenlik gösteriyor olmasıyla beraber, bu belirtilere ek olarak hastalığın kendisine özgün belirtilerinin hastalığın ayırt edilmesinde rol oynar.

Kulak ve Akciğer Fonksiyonları

Kulak ve akciğer fonksiyonlarında bozulmaların yaşanabilmesi olası belirtileri arasında hastalığa özgün olarak görülenler arasında bulunur. Glukoserebrosid birikimine bağlı olarak mevcut olan fonksiyonda değişimler sebebiyle hayatın olumsuz anlamda etkilenebilmesi mümkündür. Öncelikli olarak fonksiyonlarda küçük kayıplarla kendisini gösterebilecek olmasının ardından sonraki zaman dilimindeyse fonksiyon bozulmaları başlar.

Yavaş Büyüme

Geç ergenlik dönemi yaşanması olarak da tanımlanabilecek yavaş büyüme durumu Gaucher hastalığıyla doğrudan alakalı olabilir. Hastalığın en belirgin belirtilerinin arasında yavaş büyümeye neden olması rapor edilmiştir. Normal çocuklarda büyüme belirli bir hızda devam eder. Ancak Gaucher hastalığına sahip olan çocuklarda büyüme standart seviyeden çok daha yavaştır.

Solunum Sorunları

Solunum yollarına etki edebildiğinden dolayı, solunum sorunlarını ortaya çıkarabilecek hastalıklar arasında kategorize edilir. Her hasta için görülen bir belirti olmasa bile, genel itibariyle en çok görülenler ve Gauchere özel sorunların başında solunum sorunları bulunur. Yaşanan solunum problemi nefes alıp vermede güçlük yaşanmasıyla kendisini gösterebileceği gibi aynı zamanda her hareket edildiğinde zorlu bir durumla karşı karşıya kalabilmeye neden olabilecek özelliktedir.

Zihinsel Gelişim Geriliği

Zihinsel olarak gelişimin gerçekleşebilmesinde engelleyici durumunu oluşturabilen bir hastalık olarak belirti gösterebilmesi olasılığı bulunur. Gaucher hastalığı, sıklıkla olmasa da nadiren zihinsel gelişim geriliğine neden olabilecek şekilde kategorize edilir.

Görme ve İşitme Bozukluğu

Sinir tahribatlarının oluşumunda rol oynayabilen hastalık, görme ve işitme bozukluklarına neden olabilir. En önemli belirtileri arasında sinir sistemine etki etmesi nedeniyle oluşan bozukluklar yer alır. Bozuklukların yaşanabilmesi durumu, hastalığın kendisini göstermesinden itibaren oluşabilmesi muhtemeldir. Farklı belirtilerle birlikte yaşanabilecek görme ve işitme bozuklukları, sinirde hasar meydana gelmesinden kaynaklı olarak oluştuğundan dolayı tedavisinin gerçekleştirilebilmesi çoğu zaman mümkün olmaz. Şaşı bakma, duymama veya az duyma gibi sorunlar tamamen yaşanan bozukluklarla alakalı olarak ön plana çıkan durumlardır. Hem görme hem de işitmede sorun yaşanabilmesi ayrı ayrı gerçekleşebileceği gibi aynı anda da tek belirti olarak kendisini gösterebilir. Gaucher hastalığının farklı tiplerinde karşı karşıya kalınabilecek bozukluklar hayatı doğrudan olumsuz anlamda etkiliyor olmaları nedeniyle ani başlangıca sahip olurlar.

Kardiyovasküler Bozukluk

Dolaşım sisteminde de etkilenmelerine yol açıyor olması, şiddetli belirtiler arasında değerlendirilir. Kalp veya kan damarlarının etkilenebilmesine neden olabileceğinden dolayı, kardiyovasküler bozukluk durumların farklı şiddetlerde seyredebilir. Gaucher hastalığı belirtileri arasında yer alan kardiyovasküler bozukluk, rahatsız edici şekilde kendisini gösterebilme olanağına sahip olur. Yanma, batma veya baskı hissinin oluşabilmesine neden olabilecek seviyeye ulaşabilen kardiyovasküler bozukluk, vücudun farklı noktalarına da olumsuz anlamda etki eder.

