Albino Hastalığı (Albinizm)

İnceleyen ve onaylayan: Prof. Dr. Binnur Üstün
Albino Hastalığı (Albinizm)
Albino Hastalığı (Albinizm)

Hastalığın ismini ifade eden asıl kavram albino değil albinizm olsa da günümüzdeki yaygın kullanımdan dolayı albinizm hastalarına verilen albino ismi, hastalığın isminin yerine kullanılmaktadır. Bilindiği üzere doğada renklerin oluşumu renk pigmentlerinin varlığına ve görevlerini tam olarak yerine getirmesine bağlıdır. Renk pigmentlerinin ilgili molekülleri üretmesiyle birlikte gözün görme kapasitesi ve moleküllerin ışığı emme – yansıtma kapasitesine göre renkler ortaya çıkar. Canlılarda hangi bölgenin hangi renk pigmentini üreteceği bilgisi genler yardımıyla kalıtımsal olarak aktarılır.

Renkler, insanın sosyal yaşamında oldukça önemli bir yer tutar. Yapılan psikolojik çalışmalara göre renklerin insan psikolojisi üzerinde çeşitli olumlu ve olumsuz etkileri bulunmaktadır. Günümüzün sosyal yaşamındaki iç içe geçmişlik de düşünüldüğünde bu durumun ne kadar önemli olduğu idrak edilebilir. İnsanlar dışındaki yaşam formlarında (hayvanlar) ise renk çok daha büyük bir anlam ifade eder. Av ve avcı ilişkisinden yola çıkarak uygun kamuflajı sağlamayan renklerin doğal yaşam içerisinde büyük bir dezavantaj olduğunu söylemek mümkünüdür.

Irka ve yaşanılan bölgeye göre değişmekle birlikte ideal pigment düzeyini sağlayabilen insanların deri, saç, sakal, kirpik, göz ve vücut kılı renkleri kahverengi ile sarı arasında değişen tonlarda belirlenir. Bu belirme işlemi tamamen genler ile aktarılır. Evrim süreci içerisinde genlerdeki DNA kodlarında çeşitli değişiklikler ve hatalar oluşabilir. Albinizm de gensel bir hatadan dolayı ortaya çıkan, vücudun ilgili bölgelerindeki renklerin oluşmaması hastalığıdır.

Albino Hastalığı Hakkında

Normal insanlarda renk pigmentleri saç, deri, göz, vücut kılları ve sakallara yerleşir. O bölgede hangi renk moleküllerinin üretileceğini genetik olarak bilir ve buna göre davranırlar. Örneğin tüm ataları sarışın olan bir bireyin genetik kodlarında da sarı renk pigmentlerinin varlığı olduğundan dolayı, kendisi de sarışın olacaktır. Bu durumun aile soy ağacından kaynaklanan istisnaları ve oranları bulunsa da sarışın olma ihtimalinin oldukça yüksek olduğu söylenebilir. Gen mutasyonu, hatalı kodlama gibi sorunlardan dolayı albino hastalarında ilgili pigmentler ya hiç molekül üretemez ya da yeteri kadar üretemez. Her iki durumda hastanın derisi, saçı, sakalı, vücut kılları ve göz renginde sorunlar oluşmasına sebep olur.

Albinizm genetik metabolizma hastalıkları sınıfına girer. Bulaşıcı bir hastalık değildir. Tamamen gen yoluyla aktarılır. İnsanlarda görüldüğü kadar hayvanlarda da görülür. Birçok alt türü bulunmakla birlikte tedavisi olmayan hastalıklardan bir tanesidir. Günümüzde her on yedi bin insandan bir tanesinde albinonun ağır veya hafif türlerinden bir tanesi gözlenir.

Albinizm Hastalığı Nedir

İnsanların boyunun, diş yapısının, çene yapısının, gözlerinin nasıl şekilleneceği ve nasıl bir gelişim göstereceği genler yoluyla aileden aktarılır. Bu aktarım sürecine dahil olan bilgilerden bir tanesi de vücudun renkli bölgelerinin nasıl bir renge sahip olacağıdır. Gensel bir hata dolayısıyla bazı insanlarda renk bilgisi aktarılamaz. Renklenmeyi sağlayan melanin pigmentleri ilgili bölgeye ulaştıklarında gereken renk moleküllerini üretemez veya gerekenden çok daha az üretirler. Albino hastalığı melanin pigmentlerinin az ya da hiç olmaması durumunda ortaya çıkan bir hastalıktır.

Melanin pigmentlerinin eksikliğinden deri, göz, saç, sakal ve vücut kılları etkilenir. Normalde sarışın ya da kumral olması gereken bir birey bu hastalığa sahip olduğunda ilgili tüm bölgeler nezdinde beyaz bir görünüme kavuşur. Saçları, sakalları ve vücut kılları beyaz iken; göz rengi pembe, derisi ise oldukça açık tonludur. Renklenmeyi sağlayan melanin pigmentleri hipofiz bezi tarafından üretilir. Nasıl üretileceği bilgisi genler yoluyla aktarılamadığından dolayı albino hastalarında hipofiz bezi görevini tam olarak yapamaz. Bazı hastalarda melanin üretimi yeterli düzeyde olmadığı için hastalık ortaya çıkabilir. Bu tür albinolara kısmi albino ismi verilir. İlgili bölgelerin tümünde değil de bölgesel olarak bir kısmında beyazlamalar görülür.

Derideki bu açık tonlu yapıdan dolayı albino hastaları oldukça büyük problemler yaşar. İnsan vücudu için gerekli vitaminlerin bir kısmının sağlandığı güneş, albino hastaları için oldukça ölümcül sonuçlar doğurabilir. Deri oldukça açık tonlu ve ince olduğundan dolayı normalde deri tarafından engellenmesi gereken zararlı güneş ışınları doğrudan temas eder. Albino hastalığının ortaya çıkardığı en büyük risklerden bir tanesi cilt kanseridir. Günümüzde ağır albino hastaları bulutlu havalarda dahi güneşten koruyucu kremler yardımıyla dışarı çıkabilmektedir.

