ALS Hastalığı

ALS Hastalığı Hakkında

ALS Hastalığı yaşayan bir hastanın kasları zayıflamaya başlar ve doğrusal olarak ellerde, bacaklarda, ağız-yutak bölgesi ve dilde başlayarak sürekli ilerler. Bu yayılma sonucunda bulber alanındaki kaslar da tutulabilir ve kişinin konuşması ve yutması zorlaşır. İlerleyen evrelerde de solunum yetersizliği ortaya çıkar.

ALS Nedir?

Genel olarak yukarıda belirttiğimiz gibi ortaya çıkan ALS Hastalığı, solunum yetersizliğini de beraberinde getirebilir. Genelde orta yaşlı erkeklerde daha fazla görülen ALS hastalığının kadınlarda görülme oranı azdır. Görülme sıklığı 100 bin insanda 1 ya da 1,5 olarak değişmektedir. Yalnızca orta yaşlarda değil daha genç veya daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilen ALS hastalığının etkilediği bireylere bakıldığında bu insanların kilo olarak zayıf olduğunu görebilmekteyiz.

Türkiye’de ve Dünyada ALS

ALS hastaları, yapılan tanıya göre üç ila beş yıl arasında yaşayabilmektedir. Ancak bu tanı kesin olmamakla birlikte hem dünyada hem de ülkemizde daha uzun yıllar yaşayan hastalarla karşılaşılmıştır. ALS hastalığına yakalanan dünyaca ünlü kişiler bulunmaktadır. Eski futbolcu ve şimdilerde Leeds United ile İngiltere Futbol Federasyonu menajerliği yapan Don Revie ile Dieter Dengler, eski Amerikan beyzbol oyuncusu Lou Gehrig, eski aktör David Niven, matematikçi Fokko du Cloux ve dünyaca ünlü fizikçi Stephen Hawking'in yanı sıra Çin'in eski lideri Mao Zedong da ALS hastalığına yakalanan kişiler arasında yer almaktadır. Ülkemizde de bir dönem Galatasaray ve Fenerbahçe'de forma giyen Türk oyuncu Sedat Balkanlı, bu hastalığa yakalanmıştır.

ALS Hastalığı Formları

ALS Hastalığı, diğer birçok hastalık gibi çeşitlere ayrılarak dallanmaktadır. En yaygın görülen iki tip ALS hastalığı türünden bahsedeceğiz. Bu hastalık türleri, kişinin genetik yapısına ya da fiziksel özelliklerine göre değişiklik gösterse de ALS hastalarının birçoğunda Sporadik ALS formu bulunmaktadır.

Sporadik ALS

Halk arasında Seyrek ALS olarak bilinen Sporadik ALS, isminden bizleri yanıltıyor olsa da en yaygın olarak yaşanan ve hastanın en fazla sıkıntı yaşadığı ALS tipidir. Bu ALS tipi, hastalığa yakalanan hastaların %95 gibi büyük bir yüzdesinin sahip olduğu bir hastalıktır. Sporadik yani Seyrek ALS, ailesel olmayan bir ALS tipidir. Bu hastalık tipinin sebebi henüz bulunamamakla birlikte kesin bir tedavisi de yoktur.

Ailesel ALS

ALS hastalarının büyük bir çoğunluğunda Sporadik (Seyrek) ALS formu görüldüğünü söylemiştik. Kalan %5 - %10'luk kesim de Ailesel ALS olabilmektedir. Bu yüzdelerin yarısında genetik geçiş sebebiyle ortaya çıkan ALS hastalığı, ilk kez 1995 yılında tespit edilmiştir. SOD 1 yani superoxide dismutase enzimini kodlayan gende, yaşanan mutasyon sebebiyle ortaya çıktığı bulunan hastalığın farklı mutasyonları da günümüzde karşımıza çıkmaktadır. Yapılan genetik testler sonrasında Ailesel ALS mutasyonu genlerinde tespit edilen kişilerde ALS hastalığının olup olmayacağı kesin bir şekilde söylenemez. Koruyucu ya da önleyici bir yöntem kesin olarak bilinmese de bu kişiler hemen genetik danışmanlığa yönlendirilir. Genetik mutasyonun türüne göre gelecek nesilde de ALS hastalığının gelişmesi mümkündür. Örneğin, bir hastanın geninde mutasyon tespit edildiğinde bu hasta kesin ALS hastasıdır veya değildir diyemeyiz. Fakat bu kişi ALS hastası olmasa bile genleriyle birlikte gelecek nesildeki çocuklarına bu hastalığı aktarabilir.

ALS Hastalığı Seyri

ALS Hastalığının ilerlemesi, kişinin kendisinde hissettiği yoğun güçsüzlük ile başlar. Zaman içerisinde güçsüzlüğün hissedildiği uzuvdan diğer uzuvlara doğru yayılır. Tüm vücuda yayılan virüs sebebiyle kaslarda erime, güçsüzlük ve seğirme ortaya çıkar. Bu sebeple hastanın günlük faaliyetleri büyük ölçüde kısıtlanmış olur. Tek başına iş göremeyen hale gelen ALS hastası, yemek yiyemez, kendi başına giyinemez ve banyo yapamaz. İleri düzeye yaklaşan bir ALS hastası, yataktan bile kalkamayacak duruma gelir. Hastalığın kritik dönemi de mutasyona uğramış genin solunum kaslarına sıçradığı zamandır. Solunum ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığında hastayla çok yakın bir şekilde tıbbi olarak ilgilenilmesi gerekir. ALS hastalarının %10'unda ALS'nin yanı sıra demans hastalığı da görülebilir. Hastalığın başlangıcından itibaren hastanın hayatta kalma süresi maksimum 6 yıl olarak belirlenmiştir. Ancak dünyaca ünlü kişiler bu süreyi uzatmayı başarmıştır. Yirmi yıl yaşayan hastalar olduğu gibi hiçbir müdahale edilmeden şikayetleri kendi kendine sönen ve ortadan kaybolan ALS hastalarına da rastlanmıştır. Bunun nedeni hala bilinmemektedir.