Karaciğer ve Dalak Büyümesi

İç organlara etki eden özellikte belirti gösterebilmesi muhtemel olur. Karaciğerde ve dalakta büyüme yaşanabilmesine yol açacak şekilde ilerleyebilen hastalık, organlarda büyüme olması durumunda fonksiyonların tam anlamıyla yerine getirilememesinde etkili olur. Karaciğer ve dalak büyümesi sorununu bir belirti olarak gösterebilir durumda olması sebebiyle vücut, işlevlerini doğru şekilde yerine getiremez. Yaşanan büyüme durumlarında fonksiyon kayıpları oluşmasının muhtemeldir.

Eklemlerde Şişlik

El ve ayak eklemeleri başta olmak üzere diğer tüm eklemlerde Gaucher hastalığı belirtisi olarak şişlik durumlarının görülebilmesi söz konusudur. Eklemler, vücudun hareket eden bölgelerinde iki kemik arasında uç uca bulunan yapılarak olarak tanımlanırlar. Hareket kabiliyetini sağlar özellikte olmalarıyla son derece büyük öneme sahip olan eklemlerde, şişlik oluşması durumunda rahatlıkla hareket edebilmede güçlük yaşanması muhtemel durumlar arasında yer alır. Eklemlerin şişliğini oluşturan Gaucher hastalığı sebebiyle özellikle yürüyüş bozukluklarının ileri safhalarda yaşanabilmesi ön plana çıkar.

Eklemlerde şişlik yaşanması durumlarında oldukça zorlayıcı sağlık sorunlarının oluşumuna zemin hazırlanır. Başta yürümede bozulmaların meydana gelmesinin yanı sıra aynı zamanda eklemlerin bulunduğu farklı bölgelerde de hareketle alakalı olarak bozulmalara rastlanabilmesi muhtemeldir. Gaucher hastalığının belirtisi olarak yaşanan eklem şişliğinin seviyesi her hasta için farklı olur.

Kasılma Nöbetleri

Kasılma nöbetleri, hastalığın en önemli ve risk arz eden belirtileri arasında sınıflandırılır. Kasların ani olarak kasılmasıyla beraber hareketsiz kalma durumunun oluşmasına sebebiyet veren kasılma nöbetleri, anlık olarak başlar ve belirli bir süre boyunca hareketsiz kalmaya neden olur. Kasılma nöbetleri hayatın her anında yaşanabilecek durumlar halinde ön plana çıkıyor olmaları sebebiyle yüksek derecede olumsuz sonuçları beraberinde getirebilen özelliktedirler. Gaucher hastalığının belirgin belirtilerinden birisi olmasıyla beraber kasılma nöbetlerinde, hastaların kontrolü dışında gelişen bir durum söz konusu olur. Hastalar kasların kasılmalarını her an yaşayabileceklerinden dolayı belirti olarak görülmeleri beklenmeyen zamanlarda oluşabilir. Kasılma nöbetleri genel anlamda kısa süreli olarak devam ediyor olmakla beraber bazı hastalarda süreler daha uzun olabilir. Hastadan hastaya farklı sürelerle görülebiliyor olsa da kasılma nöbetleri şiddetli belirtiler arasında kategorize edildiğinden dolayı oluştuğu ilk andan itibaren doktora başvuru yapılması önem arz eder.