Albinonun sebep olduğu bir diğer sorun ise göz bozukluğudur. Albinizmin alt türüne göre değişmekle birlikte albinoların görme oranı %10 ile %20 arasında değişir. Neredeyse tüm albinolar astigmat hastasıdır. Gözlerinde mevcut olan ışık hassasiyetinden dolayı nistagmus adı verilen göz titremesi sorunuyla da başa çıkmaya çalışırlar. Görme seviyesinin bu kadar düşük olmasının ve merceklerle düzeltilemiyor olmasının sebebi de göz kaslarındaki bu titremedir. Albino hastalarının göz renkleri yarı saydam ve yarı pembe bir görünüm alır. Işığın göze vurmasıyla beraber bu görünüm kırmızı bir hal alabilir.

Albino hastalarının Dünya üzerinde her on yedi bin insandan bir tanesinde görüldüğü saptanmıştır. Bu oran Dünya genelini kapsar. Örneğin Amerika ve Avrupa’da bu oran yirmi binde bir iken; Sahra Altı Afrika’da beş binde birdir. Yani genetik durumla albino hastalığı arasında büyük bir bağın olduğunu söylemek mümkündür. Ayrıca kadın – erkek dağılımları da incelendiğinde kadınlarda, erkeklere oranla daha fazla görüldüğü saptanmıştır.

Ülkemizde yaklaşık olarak dört bin albino bulunur. Nüfusa oranla bu rakamın düşük olduğu söylenebilir. Albinoların çeşitli sorunlarını çözmek, güneş kremi masrafları konusunda otoritelere baskı yapmak ve haklarını savunmak amacıyla Albinizm Derneği kurulmuştur. Bu dernek ülkedeki tüm albinolara ulaşarak bünyesine toplamaya çalışmakta; albinoların hakları için sosyal projeler geliştirmektedir.

Albinizmin Türleri

Albinizm hastalığının oluşumundaki temel sebep, hastalığa dair iki alt türün ortaya çıkmasına sebep olmuştur. Melanin pigmentleri hipofiz bezlerinde üretilerek renk alacak bölgeye yollanırlar. Melanin pigmentlerinin hipofiz tarafından üretilememesi halinde ise albinizm hastalığı ortaya çıkar. Bazı hastalarda hipofiz, melanin pigmentini hiç üretmez; bazı hastalarda ise çok az üretir. İşte bu ayrım kısmi ve tam albinizm olmak üzere iki ayrı alt türü ortaya çıkarır. Kısmi albinolarda melanin pigmentleri az üretildiğinde dolayı renk oluşumunda kısmi hatalar ortaya çıkar. Örneğin saçın bir bölümü beyaz; başka bir bölümü ise asıl renginde olabilir. Aynı şekilde etkilenmesi muhtemel diğer bölgelerde de aynı durum oluşur. Tam albinolarda ise ilgili tüm bölgeler renk pigmentlerinden yoksun kalır.

Kısmi Albinizm

Kısmi albinizme sahip hastalarının hipofiz bezleri oldukça az miktarda melanin pigmenti salgılar. Salgılanan melanin pigmenti sayısı düşük olduğundan dolayı deri, saç, sakal, vücut kılı ve göz gibi renk alması gereken bölgelerin tamamında yeteri kadar renklenmeyi sağlayamaz. Her bölgeye aktarılsa da her bölgede yine azlıktan kaynaklanan sorunlar ortaya çıkar. Örneğin derinin büyük bir bölümü asıl renginde iken bazı bölgeleri lekeler halinde beyazlayabilir. Ya da üretilen miktarın çok az olması durumunda büyük bir kısmı beyaz iken lekeler halinde bir kısmı asıl renginde olabilir. Kısmi albinolar, tam albinolar kadar sıkıntı çekmez. Güneşle olan ilişkileri daha kabul edilebilir seviyededir. Ayrıca tam albinonun tedavisi yokken, kısmi albino hastalarının tedavi edilebilmesi amacıyla çeşitli klinik testler yapılmaktadır. Henüz yapılan testlerden beklenen sonuç çıkmamış olsa da yapılan ilaç testleri tedavisi olmayan bu hastalığın tedavi edilmesi yolunda büyük bir umut ışığı doğurmaktadır.

Tam Albinizm

Tam albinizm melanin pigmentlerinin hipofiz bezleri tarafından hiç üretilemediği durumu ifade eder. Bu tip hastalar oldukça büyük problemler yaşar. Üretilemeyen renk pigmentlerinden dolayı deri, saç, sakal, vücut kılı, kaş ve göz renkleri olağandan oldukça farklıdır. Deri bölgesi açık renkli ve ince; saçlar, sakallar, kaşlar, vücut kılları beyaz; göz rengi ise pembe ile kırmızı arasındadır. Görüntüleri dolayısıyla sosyal hayatlarında çeşitli problemler yaşarlar. Ayrıca albinizmin ortaya çıkardığı astigmat, görme bozukluğu, göz kaslarının titremesi, kırma kusurları gibi sorunların büyük bir bölümünü yaşarlar. Günümüzde tam albinoların tedavi edilmesi için geliştirilen herhangi bir yöntem bulunmamaktadır. Hastalığın tedavisi olmadığı için çeşitli kremlerle derileri; elektronik teleskop gibi aletlerle de görme kusurları ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır.

Albinizm Hastalığıyla Bağlantılı Sendromlar

Melanin pigmentlerinin seviyesine, hastalığın ortaya çıktığı yere ve diğer bazı genetik aktarımların ortaya çıkardığı durumlara göre albinizm hastalığının çeşitli sendromları ortaya çıkmıştır. Bu sendromlar hastalığın özelleştiği durumları ifade eder. Standart olarak çoğu albinoda gözlenen albinizm belirtileri ilgi sendromun varlığı halinde değişebilir. Hastalığın etkilediği alan, etkileme oranı, doğurduğu riskler de yine sendroma bağlı olarak farklılık gösterebilir.