ALS Hastalığı Tedavisi

ALS hastalığı için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Ancak Amerika Gıda ve İlaç Yönetim Kuruluşu olan FDA, ALS hastalığı için geliştirilen ilk onay gören tek ilaç olan Riluzole'ü (Rilutek) ilaç olarak kabul edebiliriz. Riluzole adlı ilaç, glutamat seviyesini minimum seviyelere indirerek motor nöronların gördüğü hasarı ortadan kaldırmayı hedefleyen bir ilaçtır ve etkileri de bu yöndedir.

İlaç Tedavisi

Ancak Amerika Gıda ve İlaç Yönetim Kuruluşu olan FDA'nın ALS hastalığı için bir ilaç onayladığından bahsetmiştik. İlk ilaç onaylandığında takvimler 1997'yi gösteriyordu. Ancak geçtiğimiz yıllarda ortaya çıkan edaravon adlı ilaç, ALS'ye özgü olarak geliştirilen ikinci ilaç olarak onaylanmıştı. Yalnızca Amerika'da bile her sene yaklaşık 5.000 kişiye ALS teşhisi konulduğundan dolayı bu ilaç tedavisi heyecan verici olarak tanımlandı. Şimdi, bu ilaçları inceleyeceğiz.

Riluzol

ALS hastalığının FDA tarafından onaylanan ilk ilacı olan riluzol, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmakta ancak kesin bir çözüm sunmamaktadır. Piyasada Rilutek olarak bilinen rilüzol, bir nmda inhibitörüdür.

Edaravon

Güçlü bir serbest radikal giderici molekül olan Edaravon, bir elektronunu kaybeden ve bir oksijen atomu içeren molekülleri yok etmek için tasarlanmıştır. Yalnızca bir oksijen atomu içererek elektronunu kaybeden radikaller, kararsız bir hal gelir ve böylelikle komşularının elektronlarına göz diker. Serbest şekilde hücre içinde yer alan radikaller, sağlıklı hücre döngüsünü bozarak ALS hastalığının belirtilerini ortaya çıkarır. Öte yandan serbest radikalleri yok eden Edaravon adlı ilaç, yalnızca ALS hastalığı için çıkarılan bir ilaç değildir. Serbest radikaller; hızlı yaşlanma, Alzheimer, Parkinson ve çeşitli kanser türleri için de tetikleyici unsurlardandır.

ALS Hastalığı Farkındalık Çalışmaları

Dünya üzerinde "ALS Farkındalık Ayı" olarak kabul gören Mayıs ayı içerisinde, her yıl farklı etkinlikler ve çalışmalar yapılmaktadır. Türkiye ALS MNH Derneği, Şişli Belediyesi'nin de desteğini alarak ALS hastalarının fotoğraf karelerinin yer aldığı bir sergi oluşturmuştur. Bu serginin açılışını da Trabzonspor'un eski futbolcusu ve ALS hastası İsmail Gökçek yapmıştır. ALS hastalığı, tüm dünyada "Ice Bucket Challenge" ile duyulmuştur. Bu noktadan sonra herkesin bildiği ALS hastalığı ile birlikte hem hastalara hem de ailelere bir umut ışığı parlamıştır. Öte yandan ALS hastalığı için geliştirilen ve FDA onayı alan ikinci ilaç da Ice Bucket Challenge sonucu ortaya çıkmıştır.

ALS Hastalığı Nedenleri

ALS hastalığı, motor nöronların fonksiyonlarını yitirmeye başlamasıyla ortaya çıkar. Ancak yapılan yüzlerce çalışma sonrasında bilim insanları, bu nöronların fonksiyonlarını neden yitirdiğini hala bulamamışlardır. Ortaya çıkan birkaç genel sonuç olsa da hiçbir sonuç kesinlik kazanamamıştır.

Genetik Nedenler

ALS hastalığının nedenlerinin tam olarak belli olmadığından bahsetmiştik. Belirtilerine göre farklı formlara ayrılan ALS hastalığının genetik nedenleri olarak bir önceki kuşakta yer alan mutasyona uğramış genler gösterilse de bu genlerin hastalığı %100 olarak oluşturma ihtimali yoktur. Tamamen ihtimaller üzerine teşhis konulmaya çalışılsa da hiçbir teşhis tamamen doğru olamamaktadır.

Çevresel Nedenler

9 Mayıs 2016 tarihinde JAMA Neurology dergisinde yayınlanan ve uzun araştırmalar içeren bir makaleyi incelediğimizde, haşere ilaçlarına maruz kalan insanların ALS hastalığına daha yüksek oranda sahip olduğunu görüyoruz. Amerika'nın Michigan eyaletinde yapılan anketler ve alınan kan örnekleri sonucunda, organik klora sahip haşere ilaçlarının yanı sıra OCP'ler dahil olmak üzere çevreyi kirleten ve insan haricindeki haşereleri yok eden ilaçlar incelendi. Yapılan araştırma sonucunda mesleki yaşamında herhangi bir zamanda haşere ilaçlarına maruz kalan insanların ALS hastası olma yüzdesinin çok yüksek olduğu belirtildi. ALS hastalığının birincil çevresel nedeni haşere ilaçları olarak belirtilse de korelasyon sayısı çok yüksek olmadığı için haşere ilaçları kesinlikle ALS hastalığını ortaya çıkarır demek mümkün değildir.