Gaucher Hastalığı Tedavi Türleri

Gaucher hastalığı tamamen tedavi edilebilen bir hastalık olarak değerlendirilemese de hastalığın ilerlemesinin önüne geçmek için geliştirilmiş olan tedavi türlerinin aktif olarak uygulanması yüksek öneme sahiptir. Belirtilerini göstermeye başladığı andan itibaren erken teşhisinin konularak tedavi sürecinin hasta için başlatılması, hastalığın oluşturabileceği ileri seviyede etkiler için engelleyici olur. Günümüzde gerçekleştirilen tedavilerde genel anlamda öncelik diğer organlara yayılmasının önüne geçmek olduğu gibi aynı zamanda mümkün olduğunda hastalığın ilerlemesini önlemektir. Gaucher hastalığının tedavisi geçmiş yıllarla kıyaslandığında çok daha ileri seviyeye ulaşmış olması sayesinde alınan sonuçlarda başarı oranının yükseldiğinin görülebilmesi ön plana çıkar. Her hastanın, tedavi öncesinde değerlendirmesinin yapılmasıyla beraber hastalık hakkında net şekilde verilerin elde edilebilmesi saplanır. Hastalığın tedavisinin gerçekleştirilmesine yönelik olarak uzman değerlendirmesinin gerçekleştirilmesinin ardından tedavi türleri içerisinde en uygun olan tedavinin seçimi yapılır. Modern tıp yöntemlerine dayanan uygulama yöntemlerinin bulunuyor olmasıyla beraber son derece başarılı sonuçların elde edilebilmesi mümkün olur. Gaucher hastalığına yönelik olarak tedaviler geçmiş yıllara göre daha etkili seviyededir. Hem teknolojinin hem de tıpta uygulama yöntemlerinin gelişmiş olması bu durumun temel etkeni konumunda bulunur. Tedavi türleri; enzim replasman tedavisi, substrat redüksiyon tedavisi ve kemik iliği transplantasyonu olarak birbirlerinden ayrılarak özel alt dallarda incelenirler.

Enzim Replasman Tedavisi

ERT olarak da bilinen Enzim Replasman Tedavisi, Gaucher hastalığı vakalarında en etkili sonuçların alınabildiği bir yöntem olarak ön plana çıkar. Tedavinin uygulama yöntemi, damar yolundan glukoserebrozidaz enzimi verilmesine dayalı olarak gerçekleştirilir. Dalakta ve karaciğerde büyüme durumunun önüne geçilmesine yönelik olarak aktif olarak tercih edilen bir tedavi yöntemi olması sayesinde aynı zamanda kemik yoğunluğunu artıran özelliğe sahiptir. Enzim replasman tedavisinde alınan başarılı sonuç oranının yüksek seviyeye ulaşmış olmasıyla birlikte çok sayıda hastada uygulanmış ve uygulanmaya devam eder. Enzim replasman tedavisi, hastalara yönelik olarak düzenli şekilde gerçekleştiriliyor olması sayesinde Gaucher hastalığı tedavileri arasındaki en önemli türlerden biridir. Şırıngayla verilen ilaçlar içerisinde en sık kullanılan ilaç Cerezyme olarak görülür. Oral yoldan tedavinin gerçekleştirilmesi için ilaçlı tedavi uygulamasında Cerdelga’dır.

Substrat Redüksiyon Tedavisi

Substrat Redüksiyon Tedavisi SRT, hücrelerde biriken atık yağın önüne geçilmesi için uygulanır. Yetersiz sayıda üretilen sindirim enzimlerinin veriminin artırılması mantığına dayalı olarak geliştirilmiş bir tedavi olmasıyla birlikte, hastalığın temel oluşum nedenine yönelik olarak müdahalenin gerçekleştirilmesi esasıyla tedavi yapılması söz konusudur. Tedavi için en sık kullanılan ilaç Zavesca olarak bilinir. İlacı kullanacak olan bireylerin son 6 haftalık süre içerisinde ERT tedavisi uygulamasını yaptırmamış olmamaları gerekir. Hamile kalmak isteyen ve emziren kadınlarda ilacın kullanılması tavsiye edilmez. Yan etkileri bakımından sorun yaşayabilmeye neden olacak özellikleri sebebiyle farklı tedavi türlerine yönlendirme gerçekleştirilir.

Kemik İliği Transplantasyonu

Kemik İliği Transplantasyonu, tedavi yöntemleri arasında bulunuyor olmakla kök hücre tedavisi adıyla da bilinir. Hasar görmüş olan kemik iliği hücrelerinin, sağlıklı kemik iliği hücreleriyle değiştirilmesi yöntemine dayanarak uygulamanın yapılması söz konusudur. Tedavinin gerçekleştirilmesinin ardından akyuvar, alyuvar ve aynı zamanda plateletlerin üretiminde artış görülür. İleri seviyede yaşanan Gaucher hastalığı durumunda uygulaması gerçekleştirilen bir tedavi türü olarak tanımlanır. Kemik iliğinin bir bağışçıdan alınarak hasta bireylere nakil edilmesiyle gerçekleştirilen transplantasyon işleminde, her hastanın verdiği yanıt farklı olur. Çoğunlukla hastalar tedaviye pozitif yanıt veriyor olmalarıyla birlikte başarı oranı yüksektir. Nadir durumlarda hastalarda kök hücre uyuşmazlığının yaşanabilmesi durumu veya tedaviye cevap vermeme durumunun gözlenebilmesi söz konusu olur.