Okülokütanöz Albinizm (OKA)

  • OKA, albinizmin deri, göz ve saç üzerinde etkili olan alt çeşitlerinden bir tanesidir. İlgili alanları etkileme oranına ve etkileme süresine göre alt tiplere ayrılır. Bu tiplerin tamamının görülme sıklığının toplamı OA ile beraber tüm albinizm hastalarını ifade eder. OKA’nın OKA1B, OKA2, OKA3, OKA4 alt tiplerine sahip hastaların büyük bir bölümünde yaşla beraber gelen pigment birikimi gözlenir. Yani hastaların ilgili bölgelerinde renklenmeler ortaya çıkar. Göreceli olarak bu tiplerin daha hafif albinizm tipleri olduğu söylenebilir. OKA1A tipinde ise hiçbir zaman pigment birikimi görülmez. Hastalığın ortaya çıkardığı semptomlar bakımından da OKA1A tipi en şiddetli albinizm türüdür.
  • OKA1: Kromozom 11q 14,3 üzerinde bulunan tirozin geninde mutasyonlar sonucu ortaya çıkan OKA tipidir.
  • OKA1A: En şiddetli albinizm alt tipidir. Pigmentlerin üretiminde kullanılan tirozinaz enziminin üretimi sıfırdır. Albinizm hastalığının en tipik örnekleri bu tipe sahip insanlarda görülür. Vücuttaki tüm kıllar beyazdır. Ayrıca deri de oldukça açık renk ve incedir. Gözün renkli kısımları pembeye kayar. Oldukça saydam bir görüntü alırlar. Görme kusurları oldukça fazladır. Astigmat standart olarak bulunur. Görme oranı %5 ile %10 arasında değişir. Yaşla beraber pigment üretimi söz konusu değildir. Görme oranlarından ve güneş hassasiyetlerinden dolayı engelli olarak kabul edilirler.
  • OKA1B: Renk pigmentlerinin üretilmesine yardımcı olan enzimlerin üretimi bir miktar olsun olmasına rağmen yeterli düzeyde değildir. Yaşla beraber pigment birikimi artar ve hastanın ilgili bölgeleri koyulaşır. Yaşla birlikte koyulaşmanın gerçekleşmesinden dolayı sarı – mutant albinizm olarak adlandırılır.
  • OKATS: Renk pigmentlerinin üretilmesini sağlayan enzimler otuz beş derecenin altında bir miktar pigment üretebilir. Soğuk bölgelerde yaşayan ve bu tip albinizme sahip hastalarda yaşla beraber pigment birikimi gözlenir.
  • OKA 2: P gen mutasyonu bulunur. İlgili gendeki mutasyondan dolayı pigment birikimi normal ile sıfır arasında değişir. Doğumdan sonra bebekte pigmente sahip vücut kılları görülür. Yaşla birlikte pigment üretimi azalırlar bu renkli kıllar kaybolur. Albinizmin hafif tiplerinden bir tanesidir. Göz rengi açık renk olmasına rağmen şiddetli albinolar gibi pembe – kırmızı değildir. Görme kusurları mevcut olsa da diğer tiplere göre görme oranının daha yüksek olduğu söylenebilir.
  • OKA 3: Renk pigmentlerinin üretilmesini sağlayan proteinlerin mutasyonu mevcuttur. Sadece siyahi insanlarda ortaya çıkan albinizm tipidir. Belirti olarak pembe gözler ile beraber kırmızı – kahverengi cilt rengi ortaya çıkarır.

Oküler Albinizm (OA)

Albinizmin sadece gözü etkileyen alt türüdür. Bu tür albinolarda vücudun geri kalan kısımlarında neredeyse hiç belirti gözlenmez. Az gelişen foveadan dolayı oküler albinolarda göz problemleri ortaya çıkar. Fovea retina üzerinde görüntünün netleştirilmesi amacıyla bulunan bir bölgedir. Bu bölgenin az gelişmesi, görüntünün keskin hale getirilememesine sebep olur. Bu bölgenin albinizme bağlı olarak neden gelişemediği tam olarak saptanamasa da melanin pigmentlerinin yokluğuna bağlanmaktadır. Albinizmin gözü etkilemesiyle nistagmus, şaşılık, kırma kusurları, aşırı hassasiyet gibi durumlar ortaya çıkabilir.

Hermansky – Pudlak Sendromu

Ülkemizde oldukça nadiren karşılaşılan OKA sendromudur. Bu sendroma sahip albinolarda kanamaya yatkınlık ve organ içlerinde seroid lipofüksin birikimi gözlenir. Hermansky – Pudlak sendromunun ilgili genetik bozukluğa göre tanımlanmış dört alt tipi bulunur. Bu alt tipler birbirleriyle oldukça farklı belirtiler verse de ortaklaştıkları noktalar da vardır. Albinizmin standart belirtilerinin tamamının en şiddetli şekilde görüldüğü hastalar olduğu gibi sadece göz problemlerinin var olduğu hastalar da mevcuttur. HPS’ye sahip hastalarda cilt morarması, burun kanaması, diş eti kanaması ve doğum anında aşırı kanama gözlenebilir. HPS göz bölgesinde fotofobi, şaşılık, görme keskinliğinde azalma, gözlerin saydam görünmesi, göz renginin olağandışı olması, göz kaslarında titreme olması gibi belirtiler verir. Akciğer ve bağırsak problemlerinin görüldüğü vakalar da saptanmıştır. Ayrıca bazı hastalarda solunum yolu enfeksiyonları görülür.

Chediak – Higashi Sendromu

Genelde çocuklarda gözlenir. OKA’ya ait belirtilerin birçoğunu CHS’de de bulunur. Kan hücrelerinde azalma, bağışıklık sisteminde zayıflama, enfeksiyon hastalıkları, kanama gibi belirtiler ile sıkça karşılaşılır. CHS’ye sahip hastaların saç rengi açık gümüş bir görünüm alır. Hastanın doğmasıyla beraber kaynağı saptanamayan enfeksiyon hastalıkları görülür. Verdiği belirtilerin ağır olmasından dolayı bu sendroma sahip hastaların yüzde doksanı ilk yılda hayatını kaybeder. Geri kalan yüzde onluk kısımda ise ilgili belirtilere bağlı hastalıklar gözlenmez. Yaşla birlikte nörolojik fonksiyonlarında meydana gelen kayıplar sebebiyle bakıma muhtaç hale gelirler. Kanama riskinin yüksek olmasından dolayı hastaların kanı akışkan hale getirebilecek ilaçlardan ve yiyeceklerden uzak durması tavsiye edilir.