ALS Hastalığı Belirtileri

ALS hastalığının en bilinen belirtileri arasında; yürüme güçlüğü çekme, bacak ve ayaklarda ortaya çıkan güçsüzlük, ellerin temel işlevlerini yerine getirememesi, su ve yiyecekleri yutarken yaşanan güçlük, boğuk konuşma ve çok sık ortaya çıkan kas krampları yer alıyor. ALS hastalığı, genel olarak hastanın kol ve bacaklarında bulunan kasların seğirmesiyle ortaya çıkarak diğer uzuvlara yayılmaktadır.

İlk Aşamada ALS Belirtileri

Birçok hastalık gibi ALS hastalığının ilk aşamasında da belirtiler yavaş ve sinsice gelişme eğiliminde bulunmaktadır. Hastaların bazı erken belirtileri, nörolojik durumlarla da karışabilmektedir. İlk aşamada, hastanın eliyle cisimleri kavraması zorlaşır ve yorgunluk baş gösterir. Kas ağrıları ve kramplar çekilmez düzeylere ulaşır. Kişi anlaşılmaz ve bozuk konuşmaya başlar, kol ve bacaklarda zayıflık hat safhaya çıkar. Kişinin günlük hayatında yapmadığı sakarlıklar ortaya çıkar ve bu hareketleri herkes tarafından anormal olarak karşılanır.

Kaslarda Seğirme

Kaslarda seğirmeler, ALS hastalığının belirtisi olarak görülmektedir. İlk aşama belirtileri içerisinde yer alan kas seğirmeleri, kişiye tuhaf bir şeyler olduğunu belirtir fakat hasta bunu günlük hayatının temposuna bağlayarak ALS olduğunu düşünmez.

Dikkatsizlik

Genel olarak belirttiğimiz gibi, erken belirtiler nörolojik sonuçları da beraberinde getirir. Normalde çok dikkatli olan ve yaptığı hataları yapmayacak olan bir hasta, kendisinden hiç beklenmeyen sakarlıkları ve hataları yapmaya başlar.

Yorgunluk

Kaslarda seğirmeler ve dikkatsizlik gibi problemleri yaşayan ALS hastası, yorgunluktan dolayı bu problemlerin ortaya çıktığını düşünür. Esasında aşırı yorulma sebebiyle ortaya çıkan bu nedenler, zamanla farklı boyutlara ulaşır ve hastalık ilerlemeye devam eder.

Hareketlerde aksama

İlk aşamada ALS belirtileri içerisinde yer alan kavrama gücünün azalması, hareketlerde aksamayı da beraberinde getirir. Özellikle el gücü gerektiren konularda eski becerisini kaybettiğini düşünen kişi, psikolojik olarak da bir buhran içine düşer.

Hâlsizlik

Yorgunluğun ortaya çıkardığı halsizlik de ilk aşamada ALS hastalığının belirtisi olarak görülmektedir. Yorgunlukla birlikte kişi hiçbir şeyi yapmak istemez ve tuvalete gitmeye bile üşenir hale gelir. Yataktan çıkmayı bir eziyet olarak gören hasta, bu aşamada grip gibi basit bir hastalığa tutulduğunu da düşünebilir.

Kilo Kaybı

Genelde zayıf kişilerde ortaya çıkan ALS hastalığında, kilo kaybı gayet normal olarak karşılanır. Kişi zaten zayıftır ve ortaya çıkan halsizlik sebebiyle yemek yemeyi istemeyeceğinden yine basit hastalıklara yorulur. Ancak orta kilolu kişilerde de ortaya çıkabilen ALS hastalığı, aşırı kilo kaybı sonucunda kişiyi mutlaka bir hekime yönlendirir.

İleri Aşamada ALS Belirtileri

İleri aşamada ALS hastası bir kişinin kasları iyice zayıf hale gelir. Kol ve bacaklar güçsüzleşerek hareketleri kısıtlanır, kendi ağırlığını bile zor taşır hale gelir. Bununla birlikte aşırı yorgun olan kişide hareketsizlik de ortaya çıkar. Kas spazmı ve ağrıların düzeyi iyice artar. Bazı kol ve bacak kasları zaman zaman anormal bir şekilde spastisite adı verilen kas hastalığında yaşandığı gibi sertleşir. Kaslarda ve eklemlerde ağrılar ortaya çıkar. Disfaji adı verilen yeme ve içmeyi tamamen kısıtlayan yutma güçlüğü ortaya çıkar. Kişi salyasını kontrol edemez ve salya akışı ortaya çıkar. Gün ortasında bile olsa aşırı yorulan bir kişi sürekli olarak esner ve konuşma güçlüğü yaşar.

Nefes Darlığı

İleri düzeyde ALS hastası olan bir kişide nefes alma problemleri ile birlikte nefes darlığı problemi ortaya çıkar. Nefes darlığı yaşayan ALS hastası, birincil yaşam faaliyetini gerçekleştirirken aşırı zorlandığı için diğer yaşam faaliyetleri de bundan etkilenir.

Konuşmada Güçlük

ALS hastaları, ileri aşamaya geçtiklerinde nefes darlığından etkilenerek konuşma güçlüğü yaşamaya başlarlar. İlk dönemlerde zar zor konuşsalar, konuştukları anlaşılsa bile ilerleyen zamanlarda kasların çok fazla kasılmasıyla konuşamamaya başlar.

Çiğneme Bozukluğu

Konuşmada da güçlük yaşamaya sebep olan kasların kasılmasıyla birlikte çene kasları da yavaş yavaş etkinliğini kaybettiğinden dolayı çiğneme bozuklukları yaşanmaya başlar. Kişi yutmakta sıkıntı yaşadığı gibi çiğnemede de sıkıntı yaşar.