Gaucher Hastalığı Tedavi Öncesi

Tedaviye başlanmasının öncesinde hastalığa dair ilk olarak net şekilde tanının koyulması gerekir. Gaucher bulunan bireyler için teşhis yapılmasının ardından tedavi için hangi yöntemin en iyi yöntem olduğunun değerlendirilmesinin yapıldığı görülür. Her hastada farklı şiddetlerde hastalığın yaşanabiliyor olması durumuna yönelik olarak tedavi öncesinin başarılı bir şekilde yönetilmesi tedaviye doğrudan etki eder. Genel Cerrahi bölümünde tedavisi gerçekleştirilen bir hastalık olarak değerlendiriliyor olmasıyla beraber, uzman kontrolünün ardından Gaucher hastalığı için tedavinin planlaması yapılarak plana uygun şekilde seçilen tedavi türüne yönelik olarak uygulama başlatılır. Tedavi öncesinde, hastalara dair her verinin elde edilmesiyle beraber alınacak sonuçlarda başarı oranının yükseltilmesi mümkündür.

Hastalığın Tanısı

Hastalığın tanısı, tedavi öncesinin ilk aşaması olarak sınıflandırılır. İlk olarak hastalığa dair mevcut olan bulgulara dair gerekli olan testlerin tamamının gerçekleştirilmesiyle beraber hastalık yaşanıp yaşanmadığına dair nihai kararın alınabilmesi mümkün olur. Tanının koyulabilmesi için geliştirilmiş olan özel testler uygulanır. Hastalığın bilimsel veriler ışığında bireylere ait olan değerlerin incelenerek bulunabilmesi sayesinde herhangi bir yanlış sonucun oluşumuna olanak sağlanmaz. Her hastalıkta olduğu gibi Gaucher hastalığında da tanının koyulabilmesi için farklı testler uygulanır. Kan testi, kemik iliği aspirasyonu ve dalak biyopsisi hastalığın tanısının konulabilmesine yönelik olarak gerçekleştirilen testler arasında bulunur.

Kan Testi

Enjektör kullanılmasıyla birlikte, koldaki bir toplardamar içerisinden alınan kan örneğinin üzerinden yapılan laboratuvar analizidir. Kan testinin yapılmasıyla beraber bulguların da incelenmesi üzerine net olarak tanının gerçekleştirilebilmesi mümkündür. Ancak bazı durumlar özelinde kan testinin yeterli olmamasından dolayı farklı testlerin de yapılması sonucunda kesin olarak tanının yapılabilmesi sağlanır.

Kemik İliği Aspirasyonu

Gaucher hastalığının tanısının konulabilmesine yönelik olarak gerçekleştirilen tanı koyma uygulamaları içerisinde kemik iliği aspirasyonu da bulunur. Kemik iliğinden numunenin alınmasıyla beraber, değerlendirmenin sağlanabilmesine yönelik olarak gerçekleştirilen bir testtir. Kemik iliği aspirasyonunun yapılma nedeni, kemikteki olgunlaşma düzeyi, iliğin miktarının ölçülmesidir. Alınan sonuçların gözden geçirilmesiyle beraber Gaucher hastalığının tanısının konulabilmesine yönelik olarak doğru bilgiler edinebilmeye olanak sağlar.