Cross Sendromu

Cross sendromuna sahip olan albinizm hastalarının gözleri oldukça ufaktır. Bu ufaklıktan dolayı korneaları da küçülmektedir. Göz küçüklüğüyle beraber zeka geriliği, spastik durum, kubbe damak, diş eti sorunları da gözlenir. Tüm albinizm hastalıkları içerisinde en az görülen tiplerden birisidir. Ülkemizde Cross Sendromuna sahip birkaç hasta vardır.

Griscelli Sendromu

Oldukça nadir gözlenen albinizm sendromlarından bir tanesidir. Sendrom hastalar üzerinde iki şekilde gözlenir. İlkinde bağışıklık sistemi zayıflıkları ve nörolojik anormalliklerin yanında gümüş renkli saçlar; ikincisinde ise sadece gümüş renkli saçlar mevcuttur.

Albinizmin Nedenleri

Albinizm hastalığı insandan insana ya da hayvandan insana bulaşabilen bir hastalık değildir. Ortaya çıkmasına sebep olan tek faktör genetik miras olarak açıklanabilir. Günümüzde vaka sayısından çok daha fazla taşıyıcı olmasına rağmen hastalığın görülme sıklığı on yedi binde bir olarak saptanmıştır. Bunun temel sebebi de genetik miras çocuğa kodlanırken çeşitli değişkenlerin sürece dahil olmasıdır. Örnek olması açısından iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durum üzerinden basit bir yüzdesel hesap yapılacak olursa:

  • Çocuğun tamamen sağlıklı olma ihtimali %25,
  • Çocuğun albino olma ihtimali %25,
  • Çocuğun albino taşıyıcısı olma ihtimali %50’dir.

Taşıyıcı olanlar albinizme dair belirtiler vermezler. Sadece hastalığın genetik miras yoluyla aktarılmasına sebep olurlar. Anne veya babada albinizm olmamasına rağmen çocuğun albino olmasının sebebi de daha üst soyda aranır. Örneğin annenin annesi veya babası ile babanın annesi veya babasında taşıyıcılık aranır. Günümüzde albinoya sebep olan genler büyük oranda saptandığından dolayı daha anne karnında bebeğin albino olup olmadığı yapılan deri biyopsileri ile tespit edilebilmektedir.

Irksal özellikler ile yaşanılan coğrafyanın albino görülme sıklığı üzerinde ciddi etkileri bulunur. Örneğin Sahra Altı Afrika’da yaklaşık olarak beş binde bir olan görülme oranı Avrupa ve Amerika’da yirmi binde bire düşer. Ülkemizde de bu oran yirmi binde bir olarak saptanmıştır.

Albinizmin Belirtileri

Her hastalıkta olduğu gibi albinizmde de çeşitli belirtiler bulunur. Hastalığın tipine göre bu durum doğrudan gözlenebileceği gibi uzman bir göz tarafından da tespit edilebilir. Albinoların dış görünüşlerinin normal insanlardan oldukça farklı olmasından dolayı tespit edilmeleri oldukça kolaydır. Bazı albino hastaları ise görsel herhangi bir belirti vermediklerinden dolayı sadece göz muayenesi ile tespit edilebilirler. Ülkemizde albino teşhisini göz doktorları yapmaktadır. Albinonun klinik tespitini yapmak için en kesin yol gözün detaylı olarak muayene edilmesi ve göz kusurları bakımından değerlendirilmesidir. Albino hastalarının gözlerinde %90’a varan görme kayıpları saptanabilir. Ayrıca gözün renkli olması gereken kısımları saydam, bazen de pembe renkli olmaktadır.

Saç, Cilt ve Gözde Renk Yokluğu

Albinizmin vücut üzerinde verdiği en büyük belirti renk yoksunluğudur. Vücudun deri, göz, saç, sakal, kaş bölgelerinde rengin diğer insanlara göre oldukça farklı ve beyaza kayan tonda olmasının sebebi pigment eksikliğidir. Hipofiz bezleri genetik miras yoluyla aldığı bilgileri ilgili bölgelere aktararak pigmentlerin üretilmesini sağlar. Albino hastalarında ilgili gen mutasyon sonucu hasarlı olduğundan dolayı renk üretme bilgisi gönderilemez. Bunun sonucunda gözün foveası dahil olmak üzere saç, sakal, kaş gibi bölgelerde beyaz renk ortaya çıkar.

  • Saç, Kaş, Sakal ve Vücut Kılları: Pigmentlerin hiç üretilemediği tam albino durumunda tüm kıllar beyaz renktedir. Bazı hastalarda gümüşe doğru kayan renk gözlenebilir. Kısmi albinolarda ise kısmi beyazlamalara rastlanır. Ayrıca yaşla birlikte renkler koyulaşabilir.
  • Cilt: Albino hastalarının ciltleri oldukça açık renklidir. Ayrıca normal insanlara göre daha ince deriye sahip olmalarından dolayı çok büyük sorunlar yaşarlar. Örneğin dışarıya çıkmak için bulutlu havalarda dahi güneş kremi kullanırlar. Cilt kanserine yakalanma riskleri oldukça fazladır.
  • Göz: Gözün renklenmesini sağlayan pigmentlerin eksikliğinden dolayı albinoların gözleri genelde pembe renge sahiptir. Işığın yansıma durumuna göre bu kırmızıya da bürünebilir. Ayrıca gözleri normal insanlarınkine göre daha saydam görünür. Bu saydamlıktan dolayı büyük görme kusurları yaşarlar. Albinoların büyük bir kısmında %90’a varan oranda görme kaybı söz konusudur.

Ciltte Leke Oluşumu

Albino hastalarının ciltleri oldukça açık renkli ve incedir. Tam albinonun varlığı halinde geçerli olan bu durum kısmi albino durumunda değişiklik gösterir. Kısmi albinolarda pigment üretimi bir miktar olsun var olduğundan dolayı derinin bir kısmı asıl rengine kavuşabilir. Bu durum da derinin farklı iki renk tarafından işgal edilmesine sebep olur. Pigmentten yeterince pay alamayan bölgeler beyaz iken; alabilen bölgeler asıl renklerindedir. Buna bağlı olarak da güneş yanığı görüntüsüne benzer beyaz lekelenmeler oluşur.