Duygusal İstikrarsızlık

İleri aşamada ALS’nin nörolojik boyutu daha fazla ortaya çıkmaya başlar. Hasta birey, kas bozukluklarının getirdiği psikolojik etkiyle birlikte nörolojik olarak da sıkıntı yaşamaya başlar.

Kas ve Eklem Ağrıları

Diğer tüm şikayetlerin başlangıcı olan kas ve eklem ağrıları, ilerleyen dönemde büyük sıkıntılar ortaya çıkarır ve kişi ağrılara dayanamaz hale gelerek uyuşturucu bağımlılığına doğru gitme ihtimali taşır.

Kasların Zayıflaması

Kasların zayıflaması ALS hastaları için kaçınılmaz bir sondur. Zayıflayan kaslar kavramada güçlük çekmenin ve çiğneme bozukluğunun başlangıcı olarak görülebilir.

Disfaji

ALS hastaları, yalnızca çiğneme bozukluğu değil yutma güçlüğü de çekmektedir. Katı veya sıvı gıdaların yutulmasında yaşanan ciddi sorunlar, tek başına bir hastalık olarak sayılsa da ALS hastalarının da yaşadığı bir sorundur. Yutma işlemi yapılırken, ağız, dil, damak, yutak ve yatak borusu kullanılır. ALS hastalarında kas zayıflığı görüldüğünden ağız, dil ve yutak kısımlarında sıkıntı yaşandığı için yutma güçlüğü çekilmektedir.

ALS Hastalığı Teşhis ve Tedavi Yöntemleri

ALS hastalığı, ilk aşamada sinir sıkışması ve Parkinson hastalıklarına benzediği için teşhisi zor olan bir hastalıktır. Pratisyen hekim bu teşhisi koyamayacağı gibi sinir sistemi üzerinde uzmanlaşan bir doktora yani nöroloğa yönlendirilmesi gerekir.

Kan ve İdrar Testi

Hastanın kan ve idrarı laboratuvar içinde yapılan testler sonrasında diğer hastalıklardan ayırt edilir. Kan testinde ALS, direkt olarak sonuçlarda çıkabileceği gibi ALS'i etkileyen diğer faktörler de görülebilir. Diğer faktörlerden birisi olan kreatin kinease, ALS hastalığına özel değildir ve başka hastalıkların belirtisi de olabilir. Bu sebeple diğer testlere yönelmek doğru olacaktır.

MRI Taraması

Manyetik rezonans görüntüleme uygulaması ile birlikte radyo dalgaları ve güçlü manyetik alana tabii tutulan hastanın beyni ve omuriliği detaylı bir şekilde görüntülenir. Hasta, tüpe benzeyen bir makinenin içine girerek hareketli bir yatağın üzerine yatar. Makina çalıştığında hastanın kulağına yüksek sesler gelecektir ve bu oldukça normaldir. MRI taraması ile birlikte ALS'nin kesin teşhisi mümkün değildir. ALS'nin hiçbir hasarı MRI taramasında görülemez. Ancak felç nedeni olabilen ALS türleri için teşhis kaynağı olabilir fakat bu da kesin bir sonuç vermez.

EMG

Hastanın kaslarındaki elektriksel aktiviteyi ölçme amacıyla iğneler kullanılır. Doktorun üzerinde çalışmak istediği kas seçilir ve ince telden oluşan bir elektrot yardımıyla iğne, bu kasa batırılır. Doktorların ALS şüphesi bulunuyorsa genelde kol ve bacaklardaki kaslar seçilir. Kas dinlenirken ve kasılırken oluşan elektriksel aktivitelerin bir raporu çıkarılır. Çoğu hasta, bu testin yapılmasını istemez. Çünkü bu test, zahmet ve acı verici bir testtir. Sinirsel uyarı alınamayan kasların tespit edilmesiyle birlikte ALS hastalığı teşhisi konulabilir.

Sinir İletkenlik Testi

Sinir iletkenlik testinde, elektrik sinyalinin ne kadar hızlı kaydedildiği ölçülür. İncelenen kas veya sinirin üzerindeki deriye elektrotlar yerleştirilerek aktivitelerine bakılır. Sinir sinyalinin gücünü ve hızını ölçmek için hastaya sinir üzerinden küçük bir elektroşok verilir.

TMS

Üst motor nöronların aktivitelerini ölçmek üzere tasarlanan transcranial magnetic stimulation testi, manyetik bobin yardımıyla yapılır. Bu işlem sinir iletkenlik testi ile eş zamanlı olarak da gerçekleştirilebilir.

Lomber Ponksiyon

Spinal tap ve belden sıvı alınma işlemi olarak da bilinen lomber ponksiyon testinde amaç, beyin ve omuriliği saran sıvıyı test etmektir. Hastalar, dizlerini göğüslerine çekerek yan bir biçimde yatarlar. Lomber ponksiyon yapılmadan önce yapılması karar veren kasa ya da noktaya lokal anestezi yapılması gerekir. Genellikle omurilik kanalından yapılan bu testte, omurilikten bir miktar sıvı alınır ve sıvının içerisinde yer alan protein, bakteri ve elementlere bakılır.

Kas Biyopsisi

Eğer doktor hastanın ALS hastası değil de başka bir kas hastası olduğunu düşünürse, bu testi uygular. Kasın küçük bir kısmı alınır fakat bu test yapılmadan önce lokal anestezi yapılır. Kas örneği laboratuvarda analiz edildikten sonra kesin karara varılır.