Dalak Biyopsisi

İnceleme amacıyla dokudan örnek alınması yöntemine dayalı olarak gerçekleştirilen dalak biyopsisi, yumuşak doku biyopsileri kategorisinde değerlendirilir. Hastalığın dalakta büyüme sorununun yaşanabilmesinde rol oynuyor olmasıyla beraber, alınan doku örneği sayesinde tanının koyulabilmesi kolay olur. Dalak biyopsisi Gaucher hastalığı tanısı için gerekli olan testlerden birisi olarak ön plana çıkıyor olduğu gibi, tedavi açısından da büyük önem taşır. Dalak biyopsisi sonuçlarına göre hastalığın olup olmadığına dair net bilgi edinimi sağlanabileceği gibi tedavinin türünün belirlenmesinde de avantaj sağladığı görülür.

Tedavi Yönteminin Belirlenmesi

Tedavi yöntemi belirlemesinin yapılmasında rol oynayan faktörlerin tamamı göz önünde bulundurularak, tedavinin başlatılabilmesi mümkündür. Hangi yöntemin kullanılacağının belirlenmesinde ilk olarak hastalığın hangi şiddette yaşandığının bilinmesi gerekir. Hasta yaşı, hastalığın gösterdiği ilerleme ve aynı zamanda organları ya da merkezi sinir sistemini etkileyip etkilemediği gibi faktörlerin göz önünde bulundurulmasıyla beraber tedavi yönteminin belirlenmesi sağlanır. Farklı türlerde gerçekleştirilebilir özellikte olmaları sayesinde her zaman belirlenen tedavi yöntemi özelinde uygulamanın gerçekleştirilebilmesi mümkün olur. Belirlenen yöntem tamamen hastaya özgün olacağından dolayı alınacak sonuçlardaki başarı oranının yüksek olması beklenir. Aktif olarak gerçekleştirilen tedavi türlerinin birbirlerinden ayrılıyor olmaları sayesinde en iyi sonuçların alınabilmesi olanağını sağlayacak olan tedavinin seçiminin yapılabilmesi uzman doktor tarafından bazı kriterler doğrultusunda gerçekleştirilir.

Gaucher Hastalığı Tedavi Sonrası

Gaucher hastalığının tedavisinin gerçekleştirilmesinde uygulanan yöntem ne olursa olsun, dikkat edilmesi gereken noktalara özen gösterilmesi başarılı bir iyileşme sürecinin oluşturulabilmesinde rol oynar. Her hasta için farklı tedavilerin gerçekleştiriliyor olması sebebiyle, Gaucher hastalığı tedavi sonrası aşamasında belli başlı noktalara dikkat edilmesi olumlu sonuçları beraberinde getirecek en önemli basamaklardan birisi olarak kabul edilir. Tedavinin gerçekleştirilmesinden sonra beslenmeyle birlikte dikkat edilmesi gereken diğer noktalara önem verilmesi hastanın sağlık standartlarını yukarı seviyeye taşıyacağı gibi aynı zamanda yaşamı da olumlu etkiler. Hastalığın tedavisinin sonrası döneminde, eski alışkanlıkların geride bırakılması gerekebileceği gibi radikal değişikliklerin yapılması gerekliliği de oluşabilir. Tedavi sonrası döneminde, kontroller tamamen bırakılmaz. Uzman doktor kontrolünde yönetilen süreçle beraber tedavi sonrasının en iyi sonuçları oluşturulabilmesinde etkili sonuç alınabilmesi mümkündür. Hem beslenmenin hem de hastanın dikkat etmesi gereken noktaların özel olarak belirlenmesi kontrollü şekilde gerçekleştirilir.

Tedavi Sonrası Beslenme

Tedaviden sonraki süre içerisinde en önemli noktaların başında beslenme gelir. Doğru bir beslenme anlayışını benimseyerek hayatın devam ettirilmesi sayesinde Gaucher hastalığının tedavisinin devam ettiği süre boyunca veya tedavinin tamamlanmış olduktan sonraki süre boyunca vücudun pozitif anlamda etkilenebilmesi mümkün olur. Tedavi sonrası dönemdeki beslenme anlayışında yağlı ve yüksek karbonhidratlı besin ürünlerinden uzak durulması önem taşır. Daha çok protein grubu ağırlığıyla beslenme programının hazırlanması fayda sağlar. Tahıllı ürünler, bakliyat ürünleri ve aynı zamanda et tercih ediliyorsa ızgarada olmasına dikkat edilmelidir. Yağ ve kolesterol oranını yukarıya taşıyacak olan besinlerin tüketilmemesi gerektiği gibi un, tuz, şeker üçlüsünün de kontrol altında tutulması önem arz eder. Tedaviden sonraki beslenme için uzman yardımına başvurulabilmesi de başarılı sonuçların alınabilmesinde etkili olur. Her zaman profesyonel desteğinin sağlanıyor olması sayesinde iyileşme sürecinin olumlu şekilde devam ettirilebilmesine zemin hazırlanır.