Teşhis ve Tanı Yöntemleri

Tam albino hastalarının teşhis edilmesi oldukça kolaydır. Beyaz renkteki saçları, sakalları ve kaşları sayesinde en büyük fiziksel belirtiyi verirler. Kısmi albino hastaları ise genelde çeşitli hastalıklarla karıştırılmakla birlikte yapılan göz muayenesi ile kesin olarak tespit edilirler. Klinik tespit yöntemi göz muayenesi ile anlaşılan genetik metabolizma hastalığıdır albinizm.

Albino Hastalığı Risk Faktörleri

Albinizm hastalığına risk faktörü oluşturabilecek temel unsur ailede albinoya sebep olan genlerin taşıyıcılığının bulunmasıdır. Bilindiği üzere albinizm sadece genetik miras yoluyla geçmektedir. Çevresel faktörlerin albinoya sebep olma gibi bir ihtimali bulunmadığından dolayı, risk faktörü ya da risk grubu ailede (birkaç üst soydan başlamak kaydıyla) albinizm geninin varlığıdır.

Albinizm Hastalığı Komplikasyonları

Albinizm hastalığının herhangi bir tedavisi bulunmaz. Bu yüzden komplikasyonlar tedaviden dolayı değil de hastalığın kendisinden dolayı ortaya çıkar. Albinizmin tedavisi olmasa da ortaya çıkardığı komplikasyonların belli ölçülerde tedavisi mümkündür. Ayrıca çeşitli özel durumlara göre ortaya çıkan komplikasyonların da büyük bölümünün tıp teknikleri kullanılarak tedavi edilmesi mümkündür.

Albinizm cilt, kaş, saç, sakal ve kirpikleri renksiz bıraktığı için masum bir hastalık gibi görülebilir. Ancak albino olanların akciğer, bağırsak ve beyin fonksiyonlarında zayıflamalar gözlenebilir. Ayrıca albinizmin en çok etkilediği bölge gözlerdir. Gözlerde renk kaybına ek olarak ciddi derecede görme bozuklukları da gözlenir. Görme kaybı %90 dolaylarında olduğu için albinolar bazı devletler tarafından engelli olarak kabul edilir. Gözlerde yaşanan en temel sıkıntı büyük oranda yaşanan görme kaybıdır. Şiddetli albinolarda bu oran yüzde doksanlara tırmanır. Ayrıca astigmatta albinolarda görülen olağan göz kusurlarından bir tanesidir. Buna ek olarak şaşılık, ışığa ve güneşe aşırı duyarlılık, göz kaslarının titremesi de gözlenebilir. Göz kaslarının aşırı titremesinden dolayı albinoların görme problemleri gözlük veya lens ile düzeltilememektedir. Kullanılacak düzeltici araçların görüntü sabitleyiciye sahip olması gerekmektedir.

Albino olmanın getirdiği en büyük sorunlardan bir tanesi de cildin ince ve açık renkli olmasıdır. Bilindiği üzere açık ten rengine sahip olanlar güneşin yıkıcı etkilerine daha açıktır. Güneşin ışımasıyla saçılan zararlı ışınlar albinoların ciltlerinde ciddi güneş yanıklarına sebep olur. Ayrıca uzun süreli olarak güneş altında kalındığı takdirde cilt kanseri riski oldukça fazladır. Günümüzde albino hastaları bulutlu havalarda dahi koruyucu güneş kremleri sürerek dışarıya çıkabilmektedir. Albino hastalarının dış görünüşlerinin diğer insanlardan farklı olması ve gözleriyle ilgili yaşadıkları problemler psikolojilerini etkilemektedir. Sosyal olarak kendini baskı altında hisseden albinolarda yalnızlaşmalar, psikolojik problemler ve dışlanma hissiyatı oluşmaktadır. Bu durum doğrudan fiziksel bir sonuç oluşturmasa da yarattığı bunalım sebebiyle komplikasyon olarak değerlendirilebilir.

Günümüzde birçok devlet albinoları engelli vatandaş statüsünde kabul edip çeşitli masraflarını sigorta aracılığıyla karşılamaktadır. Örneğin ABD’de güneş kremleri, teleskopik gözlükler tamamen devlet tarafından sağlanmaktadır. Ülkemizde ise albinolar engelli olarak kabul ediliyor olmasına rağmen cilt problemleri görmezden gelinmekte sadece gözleriyle ilgili problemler dikkate alınmaktadır.

Albinizm Nasıl Önlenir

Albinizmin önlenmesi için herhangi bir aşı veya önleyici tedavi bulunmaz. Hastalığın risk grubunu gen havuzu oluşturduğundan dolayı albinoların çocuk yapmakta çekingen davranması tavsiye edilir. Çocuk yapmaktan da önce evlenmeden önce yapılacak genetik testler ile iki albino taşıyıcısının bir araya gelmemesi gerekir. Ülkemizde genetik testler henüz yapılamadığından dolayı bu şüphedeki hastaların yurtdışında test yaptırması gerekmektedir. Eğer ebeveynlerden bir tanesi albino değil ise albinonun ortaya çıkma ihtimali düşüktür. Bunun sebebi albinoyu ortaya çıkaran genin çekingen olmasıdır. Hatta iki ebeveynin de albino olduğu durumda çocuğun da albino olma ihtimali basit bir matematiksel hesapla yüzde yirmi beş olarak görünmektedir. Günümüzde anne karnındaki bebeğe deri biyopsisi uygulayarak albino olup olmadığını anlamak mümkün olduğundan dolayı, albino hastalığının varlığı halinde çocuğun kürtaj ile alınması seçeneği gündeme gelebilmektedir. Bunun dışında çocuğun albino olmasını engelleyecek herhangi bir yol bulunmaz.

Sık Sorulan Sorular

Albinizm hastalığı oldukça nadir rastlanan bir hastalık ve ülkemizde az görülüyor olmasından dolayı bilginin yetersizliği söz konusudur. Ayrıca hastalığa dair net bir tedavinin bulunmuyor oluşu; mevcut tedavilerin de komplikasyon tedavisi şeklinde icra ediliyor olması bu bilgi azlığını tetiklemektedir. Bu sebepten ötürü kendini risk grubunda hissedenler için sorulması muhtemel bazı soruların tarafımızca cevaplandırılması yerinde olacaktır.