ALS Hastalığı Risk Faktörleri

ALS hastalığında, sigara önemli bir risk faktörü olmakla birlikte özellikle zayıf yapılı kişilerde görülmektedir. Zayıf yapılı kişiden kastımız kilo olarak zayıf olanlardır. ALS hastalığı çoğunlukla askerler ve profesyonel futbolcularda ortaya çıkmaktadır.

Yaş

ALS 'nin görülme yaşı ortalama olarak 55 yaşlarıdır. Fakat tarihte hastalık incelendiğinde çok genç yaşta ya da çok ileri yaşta da görülebildiği tespit edilmektedir.

Cinsiyet

ALS hastalığının görülme oranı erkeklerde biraz daha sıktır. Ancak her cinsiyetten insanın bu hastalığa yakalanma şansı vardır.

Genetik

ALS hastalığının nasıl oluştuğu tam bilinmemekle birlikte genetik yatkınlığın olması durumunda ortaya çıktığı savunulmaktadır. Ailede daha önce ALS hastası olan birisi olmasa bile genetik mutasyonlarla birlikte nesilden nesile aktarılarak gelen genler, ALS hastalığına sebep olabilmektedir.

Yaşanılan Yer

ALS hastalığında yaşanılan yerde hastalığı tetikleyen faktörler arasında olarak gösterilmektedir. Tarım ilaçları, cıva, kurşun gibi ağır metallerin kullanıldığı alanlarda veya mesleklerde çalışanların yanı sıra çevresel toksinler, travma, viral enfeksiyonlar, beslenme eksikliği ve hormonal bozukluklar da ALS hastalığına zemin hazırlamaktadır.

Askeri Deneyim

ALS hastalığının genelde erkeklerde ortaya çıktığından bahsetmiştik. Askeri dönemde sıkı bir eğitimden geçen erkekler, kasları bu eğitime uygun değilse ALS hastalığına zemin hazırlayan kas hastalıkları ile karşılaşabilir.

ALS Hastalığı Komplikasyonları

ALS hastalığı komplikasyonlarından daha önce bahsetmiştik. Şimdi sıra bu komplikasyonları bilim dilinde genişletmeye geldi.

Dysarthria

Dysarthria, konuşma için kullandığınız kasların zayıf olduğu veya onları kontrol etmekte zorlandığınız bir durumdur. Dysartria sıklıkla anlaşılması zor olabilen sert ya da yavaş konuşma olarak tanımlanabilir. Dysartria’nin yaygın nedenleri arasında inme, beyin hasarı, beyin tümörleri gibi sinir sistemi (nörolojik) bozukluklar ve yüz felcine veya dil veya boğaz kas güçsüzlüğüne neden olan durumlar yer alır. Bazı ilaçlar da buna sebep olabilmekle birlikte ALS hastalığının belirtileri arasında yer alır.

Dysphagia

Zor yutma yani dysphagia, yiyecek veya sıvıyı ağzınızdan midenize taşımak için daha fazla zaman ve çaba harcaması anlamına gelir. İlerleyen durumlarda yutmak imkânsız hale gelebilir. Çok hızlı yediğinizde veya yemeğinizi yeterince çiğnemediğinizde ortaya çıkabilecek olan yutma güçlüğü kimseyi endişelendirmez. Fakat persistan dysphagia, tedavi gerektiren ciddi bir medikal duruma işaret eder. Bu problem, her yaşta ortaya çıkabilse de yetişkinlerde daha çok görülür. Yutma problemlerinin nedenleri değişebilir. Tıpkı ALS hastalığında kasların işlevini kaybetmesi, zayıflaması sonucunda ortaya çıkabildiği gibi farklı hastalıklarda farklı nedenlerden dolayı görülür.

Depresyon

Nörolojik bir komplikasyon olan depresyon, hastalığın ilerlemesi ile birlikte hasta bireyin kendini güçsüz hissetmesi sonrasında ortaya çıkan bir komplikasyondur.

Pseudobulbar Etki

Konuşma, çiğneme ve/veya yutmada güçlükle seyreden bir durum sonrasında felç niteliğinde ortaya çıkabilecek bir tepkidir. Bu durum balbus felcine benzerse ani gülme ya da ağlama gibi nöbetler yaşanmasına sebep olur.

Nocturnal Hypoventilation

Nocturnal hypoventilation, diyafram veya merkezi solunum yolu mekanizmalarının işlevini etkileyen bozuklukların ortak bir adıdır. Başlangıçta REM uykusunda görülse de zamanla hasta uyanık olduğunda da meydana gelir.

ALS Hastalığı Nasıl Önlenir

ALS hastalığını tamamen engellemek mümkün olmasa da size vereceğimiz bilgiler ile birlikte riski mümkün olduğunca azaltmanız mümkün. Uzun süre ayakta kalmanız gerekirse, bir ayağınızı geride tutarak dizlerinizi hafifçe bükebilirsiniz. Böylelikle dengenizi kaybetmeden vücut ağırlığınızı rahatça taşıyabilir, kaslara yüklenme yapmamış olursunuz. Kollarınızı gövdenize yakın tutun ve kasları zorlayacak hareketlerden kaçının.

Yapacağınız hareketleri vücudunuza yakın bir şekilde yapmaya çalışın. Uzanarak hareket yapmayın. Her zaman kolunuzu destekleyin. Dişinizi fırçalarken, diğer eliniz aşağıda durması yerine musluğu tutsun. Tıraş olurken de bu tavsiyeyi uygulayabilirsiniz. Bir hareketi yaparken hareket eden eklemi destekleyin. Yazı yazarken, diğer eliniz masanın altında değil üstünde yer alır. Özellikle omuz kaslarında zayıflık olduğunuzu biliyorsanız, uzun saplı fırça veya tarak gibi aksesuarlar kullanın. Ağır taşımayın ve asla bir şey taşırken kolunuzun altına sıkıştırmayın. Tüm bunları uygulayarak kaslarınızda zayıflama olmasını engellemiş olursunuz.