Hastanın Dikkat Etmesi Gerekenler

Gaucher hastalığı tedavisinden sonra hastaların dikkat etmesi gerekenlere önem vermeleriyle beraber, tedavinin etkilerinin pozitif anlamda yoğun olarak yaşanabilmesi mümkündür.

Düzenli Kontroller: Tedavi tamamlanmış olsa bile mutlaka kontrollerin belirli periyotlarda düzenli olarak gerçekleştirilmesi gerekir. Hastalığa dair tedavinin sonuçlarının görülebilmesi de bu sayede mümkün olur.

Spor: Beslenme düzeniyle birlikte desteklenen spor alışkanlıklarının benimsenmesi, hastanın tedavi sonrasında dikkat etmesi gerekenler arasında yer alır. Her zaman daha dinç hissedebilmeyi sağlayan spor aktivitelerinin belirli bir tempoda gerçekleştirilmesiyle beraber pozitif sonuçların iyileşme sürecinde elde edilebilmesi mümkündür.

Pozitif Yaşam Şartları: Motivasyonu her zaman yüksek tutmak tedavinin sonrasında vücudu olumlu anlamda etkileyecek olan kriterlerden birisi olarak değerlendirilebilir. Her zaman yüksek düzeyde moralin olması, hayata karşı bakış açısına olumlu anlamda katkı sağlayarak tedaviye karşı olan isteğin artmasında etken olarak rol oynayacaktır.

Sık Sorulan Sorular

Gaucher hastalığı hakkında sık sorulan soruların cevaplanması önemlidir. Hem hastaların hem de hasta yakınlarının bilgi edinebilmesine yönelik olarak doğru bilgilerden oluşan soruların yanıtları sayesinde, hastalığın daha yakından tanınabilmesi mümkün olduğu gibi aynı zamanda akla takılan tüm sorulara da başarılı şekilde yanıt verilebilmesi olanağı bulunur.

Doktorların Hangi Uzmanlık Alanları Gaucher Hastalığını Tedavi Ediyor?

Hastalığın tedavisinde görev alabilecek doktorlar farklı uzmanlık dallarından olabilirler. Dahiliye, nörolog, ortopedist, genetik, kardiyolog, hematolog ve çocuk doktoru unvanına sahip olan uzmanlar tarafından hastalığın tedavisinin başlatılabilmesi mümkündür. Hastalığın tedavi edilebilmesine yönelik olarak hastaların incelenmesinden sonraki süre içerisinde hangi uzman doktorun görev yapacağı belirlenir. Tedaviyi gerçekleştiren uzmanlık alanlarının farklılık göstermesindeki temel sebep, hastalığın ortaya çıkardığı sonuçlar olur.

Gaucher Hastalığının Tedavi Süresi Ne Kadar?

Hastalığın tedavi süresi değişkendir. Net olarak belirli bir sürenin verilmesi yanlış olacağından dolayı hastalar özelinde durum değerlendirmesinin sağlanmasıyla beraber başlatılan tedavi süreci, olumlu sonuç alana kadar devam eder. Başlangıçta tercih edilen türdeki tedavinin başarıya ulaşmaması durumunda farklı bir tedavi türüne geçiş yapılır. Tedavi süresinin ortalama olarak süresinin belirlenebilmesinde tedavinin gidişatının durumu etkili faktör olur. Hastalığın hangi tipte olduğu ve ne gibi belirtiler gösterdiği tedavi sürecinde en önemli noktaların başında bulunur.

Gaucher Hastalığından Tamamen Kurtulmak Mümkün mü?