Albinizm Kimlerde Görülür?

Albinizm hastalığı Dünya’da yaklaşık olarak her on yedi bin insandan bir tanesinde görülür. Genel olarak Sahra Altı Afrika’da görülmekle birlikte görüldüğü alan Dünya’nın tamamına yayılmış durumdadır. Hastalığın görüldüğü kişiler genelde genetik olarak albinoya sebep olan geni taşımaktadır. Genetik mirasında albino olan herkes albino olmasa da büyük oranda taşıyıcı olmaktadırlar.

Albinizm Nasıl Tedavi Edilir?

Tam albinizm için herhangi bir tedavi yöntemi bulunmaz. Bu hastalara uygulanan tedaviler albinizmden ziyade albinizmin sebep olduğu komplikasyonları tedavi etmek amacıyla uygulanır. Kısmi albino için ise henüz tedavi yöntemi geliştirilmemiştir. Kısmi albinonun ortadan kaldırılması amacıyla çeşitli ilaç testleri yapılmakla birlikte ilaçların işe yaradığına dair beklentiler karşılanmış değildir.

Albinizm Zeka Geriliğine Sebep Olur Mu?

Tüm albinolarda olmasa da albinonun özel bazı sendromlarına sahip olan hastalarda zeka geriliğinin ortaya çıkma ihtimali bulunur. Bu özel durumlar haricinde albinonun zeka geriliğiyle beraber gözlendiği herhangi bir vaka yoktur. Kişilerin sosyal yaşamını ve gelişimini etkileyen hatta yavaşlatan temel unsur gözlerdeki görme kaybıdır. Çoğu hastada yüzde doksanlara varan kayıplar yaşandığından dolayı öğrenme ve algılama mekanizmasında yavaşlıklar görülür.

Albino Geni Taşıyanlar Çocuk Sahibi Olabilir Mi?

İki albinonun evlenmesi sonucunda doğacak çocuk büyük olasılıkla albino olacağından dolayı bu duruma uyanların çocuk yapmaması tavsiye edilir. Albino hastası olmayan ancak ilgili geni taşıyan kişilerin ise genetik testleri yaptırdıktan sonra çocuk yapması gerekmektedir. Yapılan hesaplamalara göre iki taşıyıcının çocuk yapması durumunda çocuğun sağlıklı olma ihtimali yüzde yirmi beş; albino olma ihtimali yüzde yirmi beş ve taşıyıcı olma ihtimali yüzde ellidir. Bu hesaptan dolayı mutlaka genetik testlerin yaptırılması, çocuğun bu testler sonrasında düşünülmesi gerekir.

Albino Hastalığı Kalıtsal Bir Hastalık Mıdır?

Albino hastalığı sadece genetik miras yoluyla geçer. Herhangi başka bir faktörün albinoya sebep olma ihtimali sıfırdır. Çevresel herhangi bir faktörün genetik miras üzerinde etkisi bulunmaz. Çevresel faktörlerin genetiği etkileyebilmesi için belki de yüz insan yaşamının aynı çevresel koşullar altında tamamlanması gerekir.

Albinizme Dair İstatistikler Nelerdir?

Dünya üzerinde her on yedi bin insandan bir tanesi albino hastası veya albino geni taşıyıcısı konumundadır. Genel olarak görülme sıklığı Afrika’da artar; Kuzey Amerika ve Avrupa’da düşer. Güney Doğu Asya bölgesi ise daha homojen bir görünüm sergiler. Günümüzde yapılan bilinçlendirme kampanyaları ve albinoların dernekler etrafında birleşmesi sayesinde Dünya’ya gelen albino sayısı düşmekte doğal olarak istatistiksel veriler albino olmayan lehine bozulmaktadır.

Albino Hastalarının Tedavisi Lazer ile Yapılabilir Mi?

Albino hastalarının tedavi edilmesi için geliştirilen herhangi bir yöntem bulunmaz. Saç, deri, sakal ve vücut kıllarında görülen beyazlamaların herhangi bir lazer türüyle tedavi edilmesi ihtimal dahilinde değildir. Kaldı ki lazerin ışınları albino bireylerin ciltleri üzerinde oldukça yıkıcı etkiler doğurabilir.

İnsanlarda ve Hayvanlarda Görülen Albino Aynı Mıdır?

Hastalığın sebebi melanin pigmentinin az üretilmesi veya hiç üretilememesi durumunda kaynaklanır. Hayvanların birçoğunda da renklenmeyi sağlayan temel unsur melanin pigmentidir. Albinonun sebebi hem hayvanlarda hem de insanlarda tamamen aynıdır. İki canlı türü de melanin pigmentinin üretilmesi işlemini iletecek olan genin bozukluğundan dolayı hasta olurlar.

Albinizm Hastaları Çalışabilir Mi?

Albino hastalığının türüne göre bu durum değişebilir. Ayrıca işin yapılacağı ortam ve ortama ulaşım şartları da albinoların çalışıp çalışamayacağını belirler. Kısmi albino hastalarının diğer insanlar gibi işlerde çalışmalarında sıkıntı bulunmaz. Kısmi albinolar görme konusunda da daha avantajlı oldukları için iş bulmakta sıkıntı çekmez. Tam albinolar ile albinonun özel bazı sendromlarına sahip insanlarda ise durum tamamen farklıdır. Cilt beyazlamasının doruğa ulaştığı durumlarda dışarıda, güneş altında ulaşım için dahi olsa geçirilecek süre ciddi güneş yanıklarına sebep olmaktadır. Ayrıca görme oranının da tam albinolarda oldukça düşük olduğunu söylemek mümkündür. Bu sebepten ötürü hem çalışma ortamının ideal olmaması hem de görme oranının düşüklüğünden dolayı tam albino hastalarının her işte ve her zaman çalışamayacağını söyleyebiliriz.

Albino Kadınlar Doğum Yapabilir Mi?