Sık Sorulan Sorular

Bu bölümde, ALS hastalığı hakkında sıkça sorulan soruları inceleyeceğiz ve bunlara cevaplar vereceğiz.

ALS Hastalığı Ölümcül Müdür?

ALS hastaları teşhisi konulan bir hastaya maksimum 6 yıl yaşam süresi verilir. Ancak iyi bir bakım ile birlikte 20 yıldan uzun yaşayan ALS hastaları da mevcuttur. ALS, kısa vadede ölümcül bir hastalık olmasa da uzun vadede ölümcül bir hastalıktır.

ALS Hastalığı Neden Ölümcül Bir Hastalık Olarak Bilinmektedir?

Kişinin tüm kaslarının çalışmasının zayıfladığından dolayı halk arasında ALS olan kişi, ölmüş bir birey olarak gösterilmektedir. Ancak durum aslında böyle değildir. Her ne kadar fiziksel olarak aktivitelerini gerçekleştiremesede hasta, zihinsel olarak hiçbir yıkıma uğramaz.

ALS Hastalarına Evde Nasıl Bakılmalıdır?

ALS tanısı olan bireylerin; fiziksel ihtiyaçlarının karşılanması birincil öncelik olarak gösterilse de sosyal ve ruhsal gereksinimlerinin de karşılanması çok önemlidir. Özellikle günlük rutinleşen işlerin yapılamaması ve fiziksel olarak gerçekleştirilebilecek olan aktivitelerin sınırlanması, bu hastalarda rahatsızlığa neden olmaktadır. Her kronik hastalığa tutulan insanda olduğu gibi ALS hastalarında da kendilerine olan güvenin kırılması ve aile içi statünün yitirilmesi, umutsuzluk gibi duygularla duygusal olarak birçok kayıp yaşamaktadır. ALS tanısı konulan bireyler, günlük yaşam aktivitelerinde ailelerine veya başka bireylere bağımlı oldukları için uzun süreli izlem ve bakıma ihtiyaç duyarlar. Evde bakımın amacı; sağlığın mümkün olduğunca geri kazandırılması, geriletilmesi ve bu sürecin sürdürülmesi olmalıdır. Hastanın düzenli olarak yemek yemesini sağlamak, hafif yiyecekler vermek ve yemek için bol zaman ayırmak ALS hastasının evde bakımı için en önemli noktalar olarak gösterilebilir.

ALS Hastalarının Depresyonuyla Nasıl Mücadele Edilmeli?

Hastanız sizinle konuşmak istediğinde ona bolca zaman ayırın. Sabırlı bir şekilde konuşmasını ve anlatacağını söylemesini bekleyerek anlatmak istediklerini anlamaya çalışın. Eğer konuşmalarını anlamak zorsa, en hızlı ve en güvenilir iletişimi kurmak için bir yol bulun. Bunlar; yazma cihazları veya ses yükseltici donanımlar olabilir. Yetersizliklerini ön plana çıkarmak yerine yeteneklerini ön plana çıkarın ve etkili bir iletişim yöntemini sürdürün.

ALS Hastalığına Yakalananlar Genellikle Duygusal, Yaratıcı ve Zeki Kişiler Midir?

ALS hastalığının kalıtımla bir alakası olmamakla birlikte tüm hastalar belirli bir kişilik profiline uymaktadır. ALS hastaları; genellikle mesleğinde yükselen, zeki, duygusal ve aynı zamanda yaratıcı olan insanlardır. Bu insanlara en büyük örnek olarak Stephen Hawking'i verebiliriz. Bazı epidemiyolojik veriler, aşırı efor ve bazı kimyasalların tetiklenmesiyle birlikte bu hastalığın gerçekleştiğini vurgulamaktadır. Ancak daha önce de belirttiğimiz gibi bu konuda elimizde kesin veriler yoktur.

ALS Hastaları Araç Kullanabilir Mi?

ALS hastaları, h sınıfı ehliyet sahibi olarak özel donanımlı araç kullanabilir. Ancak ALS hastalarının zamansız kasılmaları sebebiyle araç kullanmaları kesinlikle tavsiye edilmemektedir. Fakat akülü tekerlekli sandalye kullanmalarında bir sakınca yoktur.

ALS Hastası Nasıl Beslenmeli?

Yapılan araştırmalarda, hasta kilo kaybetmeye başladığında hastalık da hızla ilerlemektedir. Kilo kaybının sebebi de genellikle yutma problemi olmaktadır. Yemek süresinin uzaması, çiğnerken yorulma gibi faktörler hastanın çabuk doyma hissine sahip olmasını sağlamaktadır. Solunum kapasitesi düşmeye başladığında, az önce bahsettiğimiz faktörler daha fazla etkisini göstermekle ve bu sebeple kilo kaybı artmaktadır. ALS hastalığında, yutma güçlüğü öncelikle sıvı gıdalar ile başlar ve daha sonra katı gıdalara geçer. Yutma güçlüğü katı gıdalarda ortaya çıktığında yemekler daha kıvamlı hale getirilmelidir. Örneğin, tarhana çorbası veya meyve suyu tercih edilerek beslenme sorunu kısmen çözülebilir.

ALS Hastalığı Belirtileri Hangi Hastalıkların Belirtileriyle Karıştırılır?

Teşhis aşamasında da bahsettiğimiz gibi, MS, sinir sıkışması ya da Parkinson hastalığı ile ALS hastalığının belirtileri benzediğinden teşhisi zor olmaktadır. Bu sebeple ALS hastası olduğunu düşünen bir birey, bahsettiğimiz diğer hastalıklara sahip olabilir.