Gaucher hastalığından tamamen kurtulabilmek, tedavi sürecinin başarısıyla doğru orantılıdır. Hastanın uygulanan yönteme cevap vermesi durumunda hastalıktan tamamen kurtulabilmede aşama kaydediliyor olsa da günümüzde kesin olarak tedavisinin yapılabildiği söylenemez. Hastalığın etkilerini belirli bir seviyeye kadar azaltmak ve sonrasında da organlara zarar vermesinin önüne geçmek için tedavi uygulamaları gerçekleştirilir. Tüm tedavilerin net şekilde hastalıktan kurtulabilmeye olanak sağladıklarının söylenmesi yanlış bir ifade olur.

Gaucher Hastalığı Ölüm Riski Nedir?

Ölüm riski hastalığın hangi tipte görüldüğüne göre farklılaşır. Tip 2 Gaucher hastalığı için doğumdan sonra ilk 2 yıl içerisinde ölümlerin gerçekleştiğinin görülebilmesi mümkündür. En sık görülen hastalık türlerinden olan Tip 1 için yaşam süresi 65 yıl olarak rapor edilmiştir. Tip 3 Gaucher hastalığının çok nadir olarak görülüyor olmasıyla birlikte, ölüm riski yüksektir. Genel itibariyle ölüm riskini oluşturmasının engellenmesine yönelik tedavi uygulamaları gerçekleştirilmesiyle yaşam süresinin azaltılarak ölüm riskinin düşürülmesi ön planda tutulur.

Gaucher Hastalarının Fiziksel Görüntüsü Nasıldır?

Gaucher hastalığında fiziksel görünüm değişkenlik göstermeye başlar. Hastalığın etkilerini artırmasıyla beraber karın bölgesinde şişmenin meydana gelebildiği görülür. Özellikle küçük çocuklarda görüldüğünde gövdenin vücudun diğer bölgelerine göre daha şişkin ve büyük olduğu tespit edilmiştir. Kollar, bacaklar ve kafada herhangi bir değişikliğin görülmesi genellikle söz konusu olmaz.

Gaucher Hastalarının Yaşam Alanları Nasıldır?

Yaşam alanlarının normal bireylerle aynı olmasında herhangi bir sorun bulunmaz. Gerekli görüldüğü durumda tedavinin sürdürülebilmesi ve hastaların incelenebilmesi için ileri safhada olan hastaların hastane ortamında bulunuyor olmaları zorunluluğu doğabilir.

Gaucher Hastalığı Kalıtsal mı?

Kalıtsal hastalıklar arasında sınıflandırılır. Genetik aktarımla birlikte enzim eksikliği dolayısıyla yaşanan bir hastalık durumudur. Tip 1, Tip 2 veya Tip 3 olarak değerlendirilebilir olmasıyla beraber Gaucher hastalığına sahip olan bireylerin çocukları olduğu durumda, çocuklar da risk grubunda sınıflandırılabilirler. Hastalığın yaşanmasında son yıllarda yapılan araştırmalara göre akraba evliliklerinin de ön plana çıktığı görülür.

Gaucher Hastalığında Kullanılan İlaçlar Nelerdir?

Farklı dozlarda kullanılması tavsiye edilen ilaçlar farklıdır. Cerezyme, hastalara doktor tarafından ilaçlı tedavi uygulamalarında verilen en çok kullanılan ilaçtır. Zavesca ilacı da aynı zamanda etkisi bakımından oldukça pozitif sonuçların alınabileceği kategoride sınıflandırılır.

Gaucher Hastaları Kan Verebilir mi?

Hastalara yönelik olarak net tanının koyulabilmesi için hastaların kan vermesi gerekir. İnceleme yapılabilmesine yönelik olarak kan vermenin haricinde, kansızlık oluşması nedeniyle kan verebilmeleri söz konusu olmaz. Her hastada aynı risk bulunuyor olduğundan dolayı Gaucher hastalarının kan verebilmelerini engelleyici bir etken yoktur. Kan testi için gerekli seviyenin ayarlanması doktor tarafından gerçekleştirilir.

Gaucher Hastalığı Nasıl Önlenir?