Albino kadınların doğum yapmasında fizyolojik herhangi bir sorun bulunmaz. Ancak kocaları da albino ise çocuk yapmadan önce gerekli testleri yaptırmaları gerekir. Ayrıca albinonun bazı özel sendromlarında ciddi kanama problemleri bulunduğundan dolayı doğum sırasında vajinal kanamalardan dolayı ölümler gerçekleşebilir. Albino kadınların hamile kalma sürecinde mutlaka doktor tavsiyesiyle hareket etmesi gerekmektedir.

Albino Hastalığını Destekleyen Kuruluşlar Hangileridir?

Ülkemizde Albinizm Derneği albinoların haklarını korumak ve hastalıklarından doğan bazı haklarını elde etmek için mücadele etmektedir. Ayrıca sigorta kurumu da en azından albinoların gözlerindeki problemler için bir miktar destek sunmaktadır. Dünya’da ise Dünya Sağlık Örgütü tarafından albinizm hastalarına çeşitli destekler sunulmaktadır. Amerika ve Kanada gibi ülkelerde çocukluktan itibaren albinizm hastalarının psikolojik destek ve tıbbi malzeme ile güneş kremi konusunda destek gördüğü bilinmektedir.

Albino Hastalarında Fiziksel Gerilik Görülür Mü?

Albino hastalarında fiziksel gerilikten ziyade hastalığın özel durumuna göre değişmekle birlikte zeka geriliği gözlenebilir. Özel olarak fiziksel yetersizlik veya az gelişmişlik konusunda bir belirti gözlenmez. Fiziksel tek belirti cildin ve vücut kıllarının beyaz bir halde olmasıdır.

Albino Hastalığı Ölümcül Müdür?

Albino hastalığının OA tipi ölümcül sonuçlar doğurmaz. Hastanın hayat kalitesinde ciddi düşüşler yaşansa da albinizme bağlı ölüm gerçekleşmez. OKA tipinin de büyük bölümünde ölüme sebep olabilecek durumlar ortaya çıkmaz. OA’ya göre daha fazla olmakla birlikte yine sosyal yaşamı ve hayat kalitesini bozan belirtiler vardır. Ancak OKA’nın bazı özel sendromlarında kanamaya, bağırsak problemlerine ve nörolojik durumlara bağlı ölüm gerçekleşebilir.

Albino Hastalığı Alternatif Tıp Yöntemleri ile Tedavi Edilebilir Mi?

Albinizmin alternatif ya da değil herhangi bir yöntemle tedavi edilmesi söz konusu değildir. Kısmi albinizm için bazı ilaçlar geliştiriliyor olsa da bu ilaçların başarısına dair tatmin edici sonuçlar henüz elde edilememiştir.

Albino Hastalığı Cinsel Yola ile Bulaşır Mı?

Albino hastalığı sadece genetik aktarım yoluyla bulaşır. Cinsel veya herhangi diğer başka bir yolla bulaşma ihtimali sıfırdır.

Albino Hastalığına Sebep Olan Genin Özelliği Nedir?

Albino hastalığına sebep olan genin özelliği, hipofiz bezine melanin pigmentlerini nasıl üreteceğini açıklıyor olmasıdır. Bir sebepten ötürü bu gende meydana gelen mutasyon pigmentlerin üretim şeklinin hipofize aktarılamamasına sebep olur. Pigmentler üretilemediğinde de albinizm hastalığı ortaya çıkar.

Albinizm Hastalığının Seyri Nasıldır?

Albinizm hastalığı genetik yolla bulaştığından dolayı doğumdan itibaren gözlenir. Tipine ve alt sendromuna bağlı olarak albino iki yol izler. İlk yolda ağır albinodan söz etmek mümkündür. Yaşla birlikte cilt renginde veya renkli diğer bölgelerde herhangi bir iyileşme gözlenmez. Daha hafif albinolarda ise yaşla birlikte bir miktar da olsa pigment birikimi olur ve vücut renkleri koyulaşır.

Albino Hastaları Sosyal Aktivitelerini Gerçekleştirebilir Mi?

Tam albinoların güneş altında kalmadıkları müddetçe sosyal aktivitelerini gerçekleştirmelerinden problem yoktur. Kısmi albino hastaları ise üst düzey dikkat göstererek güneş altında dahi bazı sosyal faaliyetleri gerçekleştirebilirler.

Albino Hastası Ne Kadar Yaşar?

Albino Hastalığının, Hastaların Ömrü Üzerinde Etkisi Yoktur. Deri Ve Gözler Hassas Hale Gelir, Pigment Üretimi Sıfırlanır Ya Da Sıfıra Çok Yaklaşır. Albino Hastalığının Asıl Tehlikesi Cildi Aşırı Hassas Hale Getirmesidir. Özellikle Sıcak İklimlerdeki Albino Hastaları Azami Ölçüde Dikkatli Olmazlarsa Cilt Kanserine Yakalanmaktadır. Ömürlerini Etkileyen Temel Faktör De Tam Olarak Budur. Albino Hastası Kendini İyi Korursa Normal Ömrünü Yaşar.

Albino Hastalığı Doğuştan Mı Gelir?

Albino Hastalığının Oluşmasına Sebep Olan Faktör Genetik Kodlarda Meydana Gelen Mutasyondur. Yani Anne – Baba Ya Da Üst Seviye Akrabalardan Geçiş Gösterir. Birçok İnsan Hastalığın Taşıyıcısı Olmasına Ve Genetik Mutasyonu Çekinik Olarak Bulundurmasına Rağmen Çocuklarına Aktarmaz. Aktarsa Dahi Çekinik Kalma İhtimali Çok Yüksektir. Doğumdan Sonraki Hiçbir Sebep İlgili Geni Baskın Hale Getirmez.

Albino hastalığı sonradan mı olur? ### Albino hastası ne kadar yaşar?

Albino hastalığının, hastaların ömrü üzerinde etkisi yoktur. Deri ve gözler hassas hale gelir, pigment üretimi sıfırlanır ya da sıfıra çok yaklaşır. Albino hastalığının asıl tehlikesi cildi aşırı hassas hale getirmesidir. Özellikle sıcak iklimlerdeki albino hastaları azami ölçüde dikkatli olmazlarsa cilt kanserine yakalanmaktadır. Ömürlerini etkileyen temel faktör de tam olarak budur. Albino hastası kendini iyi korursa normal ömrünü yaşar.