ALS Hastaları Alkol ve Sigara Kullanabilir Mi?

Alkol tüketimi ve sigara içmek ALS hastalığının oluşmasında etkili olmaktadır. Bu sebeple ALS hastası bir kişi hastalığın hızlı bir şekilde ilerlememesi için kesinlikle alkol tüketmemeli ve sigara içmemelidir.

ALS Hastalığı Bilişsel Düzeyde Bozukluğa Sebep Olur Mu?

ALS hastalığında beyin, herhangi bir deformasyona uğramadığından bilişsel düzeyde bir bozukluk gözlenememektedir. Ancak hastaların bilişsel düzeyi kas sıkıntıları sebebiyle ölçülemediğinden, kesin bir sonuca varılamamaktadır.

ALS Hastalığının Tedavisi Var Mıdır?

ALS hastalığının nedeni kesin olarak bilinmediğinden adı koyulan kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Fakat yazımızın başlarında da belirttiğimiz gibi şuanda ilaç olarak kabul edilen iki farklı tedavi yöntemi bulunmaktadır. Bunlar hastalıkları maalesef tam olarak tedavi edememekte fakat tüm vücuda yayılmasını ve aynı zamanda ölümü geciktirmektedir.

ALS Hastalığı Hastanın Cinsel Fonksiyonunu Etkiler Mi?

ALS hastalarının cinsel organlarındaki kaslar etkilenmemektedir. Bu sebeple ALS hastalığı, cinsel fonksiyonu etkilemez diyebiliriz.

ALS Hastalığının İlerleme Süreci Yavaşlatılabilir Mi?

ALS hastalığının yavaşlatılabilmesi için geçtiğimiz yıllarda yeni bir ilaç ortaya atılmıştır. Kesin çözüm olmasa da hastalara daha önceden verilen 4 yıllık ömrün 6 yıla çıktığı gözlenmiştir.

ALS Hastalığı Bulaşıcı Mıdır?

Hayır. ALS, bir kas hastalığı olduğundan dolayı hiçbir temas ile bulaşamaz. Hatta hastalığın genlerle bulaşması bile çok düşük ihtimaldir. Hastaların yakınları veya hastayla ilgilenen refakatçiye ALS hastalığının bulaşması mümkün değildir.

İleri Düzeyde ALS Hastası Olan Bir Kişiyle İletişim Hangi Aygıtlarla Sağlanır?

ALS hastaları ile iletişim haline girmek sanıldığı kadar kolay değildir. İyi bir iletişim sağlanabilmesi için basit bir alfabe tablosu hastalığı yeni başlayan için yeterli düzeydedir. İleri düzeydeki ALS hastası ile iletişim kurabilmek için gelişmiş bilgisayarlar ortaya çıkmıştır. Fakat bunların ücretleri çok fazladır.

ALS Hastalığı İlaçları Pahalı Mı?

Bugüne kadar ALS hastalığı ile alakalı iki ayrı ilaç üretilmiştir. Her ikisini de ülkemizdeki sosyal güvenlik kurumları karşılamamakla birlikte, ilaçlar pahalıdır.

ALS Hastalarının Kişisel Bakımı Nasıl Yapılmalı?

Hastanızın yapamadığı hijyen gereksinimlerini karşılamanız gerekmektedir. Bunların başlıcaları; banyo, saç yıkama, deri bakımı ve ağız bakımıdır. Tırnak, saç ve ağız bakımı gibi gereksinimleri hastanız söylemekten çekineceğinden, o söylemeden fark edin. Olabildiğince bağımsız olması için yönlendirin ve kendi kendine giyinmesi için onu cesaretlendirin. Kendine bakım yapması için fazlaca zaman ayırması gerekecek fakat buna izin verin. Tuvalete giderken veya hastayı tuvalete götürürken düşme olasılığına karşı dikkatli olun.

Türkiye'de ALS Kliniği, Bakım ya da Eğitim Merkezi Var Mı?

19 Haziran 2018 tarihi itibari ile Türkiye’de herhangi bir ALS kliniği, bakım ya da eğitim merkezi yoktur.

ALS Hastaları İçin Gerekli Yardımcı Donanımlar Türkiye'de Var Mı?

19 Haziran 2018 tarihi itibari ile Türkiye’de ALS hastaları için gerekli yardımcı donanımlar satan bir klinik yoktur. Yurtdışından temin edilebilecek olan donanımlar ise SGK tarafından karşılanmamakla birlikte dolar kuru sebebiyle çok yüksek fiyatlıdır.

SGK, ALS Hastaları İçin Gerekli Yardımcı Donanımları Karşılamakta Mı?

Türkiye’de resmi olarak satılmadığından dolayı SGK, ALS hastaları için gerekli donanımları karşılamamaktadır.

ALS Hastalığına Hangi Bölüm Bakar?

ALS hastalığı, merkezi sinir sistemini etkisi altına alan ve omurilik bölgesindeki nöronların kaybından kaynaklanan oldukça ciddi bir hastalıktır. ALS hastası olanlar ya da olduğundan şüphelenenler mutlaka nöroloji polikliniğine başvurmalıdır. Burada yapılan tetkiklerin ve incelemelerin ardından hastalığın takibi ve tedavisi nöroloji polikliniği tarafından gerçekleştirilir.

ALS Hastalığı Hangi Yaşlarda Görülür?

Hastalığı ortaya çıkaran sebepler tam olarak aydınlatılamamıştır. Dünya’nın birçok bölgesinde yapılan araştırmalar erkeklerde, kadınlara oranla daha sık görüldüğünü; görülme yaşının da altmış ve üzerinde olduğunu söylemektedir. Ancak yoğunluğu az olsa da çok daha erken yaşlarda da ALS hastalığı ile karşılaşılabilmektedir.