Gaucher hastalığı kalıtımsal bir metabolik bozukluk olarak görülür. Hastalığın oluşmasını engelleyici herhangi ekstra durumun bulunmuyor olması nedeniyle genel hatlarıyla genetikle ilişkilidir. Ancak akraba evliliklerinde Gaucher hastalığı riskinin ön plana çıkıyor olmasıyla beraber, hastalığın önlenebilmesinde genetik açıdan gerekli kontrollerin ve uyumluluğun değerlendirilmesi önem arz eder.

Gaucher Hastalığının Aşısı Var mı?

Hastalığın tedavisi yöntemi olarak bilinen aşı yönteminin kullanılabilmesi söz konusu olmaz. Enzim Replasman Tedavisi uygulamasında damara glukoserebrozidaz enzimi verilmesi yöntemine dayandığından dolayı aşı ancak bu şekilde tanımlanabilir.

Gaucher Hastalığı Bulaşıcı mı?

Genetik yollarla aktarıldığından dolayı bulaşıcı hastalıklar kategorisinde sınıflandırılamaz. Hastalığın bulaşıcı olmamasıyla beraber, nesilden nesile aktarılarak devam edebilmesi olasılığı bulunur. Sadece kalıtım yoluyla aktarılan hastalıklar kategorisinde bulunuyor olmasıyla birlikte genetik belirleyici unsur halini alır.

Gaucher Tedavisi Hangi Hastanelerde Uygulanıyor?

Tedavi işlemleri için hem özel hastaneler hem de devlet hastanelerinde gerekli olan işlemlerin başlatılabilmesi mümkündür. Farklı tedavi türlerinin uygulandığı hastaneler, hastalar özelinde inceleme yapmalarının ardından gerekli olan tedavi yöntemiyle uygulama gerçekleştirirler.

Gaucher Hastalığının Sebep Olduğu Enzimin İsmi Nedir?

Glukoserebrozidaz enziminin eksikliği sebebiyle oluşan Gaucher hastalığı, diğer enzimlerden farklı olarak hastalık durumunu oluşturan enzimin tedavi edilmesi durumunu beraberinde getirir. Vücut içerisinde gördüğü işlev açısından son derece fark yaratan bir enzim olmasıyla beraber eksikliği durumunda oluşturduğu hastalık durumunda sağlığı yüksek derecede olumsuz etkiler.

Gaucher Enzim Replasman Tedavisi Nasıl Uygulanır?

Gaucher hastalığını yaşayan çocuklarda ve yetişkenlerde en etkili tedavi yöntemlerinden biri olarak kabul edilen aynı zamanda aktif olarak uygulanıyor olmasıyla fark yaratan Gaucher enzim replasman tedavisi kendisine özgün uygulama yöntemiyle birlikte ön plana çıkar. Damar yolu üzerinden vücuda enzim verilmesiyle tedavi uygulaması yapılır.

Gaucher Hastalığının Yaş Ortalaması Nedir?

Hastalığın genetik faktörler dolayısıyla görülüyor olmasıyla beraber ortalama bir yaş söylemek doğru olmaz. Her yaş grubunda görülebilir bir hastalık türüdür. Gaucher hastalığının hangi tipte olduğuna göre yaşın kategorize edilebilmesi belirli bir noktaya kadar mümkün olur. Tip 1 Gaucher hastalığında genellikle 7-8 yaşlarında ya da 40 yaşlarında görülüyor olduğu gibi Tip 2 ve Tip 3'te bu durum farklılık gösterir. Tip 2 Gaucher hastalığı doğumdan itibaren kısa süre içerisinde fark edilebilir hale gelir. Yaş grubu net olarak 0-1 yaş arasını kapsar. Tip 3 Gaucher hastalığının görülme oranı erişkin yaşta olanlarda daha yüksek olarak kabul ediliyor olmakla beraber, aynı zamanda çocuklarda da nadiren görülebilmesi mümkündür.

Hastalığın yaş ortalaması seviyesinin değişken grupta bulunuyor olması sebebiyle her yaşta görülebileceğinin söylenebilir olması en doğru tanım olur.

Hastalık, genetik aktarım sonucunda bireylerde bulunuyor olsa da ortaya çıkmasını tetikleyici unsurların devreye girmesiyle beraber belirli bir yaşın ardından hastalığın aktiflik gösterebilmesi söz konusu hale gelir.