Albino Hastalığı Doğuştan Mı Gelir?

Albino hastalığının oluşmasına sebep olan faktör genetik kodlarda meydana gelen mutasyondur. Yani anne – baba ya da üst seviye akrabalardan geçiş gösterir. Birçok insan hastalığın taşıyıcısı olmasına ve genetik mutasyonu çekinik olarak bulundurmasına rağmen çocuklarına aktarmaz. Aktarsa dahi çekinik kalma ihtimali çok yüksektir. Doğumdan sonraki hiçbir sebep ilgili geni baskın hale getirmez.

Albino Hastalığı Sonradan Mı Olur?

Albino hastalığının sonradan ortaya çıkması gibi bir durum söz konusu değildir. Hastalık genetik kodlar vasıtasıyla taşınır ve büyük oranda çekinik karakterdedir. Yani baskın hale gelebilmesi için belirli şartların oluşması gerekir ki bu şartların hiçbirisi de doğumdan sonra oluşacak türden değildir. Hastalık doğuştandır.

Albino Hastalığı Hangi Kromozomla Taşınır?

Albino hastalığı genetik sebeplerden dolayı ortaya çıkar. Hastalığın taşıyıcısı fazla olmakla birlikte, albino hastalığına sebep olan gen çekinik olduğundan dolayı hastalığın gelişme riski düşüktür. Hastalığa sebep olan gen ve gen mutasyonu on birinci kromozom üzerinde taşınır. Bu kromozom anne veya babadan gelmesine göre çekinik veya baskın olma özelliği kazanır. Kromozomdaki bu mutasyondan dolayı pigment seviyesinde azalmalar görülür.

Albino Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

Albino hastalığının anlaşılması oldukça kolaydır. Hastalığa dair belirtiler herkes tarafından kolayca fark edilebilir. Belirtilerin seviyesi ise hastalığın şiddetine göre değişmektedir:

  1. Saçlar ve vücuttaki diğer kıllar büyük oranda beyaz renklidir. Beyaz renk ile karışık çok açık sarı renk ile de karşılaşılabilir.
  2. Cilt oldukça soğuk ve beyaz bir görünüme sahiptir. En ufak bir darbede ya da güneş ışığında yanıklar oluşur.
  3. Göz rengi de normal göz renklerinin soluk tonları ya da gridir. Eğer albino hastalığı üst düzeydeyse gözlerin ışık altında kırmızı renkte görünmesi de mümkündür.

    Albino Hastalığı Nedir?

    Albino hastalığı en kısa tanımıyla, derinin renk kazanmasını sağlayan pigmentlerin hiç olmamasını ya da normalin çok altında olmasını tarif eden hastalıktır. Hastalık, metabolizma hastalıkları içerisinde incelenmektedir ve sebeplerine dair kesin bilgiler bulunmamaktadır. Albino hastalığı genetik miras olarak geçtiğinden dolayı, kontrollü olunduğu takdirde hastalığın devamlılığı büyük oranda engellenebilir. Ancak doğrudan anne ve babadan değil de bir üst seviye akrabalardan miras olarak geçmesi de mümkündür. Yani dede – torun geçişi de söz konusudur.

Albino Hastalığının Sonradan Ortaya Çıkması Gibi Bir Durum Söz Konusu Değildir. Hastalık Genetik Kodlar Vasıtasıyla Taşınır Ve Büyük Oranda Çekinik Karakterdedir. Yani Baskın Hale Gelebilmesi İçin Belirli Şartların Oluşması Gerekir Ki Bu Şartların Hiçbirisi De Doğumdan Sonra Oluşacak Türden Değildir. Hastalık Doğuştandır.

Albino Hastalığı Hangi Kromozomla Taşınır?

Albino Hastalığı Genetik Sebeplerden Dolayı Ortaya Çıkar. Hastalığın Taşıyıcısı Fazla Olmakla Birlikte, Albino Hastalığına Sebep Olan Gen Çekinik Olduğundan Dolayı Hastalığın Gelişme Riski Düşüktür. Hastalığa Sebep Olan Gen Ve Gen Mutasyonu On Birinci Kromozom Üzerinde Taşınır. Bu Kromozom Anne Veya Babadan Gelmesine Göre Çekinik Veya Baskın Olma Özelliği Kazanır. Kromozomdaki Bu Mutasyondan Dolayı Pigment Seviyesinde Azalmalar Görülür.

Albino Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

Albino Hastalığının Anlaşılması Oldukça Kolaydır. Hastalığa Dair Belirtiler Herkes Tarafından Kolayca Fark Edilebilir. Belirtilerin Seviyesi İse Hastalığın Şiddetine Göre Değişmektedir:

  1. Saçlar ve vücuttaki diğer kıllar büyük oranda beyaz renklidir. Beyaz renk ile karışık çok açık sarı renk ile de karşılaşılabilir.
  2. Cilt oldukça soğuk ve beyaz bir görünüme sahiptir. En ufak bir darbede ya da güneş ışığında yanıklar oluşur.
  3. Göz rengi de normal göz renklerinin soluk tonları ya da gridir. Eğer albino hastalığı üst düzeydeyse gözlerin ışık altında kırmızı renkte görünmesi de mümkündür.

    Albino Hastalığı Nedir?

    Albino Hastalığı En Kısa Tanımıyla, Derinin Renk Kazanmasını Sağlayan Pigmentlerin Hiç Olmamasını Ya Da Normalin Çok Altında Olmasını Tarif Eden Hastalıktır. Hastalık, Metabolizma Hastalıkları İçerisinde İncelenmektedir Ve Sebeplerine Dair Kesin Bilgiler Bulunmamaktadır. Albino Hastalığı Genetik Miras Olarak Geçtiğinden Dolayı, Kontrollü Olunduğu Takdirde Hastalığın Devamlılığı Büyük Oranda Engellenebilir. Ancak Doğrudan Anne Ve Babadan Değil De Bir Üst Seviye Akrabalardan Miras Olarak Geçmesi De Mümkündür. Yani Dede – Torun Geçişi De Söz Konusudur.

DMCA.com Protection Status