ALS Hastalığı Hangi Hastalıklarla Karıştırılır?

ALS hastalığına dair belirtilerin ortaya çıkmasında nöron kayıplarının önemi büyüktür. Nöron kayıpları aynı zamanda diğer birçok hastalığın da ortak sorunu olduğu için, ALS hastalığı diğer nörolojik kaynaklı hastalıklarla karıştırılabilmektedir.

1. Sinir sistemi hastalığı olmasa da sinir sistemini etkilemesinden dolayı bel fıtıkları ile ALS hastalığı karıştırılabilmektedir. Eğer bel fıtığı ameliyatından sonra, fıtığın belirtilerine benzer belirtiler devam ediyorsa ALS hastalığından şüphelenilmesi gerekir.
2. Kompleks olarak gelişen, omurilik kaynaklı sinir sıkışmaları da ALS hastalığı ile karıştırılmaktadır.
3. MS hastalığı, ALS ile en çok karıştırılan hastalıktır.

4. Parkinson hastalığı da en az MS kadar ALS ile karıştırılmaktadır.

   ALS Hastası Kaç Yıl Yaşar?

   ALS hastalığına yakalananların ne kadar yaşayacağı konusunda kesin bir şey söylemek mümkün değildir. Hastaların beş yıl içinde hayatlarını kaybetme ihtimalleri ile yirmi yıl yaşama ihtimalleri başlangıçta eşittir. Sonrasındaki süreç, özellikle de solunum fonksiyonlarındaki bozulma başlıca ömür belirleyicisidir. Birçok isim ALS hastalığına rağmen yirmi – otuz yıl yaşarken; çok daha fazlası da dört – altı yıl içerisinde hayatını kaybetmiştir.

   ALS Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

   Hastalığın teşhisinde, aynı belirtilere sahip olabilecek diğer hastalıkların elenmesi yöntemi izlenir. Başlangıçta yapılan eleme sonrasında yapılan tetkiklerle kesin bir tanıya dönüştürülür. Bu amaçla da:

5. MRI, ALS benzeri hastalıkların elenmesinde en sık başvurulan yöntemdir. MRI ile ALS hakkında bilgi edinmek imkansızdır.
6. TMS ile motor nöronların durumu tam olarak görülebilir. Bu sayede ALS kesin olarak teşhis edilebilir.

7. İleri seviye ve kas etkilenmesi başlamış ALS hastalarında kaslardaki elektrik akımları ölçülerek hastalığın evresi belirlenebilir.

   ALS Hastalığı Ne Kadar Sürede İlerler?

   ALS hastalığı oldukça ilerleyicidir. Teşhis ilk aşamada yapılsa ve sonrasında hızlıca tedaviye geçilse dahi hastanın üç – beş yıl içerisinde kaybedilme riski vardır. Özellikle solunum fonksiyonunun gerçekleşmesinde etkili olan kasların ALS tarafından işlevsiz hale getirilmesiyle beraber hastalığın ilerleme hızı katlanarak artar.

   ALS Hastalığına Neler İyi Gelir?

   ALS hastalığında tedavinin çok büyük bir bölümünü destek tedavileri oluşturur. Amaç hastalığın ilerleme hızını yavaşlatmak ve hastanın hayat konforunu bir nebze olsun artırmaktır. Bu amaçla da beslenme alışkanlıkları ve hayat tarzında ufak düzenlemeler yapılır:

8. Yutma güçlüğü var ise hasta sıvı gıdalar yerine daha koyu ve katı gıdalar tüketmelidir.
9. Hastalık ilerledikçe hastanın iştahı azalacaktır. Bu, mücadele edilmesi gereken bir sorundur. Hastaya yemek yedirilmesi, kilo vermesinin önüne geçeceğinden ötürü; beslenme alışkanlıklarının daha cazip hale getirilmesi ALS hastasına iyi gelir.

10. Hasta ailesinin destekleri ve moralin yüksek tutulması da ALS hastalığına iyi gelen şeylerdendir.

    ALS Hastalığı İçin Neden Buz Dökülür?

    Buz dökülmesi hastalığın belirtilerini azaltmaya ya da hastalığı iyileştirmeye yönelik bir yöntem değildir. Hastalığın bilinmemesi ve hastalığa dair çalışmalara yeteri kadar fon aktarılmaması gibi sebeplerin ortadan kaldırılması amacıyla yapılan dikkat çekme kampanyasının figürüdür. Kampanyadan sonra insanlarda ALS farkındalığı oluşmuş ve bu hastalığa yönelik çalışmalarda hız kazanılmıştır.

    ALS Hastalığı Bulaşıcı Mıdır?

    ALS hastalığı hiçbir şekilde bulaşıcı değildir. Hastalık tam olarak aydınlatılamayan sebeplerden ötürü motor nöronlarının kaybedilmesi şeklinde gelişir. Motor nöronların yok olmasına sebep olan faktörlerin kan yoluyla, cinsel yolla, vücut sıvılarıyla ya da havayla bulaşma ihtimali yoktur.

    ALS Hastalığı Neden Olur?

    ALS hastalığını ortaya çıkaran sebeplerin birçoğu henüz keşfedilememiş durumdadır. Genetik miras sonucu ALS hastalığı tüm hastaların yaklaşık olarak yüzde üçünü oluşturmaktadır. Geriye kalan kısım ise diğer birçok nörolojik hastalık gibi yatkınlıktan kaynaklanmaktadır. ALS hastalığı tek bir sebebe bağlı olarak gelişmez. Her zaman birden fazla sebep söz konusudur.